中国广西人群Nogo-B基因内含子区遗传多态性的检测

目的 研究Nogo-B基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,并结合人类基因组计划( Hapmap)公布的四个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 在中国广西人群中存在Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,与欧洲及非洲人群比较,Nogo -B基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05);而与日本人及北京人比较差异无显著性(P＞0.05).结论 在中国广西人群中存在Nogo-B基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

联合检测抗核抗体、抗ENA谱、抗dsDNA抗体对SLE的临床价值分析

目的探讨联合检测抗核抗体(ANA)、抗可提取性抗原抗体(抗ENA)及抗双链DNA抗体(抗ds-DNA)对系统性红斑狼疮(SLE)的临床价值。方法ANA采用间接免疫荧光检测,抗ds-DNA抗体采用胶体金斑点渗透法检测,抗ENA谱采用免疫印迹法。结果SLE组ANA阳性率为94.44%,抗ds-DNA抗体阳性率为63.33%,抗Sm抗体阳性率为50.00%,对照组中只有ANA的阳性率为6.67%,其他抗体均为阴性。结论ANA、抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体可作为检测SLE的标志性抗体,联合检测可避免因单项检测出现的漏诊情况,提高SLE的检出率,对病情的诊断分型、治疗、追踪和预后判定均有重要价值。     

总胆汁酸与肝纤维化四项联合测定在肝病诊断的临床意义

目的探讨血清透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅳ原(Ⅳ-C)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)和总胆汁酸(TBA)水平含量在慢性肝病患者中的变化情况。方法应用放射免疫法和酶法分别对250例慢性肝病患者进行血清HA、LNI、V-C、PCⅢ及TBA水平含量测定并与50例正常对照组进行对比分析。结果慢性肝病各组之间HA、LN、PCⅢ、Ⅳ-C及TBA水平存在显著性差异(P<0.01);HA、LN、Ⅳ-C、PCⅢ及TBA升高趋势为:慢性肝炎(轻度)<慢性肝炎(中度)<慢性肝炎(CAH)(重度)<肝硬化组(LC)<肝癌组(HCC);各组患者血清HA、LN、Ⅳ-C、PCⅢ及TBA水平均高于正常对照组(P<0.01)。结论联合测定血清HA、LN、Ⅳ-C、PCⅢ及TBA水平既能反映肝病患者肝纤维化的轻重,又能了解肝细胞炎症活动及损害程度,对临床诊断、治疗及预后判断有重要价值。     

轮状病毒肠炎患儿血清心肌酶谱的检测及分析

目的探讨轮状病毒(RV)肠炎患儿血清心肌酶谱(AST、LDH、CK、CK-MB、HBDH)的变化及临床意义。方法测定103例轮状病毒肠炎患儿血清心肌酶谱的含量,并与同期轮状病毒性抗原阴性的78例肠炎患儿作对照,同时,轮状病毒肠炎患儿又分为无脱水组、轻度脱水组、中度脱水组进行比较,观察其心肌酶谱的变化。结果发现轮状病毒肠炎患儿组血清中AST、CK、CK-MB、HBDH比同期轮状病毒性抗原阴性的肠炎患儿组明显增高,具有显著性差异,P均<0.01;而LDH活性无明显性差异,P>0.05。中度脱水组的RV肠炎患儿心肌酶较其他RV肠炎患儿显著增高。结论轮状病毒肠炎患儿常伴有心肌损伤,心肌酶谱检测可为临床治疗提供帮助。     

转化生长因子β1基因多态性与食管癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-800G／A和第1外显子＋915G／C基因多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1,基因启动子-800G／A、第1外显子＋915G／C位点,同时采用酶联免疫吸附试验（EIJIsA）检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0．01）,TGF-β1基因一800G／A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性（P〉0．05）,而TGF-β1,基因＋915G／C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3．077倍（OR=3．077,95％CI：1．336—7．087）,携带C等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（55．37±9．76）μg／LVS（48．294±8．29）μg／L,P〈0．05。结论TGF-β1基因＋915G／C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加了食管癌的发病风险。     

lncRNA RP5-940J5.9表达水平与肝细胞癌患者预后相关性研究

目的 探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)RP5-940J5.9在肝细胞癌中的表达及其临床意义.方法 采用RT-PCR检测lncRNA RP5-940J5.9在肿瘤组织中的表达水平;采用卡方检验分析lncRNA RP5-940J5.9表达与肝癌临床生理病理特征的关系;采用kapl...     

