亨廷顿氏病发病及基因诊断

亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...     

应用长片段PCR技术检测α珠蛋白基因组织的异常

目的：应用长片段多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α２珠蛋白基因上游和α１珠蛋白基因下游的特异序列，应用长片段ＰＣＲ技术对７例具有正常和异常α珠蛋白基因组织个体进行分析。结果：正常的α珠蛋白基因组织（αα）扩增片段的长度为６．４ｋｂ；右侧缺失型的α珠蛋白基因组织（α－３．７）为２．６ｋｂ；而东南亚缺失型的α珠蛋白基因组织（－－ＳＥＡ）则无任何扩增片段；右侧增多型的α珠蛋白基因组织（αααａｎｔｉ３．７）的扩增片段为１０．２ｋｂ。结论：长片段ＰＣＲ技术为α珠蛋白基因组织异常的快速检测提供了一个新的方法。     

βIVS—Ⅱ—1 G→A复合三联α基因所致的韩国人中间型β地中？…

目的 研究中间型β地中海贫血的分子机制,为中间型β地中海贫血的基因诊断提供科学依据。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）,Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交和双链ＤＮＡ循环测序等技术,对在韩国首次发现的中间型β地中海贫血家系的α和β珠蛋白基因进行分析。结果 基因分析表明,该家系属典型的中间型β地中海贫血,它的分子病因是β珠蛋白基因的第２内含子５‘端的第１个碱基Ｇ→Ａ（ＩＶＳ－Ⅱ－１Ｇ→Ａ）突变和三联α珠蛋白基因     

构建反义RNA表达载体对β-地中海贫血进行基因治疗研究

β地中海贫血(简称β地贫)是常见的、严重危害人民身体健康的遗传性血液病,在我国南方(两广地区)的发病率约为1％。该病目前尚无有效的根治方法,患者只有依赖定期输血才能维持其生命,但输血过度将引起铁质大量沉积,最终导致心力衰竭而过早地夭亡。因此,探索β地贫治疗途径是疾病防治工作的一项重要任务。     

血红蛋白分析技术 Ⅰ.虹吸式淀粉板电泳

自1955年Kunkel等报告淀粉板电泳能够分离出正常成人的血红蛋白次要成分(HbA_2)以后,国内外已有不少实验室应用这种技术测定HbA_2含量和分离、制备异常血红蛋白。但由于目前一般实验室采用的淀粉板电泳是压板式淀粉板电泳,操作技术比较复杂,不易推广。我们在这基础上结合自己的实践,改进为虹吸式淀粉板电泳法,操作简便,对HbA_2含量测定和异常血红蛋白的分离、制备均达到较为理想的效果。现介绍如下。     

一个HPFH复合β地中海贫血家系的^Aγ珠蛋白基因分析

一个ＨＰＦＨ复合β地中海贫血家系的Ａγ珠蛋白基因分析孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔我们已报道过一个β地中海贫血（β地贫）复合遗传性持续性胎儿血红蛋白症（ＨＰＦＨ）的家系［１］。研究结果表明，该家系的β地贫基因为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型突变，来自母系...     

8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究

为探讨Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和直接测序技术，对８名４６，ＸＸ男性和１６名４６，ＸＹ女性患者进一步作了ＳＲＹ序列的分析研究。结果发现：２例４６，ＸＸ男性的ＤＮＡＰＣＲ扩增出现特异的ＳＲＹ序列扩增片段；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ核心序列ｃｏｄｏｎ１１３出现Ａ→Ｔ的新生突变；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ编码序列上游ＡＡＣＡＡＧ区（转录因子结合位点）处碱基Ｇ→Ａ突变。上述研究结果提示：ＳＲＹ基因是性发育的重要遗传学基础，并为进一步揭示ＳＲＹ基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。