长期危险饮酒与脂代谢糖耐量变化及动脉硬化的关系

目的探讨长期危险饮酒与脂代谢、糖耐量变化及动脉粥样硬化的关系，为长期危险饮酒人群动脉粥样硬化的早期预防及治疗提供依据。方法按世界卫生组织饮酒分类标准和1999年的糖耐量低减标准，从体检中心健康体检者中选出符合以上条件男性96例（A组）；根据体检者自愿的原则将A组分为禁酒组（A1组）48例，危险饮酒组（A2组）48例；非饮酒符合糖耐量正常者56例（B组）。先量体检者的收缩压，然后抽取A、B两组体检者的空腹和进食75g葡萄糖的2h血样，空腹血样分别测定空腹胰岛素（Fins）、空腹血糖（FBG）、三酰甘油（TG）、胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和载脂蛋白A1（ApoA1）的浓度；餐后2h血样分别测定2h血糖（BG）和2h胰岛素（Ins）的浓度；6个月和2年后，以同样的方法测定A1组和A2组血样的相关项目。结果A组体检者血清中的FBG、2hBG、Fins、2h Ins、TG、TC、LDL-C的浓度均较B组明显升高，而HDL-C和ApoA1明显下降；6个月后，A1组与A2组及B组相比，脂代谢紊乱和胰岛素抵抗有了明显的改善，糖耐量低减状态明显好转；2年后A1组的所有检测指标基本接近B组水平，而A2组主要表现为高TG和TC及低HDL-C血症、代偿性高Ins血症、胰岛素抵抗，糖耐量状态显著恶化。结论禁酒或控制饮酒量，改变不良生活习惯，并对脂代谢紊乱进行积极的治疗，改善糖耐量状态，可有效控制和延缓动脉粥样硬化的发生和发展。     

广东省东莞市超重及肥胖青少年代谢综合征与糖调节异常的研究

目的 通过研究超重及肥胖对青少年空腹血糖受损(IFG)及糖耐量低减(IGT)影响的特点,了解青少年2型糖尿病(T2DM)发生和发展的过程.方法 2007年5月至11月,以东莞地区3856名11～18岁在校中学生为研究对象.根据志愿的原则,对符合超重及肥胖(b/Ob)的368例男生和326例女生再抽静脉血,检测血脂、空腹血糖(FPG)和餐后2小时血糖(2 h PC)、空腹胰岛素(Fins),然后根据体质指数(BNI)(暂定)标准Ⅱ分成超重组(b)和肥胖组(Ob),以11岁～和15～18岁年龄段对检测数据进行统计分析.结果 (1)同年龄段两组BMI、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(IR)、IFG和IGT的比较:①女生ll岁～b组的BMI值为(22.1±2.4)kg/m2、LDL-C为(2.38±0.65)mmol/L、IR为1.15±0.58,IFG和IGT的检出率分别为3.5%和1.4%;Ob组的BMI值为(24.4±3.9)kg/m2、LDL-C为(2.70±0.73)mmol/L、IR为1.36±0.67、IFG和IGT的检出率分别为14.6%和6.3%,两组相比的t或X2值分别为4.83、2.45、2.10、7.41和7.99(P值均<0.01或<0.05).15～18岁b组的BMI值为(25.8±3.1)kg/m2、LDL-C为(2.35±0.61)mmol/L、IR为1.14±0.64、IFG和IGT的检出率分别为3.1%和4.1%,Ob组的BMI值为(28.0±4.3)kg/m2、LDL-C为(2.69±0.69)mmol/L、IR为1.43±0.84、IFG和IGT的检出率分别为12.8%和15.4%,两组相比的t或X<2>值分别为3.33、2.79、1.87、4.75和5.17(P值均<0.01或<0.05).②男生11岁～b组的BMI值为(22.4±2.3)kg/m2、LDL-C为(2.36±0.67)mmol/L、IR为1.19±0.65、IFG和IGT的检出率分别为3.6%和1.8%,Ob组的BMI值为(24.6±4.2)kg/m2、LDL-C为(2.68±0.71)mmol/L、IR为1.44±0.89、IFG和IGT的检出率分别为13.3%和9.4%,两组相比的t或X2值分别为4.85、2.72、2.19、6.75和6.76(P值均<0.01或<0.05).15～18岁b组的BIM值为(26.4±2.8)kg/m2、LDL-C为(2.35±0.70)mmol/L、IR为(1.24±0.68)kg/m2、IFG和IGT的检出率分别为4.7%和5.6%,Ob组的BMI值为(28.2±4.8)kg/m2、LDL-C为(2.71±0.73)mmol/L、IR为1.50±0.95、IFG和IGT的检出率分别为17.9%和17.9%,两组相比的t或X2值分别为2.80、2.69、1.84、6.68和6.27(P值均<0.01或<0.05).男生11岁～b组FIG为(4.88±0.76)mmol/L,Ob组FPG为(5.09±0.80)mmol/L,两组相比t=1.84,P<0.05.(2)不同年龄段比较:①男生Ob组11岁～的2 h PG为(5.13±1.18)mmol/L,15～18岁的2 h PG为(5.36±1.24)mmol/L,两组相比t=1.78,P<0.05,接近成人的水平.男生11岁～(h/Ob)IGT阳性者有8例,阳性率为3.6%;15～18岁(b/Ob)IGT阳性者有13例,阳性率为8.9%,两年龄段相比X2=6.86,P<0.01.②女生11岁～(b/Oh)IGT阳性者有5例,阳性率为2.6%;15～18岁(b/Oh)IGT阳性者有10例,阳性率为7.4%,两年龄段相比X2=4.02,P<0.05.结论 青少年T2DM的预防,应从预防体重超重开始,同时对有高危因素的青少年人群进行定期筛查,并对有高危因素者及早地进行干预性治疗,防止或减少糖调节异常患者(IFG、IGT)向T2DM的转化.     