测定血清胱蛋白酶抑制剂C评价肾小球滤过功能的应用价值

目的探讨胱蛋白酶抑制剂C或胱抑素C（Cystatin C）在评估肾小球滤过功能中的临床应用价值。方法采用胶乳颗粒增强免疫透射浊度法测定113例各种肾脏疾病患者血清Cystatin C水平，同时测定血清肌酐（Scr）及肌酐清除率（Ccr），分别比较血清Cystatin C与Scr、Ccr的相关性。结果血Cystatin C与Scr呈高度正相关（r=0．915，P〈0．01），与Ccr呈高度负相关（r=0．802，P〈0．01）；Ccr≥80mL／min组与50mL／min≤Ccr〈80mL／min组相比较，血Cystatin C差异有统计学意义（P〈0．05），而Scr差异无统计学意义（P〉0．05）。结论血Cystatin C是一种反映肾小球滤过功能较敏感的指标，可更早、更准确地反映肾小球滤过率（GFR）的变化。     

血清CRP、cTnI联合检测在急性心肌梗塞诊断中的应用

目的观察血清C-反应蛋白(CRP),肌钙蛋白I(cTnI)及肌酸激酶同工酶(CK-MB)的水平与急性心肌梗塞(AMI)的关系。方法用胶乳增强免疫比浊法及酶法对45例AMI患者和50例骨骼肌损伤及50例正常对照组进行血清CRP、cTnI、CK-MB水平检测。结果AMI患者CRP、cTnI、CK-MB水平明显高于骨骼肌损伤组及正常对照组;联合检测cTnI+CRP+CK-MB、CRP+CK-MB、cTnI+CRP阳性率均为100%。结论血清中CRP、cTnI、CK-MB是急性心肌梗塞诊断与治疗的敏感指标,同时对血清中CRP、cTnI、CK-MB的联合检测对AMI快速诊断治疗和预后有重要临床价值。     

冠心病患者血清总胆红素和尿酸水平检测的临床意义

目的探讨冠心病(CHD)患者血清总胆红素(TBIL)和尿酸(UA)水平变化及其临床意义。方法采用酶法检测50例急性心肌梗死(AMI)组、50例不稳定型心绞痛(UAP)组、50例稳定型心绞痛(SAP)组以及50例健康对照组血清TBIL、UA含量,同时分析三者间的关系。结果CHD患者中AMI组、UAP组和SAP组TBIL含量均低于正常对照组(P<0.01);而AMI组、UAP组和SAP组UA含量均高于正常对照组(P<0.01);且CHD各组间TBIL、UA含量变化与疾病严重程度密切相关。结论检测冠心病患者血清TBIL和UA水平对预测评估冠心病有一定临床价值。     

婴幼儿反复呼吸道感染与血清免疫球蛋白和急性时相反应蛋白及微量元素水平的分析

目的探讨婴幼儿反复性呼吸道感染(RRI)与机体血清免疫球蛋白(IgG、IgM、IgA)、微量元素(Zn、Fe、Ca、Mg、Cu)、急性时相反应蛋白(CRP、C3、C4)的水平关系。方法采用日本-7060型全自动生化分析仪,测定120例患儿(RRI组)血中免疫球蛋白、微量元素、急性时相反应蛋白的含量,并与118例健康儿作对照。结果发现RRI组血清Zn、Fe、Ca、Mg、IgG、IgA含量明显低于对照组(P<0.01或0.05);同时C3、CRP水平明显高于对照组(P<0.01或0.05)。结论提示Zn、Fe、Ca、Mg元素低水平,IgG、IgA免疫球蛋白功能异常低下以及高水平C3、CRP,与婴幼儿RRI感染关系密切,是诊断婴幼儿RRI首选检查手段的生化指标,同时对RRI快速诊断治疗和预后有重要的临床价值。