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先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访 总被引:10,自引:1,他引:9
目的 对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法 测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论 新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。 相似文献
2.
马燮琴 《国际内分泌代谢杂志》1990,(4)
自1974年开展新生儿先天性甲低筛查以来,目前绝大多数工业国已将它作为常规。文献报道5~7岁已治疗患儿平均智商(IQ)正常,学习成绩满 相似文献
3.
马燮琴 《国际内分泌代谢杂志》1991,(4)
本文报道9例婴儿CAH生长发育前瞻性研究和血浆肾上腺类固醇浓度的变化。 病人和方法 9例出生后不久即诊断的CAH,7例典型失盐型21羟化酶缺陷,根据治疗前血浆17羟孕酮(17OHP)升高而诊断;2例11β羟化酶缺陷,根据血浆11-去氧考的松和其尿内代谢产物四氢-11-去氧考的松分泌增加而诊断。6例洽疗前测血浆睾 相似文献
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广州市新生儿筛查10年回顾性分析 总被引:9,自引:3,他引:6
目的 总结近10年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的结果。方法 标本采用出生72小时后新生儿足跟血滤纸片。CH筛查测定促甲状腺激素(TSH),PKU筛查测定血苯丙氨酸,G-6-PD缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定G-6-PD活性。结果 近10年来共筛查20315例新生儿。以1998年统计,全市新生儿筛查覆盖率为46.5% 相似文献
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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展 总被引:2,自引:0,他引:2
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系肾上腺皮质激素合成过程中某一必需酶先天性缺乏而引起,其中以21-羟化酶缺乏(21-OHD)最常见,占CAH的90%以上,本文所述均指21-OHD.该病属常染色体隐性遗传,生育过CAH患者妇女,再次妊娠的复现率为25%。21-OHD的主要临床表现为男性化,临床可分单纯男性化型和同时合并失盐表现的失盐型. 相似文献
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中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究 总被引:12,自引:1,他引:11
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率,总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法 对87例HPA者做尿新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)分析;对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果 11例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致BH4缺乏症,其尿N/B>38,B%<5%,在HPA中其发病率为12%。5例中发现4种PTPS基因突变类型,即P87S、N52S、D96N及G144R(新突变类型)。5例经BH4、L-DOPA及5-羟色氨酸治疗后体格发育良好,4例智商(IQ)70-80分。结论 对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查,以降低误诊率。 相似文献
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本文报道中药活血化瘀煎剂在临床与实验室证实可阻止溶血的基础上,为探讨其艇机制,对G6PD缺乏与G6PD正常新生儿进行治疗前后G6PD/6PGD幽会对比观察,结果活血化瘀煎剂服后均可使G6PD缺乏者G6PD/6PDD比值增高,甚至达正常,而G6PD正常者服后幽会不变,提示活血化瘀煎剂作用机制可能基于强大之抗经作用及抗骨髓休克、活跃生血,促进G6PD之生成,甚至纠正其缺乏,而不仅是替代作用。为开发此方 相似文献
8.
影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿12078例,均取出生48-72小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸≥0.12mmol/L2mg/dl)者为实验性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。 相似文献
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应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 总被引:8,自引:0,他引:8
目的:建立适于葡萄糖6-磷酸脱酸酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,结果:用FST测定11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4.2%,确诊检出率3.7%。与G6PD/6PGD比值法的符合率为86.8%,重度G6PD缺陷者符合率达100%,具有高敏感性和特异性,结论:FST准确性高,简便、快捷、费用低廉,可以滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测, 适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。 相似文献