东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

目的 了解东莞市新生儿地中海贫血（简称地贫）基因分布特征及其变化趋势。方法 对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616 718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果 616 718例新生儿中，地贫初筛阳性52 308例，召回10 366例，行基因诊断8 576例，基因确诊地贫6 432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%，呈上升趋势（P < 0.001）；新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%（P < 0.001）；新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%（P < 0.001）。2014~2018年检出α地贫5 098例，占79.26%；β地贫检出1 230例，占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫（P < 0.001）。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主，其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升，地贫防治工作形式仍严峻。     

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

<正>地中海贫血(简称地贫)是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病~([1-2])。根据合成障碍肽链的不同,可将地贫分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准,但其成本高、技术要求高、检测时间长,无法在部分基层医院中开展,不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白     

东莞地区孕龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解东莞地区孕龄人群地中海贫血(简称地贫)基因检测结果,为地贫防控工作提供依据。方法以参加东莞市免费婚前健康和孕前优生联合检查的孕龄男女为研究对象,将MCV≤80 fl和或MCH≤27 pg作为血筛查阳性指标,筛查阳性者进行地贫基因检测。结果 74 098例孕龄人群中,地贫初筛阳性11 012例,初筛阳性率为14.86%。检出地贫基因携带者7 214例,检出率9.74%;其中α-地贫基因携带者5 002例,检出率6.75%;β-地贫基因携带者1 973例,检出率2.66%;α-地贫复合β-地贫基因携带者239例,检出率0.32%;发现117对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为65.73%。结论东莞地区育龄人群地贫基因携带高,产前诊断需求率高,医疗卫生部门应重视地贫防控,加强对孕龄人群进行地贫筛查。     

东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果分析

目的探讨自主研发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果。方法设立相应评价指标,以2015年7月1日-2016年6月30日东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统使用前的全市新生儿疾病筛查情况作为对照组,以2019年1月1日-2019年12月31日使用后的全市新生儿疾病筛查情况作为实验组,分别比较两组在健康宣教、筛查资料录入管理、标本采集递送管理、实验检测管理、初筛阳性召回管理及治疗随访管理等环节的应用效果。结果实验组的新筛健康教育知晓率、筛查率、资料完整率、资料准确率均显著大于对照组(χ~2=7524.756,P<0.01);实验组的资料录入效率大于对照组;实验组的采血及时率、标本递送及时率、不合格标本追踪率、不合格标本重采率、报告及时率(CH+PKU)均显著大于对照组(χ~2=5870.157,P<0.01);实验组的纸质报告发放率显著小于对照组(χ~2=215108.296,P<0.01);实验组的初筛阳性召回通知及时率(CH+PKU)和初筛阳性召回率(CH+PKU)显著大于对照组(χ~2=19.571,P<0.01);两组的治疗随访率差异不显著(χ~2=3.172,P=0.0749)。结论东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用可有效提高新生儿疾病筛查的筛查效率和效果,值得进一步推广使用。     

微信公众号在新生儿疾病筛查中的应用

目的:在科室信息化建设过程中利用微信公众号与新生儿疾病筛查信息管理系统有机结合起来,为广大群众尤其新生儿父母提供更多的新生儿疾病筛查服务和功能.方法:开通微信公众号,利用微信公众号开放的第三方开发接口,通过后续的开发,实现新生儿疾病筛查信息管理系统与微信公众号的对接,提供相应的服务.结果:为广大群众尤其新生儿父母提供新生儿疾病筛查健康宣教、筛查结果查询、初筛阳性召回通知、预约挂号就诊、随访管理、疾病分组管理、在线咨询等服务和功能.结论:微信公众号是提高本地区新生儿疾病筛查服务的有效途径.     

使用氧化性药物诱发G-6-PD缺陷溶血性贫血1例分析

对使用氧化性药物诱发G-6-PD缺陷溶血性贫血1例分析如下。 1病历摘要 男，50岁。因肾结石、积水、肾功能不全入院求治，入院第1天实验室检查，血常规：WBC7．5×10^9／L，RBC3．21×10^12／L，Hb95g／L，PLT212×10^9／L。