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1.
2.
Objective To detect new mutations among 29 glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient individuals from Yunnan province. Methods The nitroblue tetrazolium (NBT) method was used to screen G6PD deficient individuals. Mutation was identified by single strand conformation polymorphism (SSCP), amplification created restriction site (ACRS), amplification refractory mutation system (ARMS) and DNA sequencing. Results Among 29 cases, 18 cases of G1388A, 1 case of C1004A, and 1 case of G1381A were identified. Nine cases remained to be defined. The G1381A mutation is a novel mis-sense mutation, with a substitution of threonine for alanine (A461T). The resultant G6PD had reduced enzymatic activity. In addition, G1381A caused a restriction site of Stu I to disappear, providing a rapid method for the detection of this mutation. Conclusion A novel mis-sense mutation G1381A was found. This mutation results in a substitution of threonine for alanine, producing enzyme with reduced activity. The loss of the Stu I restriction site offers a rapid method for the detection of this mutation. 相似文献
3.
色素失禁症( IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG), NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应( PCR)扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失,再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失,并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失;该突变遗传自其表型正常的母亲。 NEMO 基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。 相似文献
4.
TCRCα-560 C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ① TCRCα-560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0.05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0.01),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0.05);③ 211例随访患者,TCRCα-560 C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0.05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560 C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关. 相似文献
5.
目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因eDNA1311C→T复合11内含子93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患,以定量法确诊,运用PCR-SSCP筛查11外显子异常的标本,以突变特异性扩增系统(ARMS)法鉴定1311C→T突变,DNA直接测序1311突变标本的11外显子和11内含子。结果 在12例1311突变的标本中,在11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 eDNA1311C→T突变同时合并11内含子的93位T→C突变可能是G6PD缺乏患酶活性降低的原因。 相似文献
6.
突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T 总被引:1,自引:0,他引:1
突变特异性扩增系统 (Amplifiedrefractorymutationsystem ,ARMS)法是用来检测葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因已知点突变的简便、快速、准确的方法[1 ,2 ] 。杜传书等发现的中国人中的 6种点突变中 ,占比例较高的G1388A ( 2 7.8%)、G1376T( 2 5 .0 %) [3 ] 及A95G[4] 的ARMS方法已经建立[1 ,2 ] ,而占比例较低的C10 2 4T( 5 .6 %)的ARMS方法还未建立 ,G392T( 8.3%)的ARMS方法虽已建立 ,但未经测序证实。我们建立了这两种方法 ,并经测序证实 ,现报道如下。病例和方法1 病… 相似文献
7.
从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3~5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用~(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。 相似文献
8.
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)G487A 基因突变型,为少数民族G6PD缺乏症的防治提供理论指导;为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法 对云南白族、傣族、汉族及广西汉族的G6PD缺乏症患者进行聚合酶链反应限制性内切酶分析(PCRRE) ,聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP) 及DNA序列分析。结果 首次在白族及傣族人群中发现G6PDG487A基因突变型。66 例白族患者中发现6 例,52 例傣族患者中发现1 例G487A 突变;检查46 例广西汉族患者未发现该突变。G6PDG487A基因突变型的个体在无诱因作用时,其血红蛋白含量、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论 G6PDG487A 基因突变型多属G6PD 缺乏症临床Ⅲ型;该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。提示:中华民族可能同源 相似文献
9.
目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果 在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的 93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因 相似文献
10.
张志浩老中医治验举隅 总被引:1,自引:0,他引:1
张志浩主任医师,山东福山人,生于1921年,早年随师业医,后就读于北平国医学院,受益于孔伯华、瞿文楼、施今墨诸家教诲,擅长内妇杂病,尤精于针灸.今择其治疗神经系统疾病验案二则,供诸者临证参考. 例1、桥脑空洞综合征郑某,男,63岁,1986年5月10日入院. 面部麻木25年,吞咽困难,声音嘶哑,言语蹇涩7年,右下肢不遂1年.经我院神经内科确诊为“桥脑空洞综合征”,静点神经细胞营养剂治 相似文献