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目的分析广州市育龄人群中地中海贫血(地贫)的流行情况,为本地区地贫的防治提供决策参考。方法采用血液学初步筛查地贫高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术和反向点杂交技术诊断α、β地贫基因。结果2638例初筛阳性受检者中1381例基因确诊为地贫,其中α地贫857例(62.06%)、β地贫524例(37.94%)、β地贫中含αβ复合型地贫72例(5.21%)。α地贫以--SEA/αα型(69.08%)为主,β地贫则以β41-42/β(37.40%)最为常见。结论广州市α、β地贫携带率及基因型分布符合广东省的基本特点,在地中海贫血高发区对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对降低本地区地中海贫血发生率有重要意义。 相似文献
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目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。 相似文献
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