1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析

目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。     

扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值

目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果 共纳入新生儿25 771例。其中,初筛阳性435例,召回394例,确诊17例。在17例确诊患儿中,氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例,死亡3例。结论 串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用,对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。     

扬州地区1876例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,探讨羊水细胞染色体在产前诊断中的作用。方法选取2015年1月-2016年12月扬州大学医学院附属医院收治的1 876例具有不同产前诊断指征的孕妇为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺术,抽取20 ml羊水进行细胞培养,采用细胞遗传学方法对羊水细胞G显带进行染色体核型分析。结果 1 876例羊水标本中,培养成功1 872例,成功率为99.79%;检出染色体异常核型86例,异常率为4.59%。异常核型中,常染色体异常54例(62.79%),性染色体异常8例(9.30%),其他结构异常24例(27.91%)。结论对具有不同产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术和羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,可以有效地降低缺陷儿的出生,对于优生优育具有重要的意义。