乳腺数字化摄影检测在平凉地区触诊阴性乳腺癌诊断中的意义

目的探讨数字化摄影检测在平凉地区触诊阴性乳腺癌诊断中的意义。方法回顾性分析本院临床触诊为阴性但经病理证实的乳腺癌患者36例,分析其乳腺数字化摄影检测结果。结果乳腺数字化摄影检测发现微小钙化,结节等特征,考虑33例为乳腺癌,1例为纤维腺瘤,2例为乳腺增生,准确率为91.7%。临床触诊阴性乳腺癌病理所见,36例均为乳腺癌,其中10例为导管内癌,21例为原位癌,5例为浸润性导管癌。结论乳腺数字化摄影既可以较早发现临床触诊阴性乳腺癌,经济实惠,因而得到了广泛的应用。     

甘肃平凉地区中老年骨质疏松症的流行病学调查分析

目的通过流行病学调查甘肃平凉地区中老年骨质疏松症的发病状况与危险因素。方法 2013年9月至2016年5月采用分层随机抽样方式,在甘肃省平凉地区选择1 800名社区居民作为研究对象,调查所有居民的基线资料,同时进行骨质疏松的测定与判定。结果 1 800例中老年居民中共有骨质疏松患者320例,发病率为17.8%,其中男性240例,女性80例;平均年龄(61.93±7.93)岁;平均髋部骨密度为(1.33±0.22)g/cm~2。骨质疏松患者与非骨质疏松居民的性别、年龄、骨质疏松家族史、饮酒、吸烟、体质量指数、腰围等对比有明显差异(P0.05)。偏相关方法显示骨质疏松症患者的年龄、吸烟、体质量指数、腰围和骨质疏松家族史与骨密度均呈正相关(P0.05)。多因素Logistic回归分析显示年龄(OR=3.422)、吸烟(OR=2.671)、体质量指数(OR=2.681)为导致骨质疏松的独立危险因素(P0.05)。结论甘肃平凉地区中老年骨质疏松症的发病率比较高,年龄、吸烟、体质量指数为主要的危险因素,需要积极遵循个体化与整体化防控原则,从而降低骨质疏松症的发生率。     

HPLC测定密蒙花配方颗粒中蒙花苷含量

目的: 建立密蒙花配方颗粒中蒙花苷的含量测定方法。方法: 采用Inertsil ODS3 C₁₈色谱柱(4.6 mm×250 mm,5 μm),流动相甲醇-0.1%磷酸(55:45),流速1.0 mL·min^-1,柱温20℃,检测波长327 nm,进样量10 μL。结果: 蒙花苷进样量在0.104 8~1.048 μg呈良好线性关系(r=0.999 6),平均加样回收率102.2%(RSD 1.9%)。结论: 该方法操作简便、结果准确、重复性良好,可作为密蒙花配方颗粒中蒙花苷的含量测定方法。     

MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析

目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象, 收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 进行全外显子组测序, 确定候选变异, 并对其家系进行Sanger测序验证。利用生物信息软件对变异位点进行致病性评估及蛋白模拟分析。结果患儿为10岁9月龄男性, 存在身材矮小、智力发育落后、语言和运动发育迟缓、面部畸形等临床特征。基因测序提示患儿MORC2基因存在c.800T>C(p.Leu267Pro)杂合变异, Sanger测序验证为新发变异。该变异所在的氨基酸Leu267在不同物种间高度保守。Leu267位于MORC2蛋白的ATP酶结合区的核糖体蛋白S5结构域, Leu267Pro可能通过影响ATP酶的空间构象和活性, 从而影响MORC2蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异评级相关指南, c.800T>C评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting...     

不同16S rRNA片段长度在微生物鉴定中鉴定能力的比较研究

目的 比较不同16S rRNA片段长度在微生物分类鉴定中的区别。方法 收集公共数据库NCBI中药典控制菌及相关细菌的16S rRNA序列,使用不同引物组合将16S rRNA序列截取为500 bp、1 000 bp、全长(～1 500 bp)的片段,通过BLAST进行序列比对并注释,获得相似度数据进行统计分析。结果 16S rRNA基因序列500 bp、1 000 bp、全长(～1 500 bp)均可以100%对药典控制菌及相关细菌鉴定到属水平,种水平的鉴定能力随着片段长度的增加而提高,其中500 bp长度可鉴定到90.73%的序列,1 000 bp可鉴定到94.04%的序列,全长(～1 500 bp)可鉴定到96.36%的序列。梭菌属、沙门氏菌属、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌使用3种片段长度均可满足药典控制菌的鉴定需要,而金黄色葡萄球菌鉴定使用全长(～1 500bp)的鉴定效果最佳。结论 16SrRNA序列片段长度越长鉴定效果越好,但在实际应用中考虑到成本因素推荐1 000 bp片段长度。大肠埃希菌和金黄色葡萄球菌在实际鉴定中可能鉴定程度率不高。