散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析

目的探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析方法,对83例散发性乳腺癌患者（乳腺癌组）与86例健康人（健康对照组）的血液标本,针对BRCA1和BRCA2基因,选择4个突变发生率较高的外显子[BRCA1中的第5、11（11A、11B）、18外显子,BRCA2中的第11外显子]共5对引物进行突变检测,并应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对具有单核苷酸多态的碱基位点作单核苷酸多态性定性分析。成组设计的定性资料比较采用χ^2检验。结果部分散发性乳腺癌患者和健康人BRCA1基因第5外显子的cDNA 273和287（C→G和A→T）,第11外显子的2430、2532、2630、2685、3191、3232和3667、3876（T→C、T→C、T→G、T→C→G、A→G、A→G和C→A）以及第18外显子的5206和5214（T→A和C→T）碱基位点处存在单个碱基的变化,散发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率高于健康人（14．5％比2．3％,P〈0．05）;应用RFLP方法证实cDNA 2430、2630（T→C、T→G）碱基位点的变化为单核苷酸多态（SNP）;散发性乳腺癌患者与健康人2430（T→C）碱基位点等位基因频数分布不相同,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变较常见,而BRCA2的突变十分罕见。     

广州荔湾区1232名女性婚前医学检查结果分析

目的了解广州荔湾区女性婚前健康情况,为开展女性婚前的健康教育提供可靠依据。方法搜集2009年广州荔湾区某医院女性居民婚检结果资料共1 232份,采用SPSS18.0软件进行统计分析。结果婚前医学检查女性居民的平均年龄为27岁,大专以上文化程度占总人数的77.4%。总患病率为28.81%,其中宫颈炎和阴道炎的患病率为最高,分别为17.21%和4.95%,地中海贫血和G6PD缺乏患病率分别为2.19%和2.68%,梅毒和HIV各1例,同时感染梅毒和HIV 1例。人工流产率为19.13%,不同户籍、职业、学历的女性人群人工流产率差异有统计学意义(P<0.05)。结论婚前女性的健康问题和人工流产情况不容忽视,应引起有关部门的高度重视,加强对婚前女性疾病的预防,针对不同人群采取不同的干预策略及措施,从而保护她们的身心健康。     

液基细胞学检查与阴道镜联合应用诊断宫颈上皮内瘤样病变准确性的探讨

目的:评价Thih—PrepCytolosy液基细胞学检查(TCT)与阴道镜联合应用诊断宫颈上皮内瘤样病变准确性。方法:选择妇科门诊及妇检门诊妇女2531例进行宫颈癌筛查,其中1306例妇女做宫颈TCT检查(实验组),1225例妇女做宫颈传统巴氏涂片法检查(对照组),比较两组宫颈异常细胞的检出率,并对细胞学检查阳性患者(ASCUS及以上)进行阴道镜下活检及部份病例做手术病理组织学对照,观察阳性符合率。结果:(1)TCT法和巴氏涂片法对宫颈异常细胞的检出率分别为7.5%和4.0%,两组结果差异有显著性意义(P<0.01)。(2)TCT法与阴道镜下活检的阳性符合率为67.0%,巴氏涂片法为28.1%,两组结果差异有显著性意义(P<0.01)。(3)阴道镜活检与术后病理诊断完全相符率为73%。结论:使用TCT检查可大大提高宫颈尤其是宫颈管的异常细胞检出率。TCT检查与阴道镜下定位活检、病理检查结合可提高宫颈上皮内瘤样病变诊断的准确率。     

米非司酮在终止妊娠手术中应用的效果观察

作者在终止妊娠手术中遇到过数例宫颈粘连、宫口紧闭等，用以往临床常用的方法无法使坚韧探针进入宫腔，以致无法进行宫腔手术操作。经观察，予此数例病例口服米非司酮后再手术，均能顺利进入探针及扩张宫口，从而解决了这类难题。遂采用随机、双盲、对照的方法对１６７例...