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1.
肝豆状核变性分子生物学研究 总被引:4,自引:0,他引:4
【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。【结果】①WD的基因定位研究通过RFLP及微卫星多态性分析,应用两位点及多位点连锁软件,建立了中国人WD基因在D 相似文献
2.
目的 研究血液中肝素结合蛋白(HBP)与降钙素原(PCT)及C反应蛋白(CRP)在儿童脓毒症早期诊断中的临床应用价值。方法 采用回顾性研究,选取2017年11月—2019年5月在我院儿童重症监护室和新生儿重症监护室住院的20例一般脓毒症患儿(一般脓毒症组)、16例严重脓毒症患儿(严重脓毒症组)及12例脓毒性休克患儿(脓毒性休克组)作为试验组,选取同期在普通病房住院的局部感染非脓毒症患儿22例(局部感染对照组)和非感染性疾病患儿18例(非感染对照组)作为对照组。分别测定各组患儿血液中HBP、PCT、CRP水平并进行比较,通过受试者工作特性曲线(ROC)分析比较各检测指标对脓毒症的早期诊断价值。结果 脓毒性休克组患儿血液中HBP、PCT明显高于严重、一般脓毒症组(P<0.05),严重、一般脓毒症组患儿血液中HBP、PCT明显高于局部感染、非感染对照组(P<0.05)。脓毒性休克组、严重脓毒症组、一般脓毒症组患儿之间血液中CRP水平比较差异无显著性(P>0.05),但均显著高于非感染对照组(P<0.05)。HBP诊断儿童脓毒症的ROC曲线下面积(AUC)最大(AUC=... 相似文献
3.
目的通过对川崎病患儿血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平的测定,探讨MMP-9与川崎病(KD)及其冠状动脉损害(CAL)发生的关系,以及与心功能的关系.方法以2008年8月~2011年2月在青岛市儿童医院住院的KD患儿37例为研究对象,20例健康儿童(正常对照组),采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清MMP-9,并行心脏彩色多普勒超声(UCG)检测冠状动脉内径及左心室射血分数(LVEF),据内径进行分组.结果急性期KD患儿的血清MMP-9(488±69μg/L)较对照组(73±27μg/L)均显著增高(P<0.01),冠状动脉病变组患儿血清MMP-9(726±83μg/L)较非冠状动脉病变组(294±57μg/L)增高更为显著(P<0.01);恢复期冠状动脉病变组血清MMP-9(212±36μg/L)虽较急性期显著下降,但仍显著高于非冠状动脉病变组患儿(82±26μg/L)(P<0.01);KD患儿血清MMP-9水平与LVEF呈负相关(r=-0.407,P<0.05).结论 MMP-9在KD急性期尤其伴CAL时表达显著增高,能够反映KD患儿冠状动脉损害的程度,与LVEF结合可估计患儿病情及预后.对于KD早期MMP-9异常增高而彩超显示尚无CAL发生的患儿,应尽早正规治疗,以防止CAL的发生或减轻冠状动脉的损害程度. 相似文献
4.
目的:探讨血清乙型肝炎病毒外膜大蛋白(HBV-LP)检测对于判定乙型肝炎病毒(HBV)复制的相关性及其临床意义。方法:分别采用ELISA法、时间分辨免疫荧光分析法和实时荧光定量PCR法检测376份乙型肝炎患者血清中HBV-LP、Pre-S1蛋白、HBV-M和HBV DNA,并进行相关性分析。结果:376份乙型肝炎患者血清中HBV-LP水平与HBV DNA拷贝数变化相一致,两者呈正相关(r=0.938,P<0.01);在不同模式的HBeAg血清中HBV-LP与HBV DNA的阳性率差异无统计学意义(P均>0.05);HBV DNA阳性血清中HBV-LP阳性率(92.8%)明显高于Pre-S1蛋白和HBeAg的阳性率(75.1%和41.0%),差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:血清HBV-LP水平能反映HBV感染者体内HBV复制程度,其灵敏度高于Pre-S1蛋白和HBeAg,是对HBV M检测的补充,可作为判断HBV复制新的血清学指标。 相似文献
5.
聚合酶链反应对140例小儿喘息性疾病支原体检测结果及分析 总被引:8,自引:0,他引:8
聚合酶链反应对140例小儿喘息性疾病支原体检测结果及分析青岛市儿童医院(266011)秦璞,杨瑞兰,马少春近年来,肺炎支原体(MP)已成为小儿急性呼吸道感染的常见病因,MP感染与小儿喘息性疾病有密切关系。为了探讨MP感染是否是导致小儿喘息性疾病的主要... 相似文献
6.
目的 探讨经导管室间隔缺损(VSD)封堵术治疗前后心肌酶谱及心功能的变化.方法 检测VSD患儿介入治疗前后血清肌钙蛋白(cTnI)、磷酸肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、AST水平,并通过超声心动图(UCG)测定其左室射血分数(LVEF),对治疗前后资料进行对比分析.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 介入治疗后VSD患儿较治疗前血清cTnI明显升高[(0.29±0.17) μg/L vs (0.02±0.01) μg/L,t=9.0 P<0.01],LVEF有所降低[(75.4±5.1)% vs (78.3±6.2)%,t=2.14 P<0.05],血清CK、CK-MB、LDH、AST水平无明显变化(t=0.15,0.46,0.89,0.45 Pa>0.05).结论 经导管VSD封堵术对患儿心肌酶及心功能有一定影响.予以相应的干预治疗仍是必要的. 相似文献
7.
川崎病患儿心型脂肪酸结合蛋白质量浓度变化及其与心功能关系探讨 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨心型脂肪酸结合蛋白(h-FABP)在川崎病(KD)患儿中的水平变化及其与心功能的关系。方法选择青岛市儿童医院2004-02—2006-11收治的KD患儿40例为研究对象,采用酶联免疫吸附法检测血清h-FABP;并行心脏彩超多普勒(UCG)检测冠状动脉内径及左室射血分数(LVEF)并进行分组。结果急性期血清h-FABP质量浓度明显高于恢复期(P<0.01);冠状动脉病变(CAL)组和非冠状动脉病变(NCAL)组血清h-FABP质量浓度对比差异显著(P<0.01);KD患儿血清h-FABP质量浓度与LVEF呈负相关(r=-0.35,P<0.05)。结论血浆h-FABP质量浓度能够反映KD患儿心肌损害的严重程度,与LVEF相结合可估计患儿病情及预后。 相似文献
8.
9.
马少春 《国际神经病学神经外科学杂志》1998,(6)
肝豆状核变性(WD)基因定位于13q14.3区,其蛋白产物为—铜转运ATP酶。目前已有98种基因突变类型被发现,通常这些突变累及ATP酶功能区。欧洲人中以14号外显子His1069Gln突变率较高。基因突变类型与临床表现的关系,目前有许多不同的观点。基因突变检测可在分子水平上解释WD的发病机制,对于建立基因诊断方法奠定基础,对于寻找基因治疗途径也具有非常重要的意义。 相似文献
10.
硬膜下腔积液是化脓性脑膜炎最常见的并发症之一,但亦见于其他疾病。现将我院近几年来经临床和B超、CT检查确诊的硬膜下积液36例病儿分析报告如下。1 临床资料1.1 一般资料本组病儿36例,男26例,女10例;年龄18d~1岁。36例病儿中,化脓性脑膜炎15例,疫苗性(百白破疫苗)8例,外伤 相似文献