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目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 CT(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。 相似文献
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目的:观察中西医结合治疗血虚风燥型手足部湿疹的临床疗效。方法:选择血虚风燥型手足部湿疹患者120例,随机分为对照组和观察组,每组各60例。所有患者均给予常规治疗,对照组予曲安奈德益康唑乳膏外敷,观察组采用氟芬那酸酯乳膏外敷联合中药除疹汤口服治疗。观察两组患者的临床疗效及治疗前后症状积分变化情况。结果:观察组有效率为88.3%,对照组有效率为70.0%,两组患者有效率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组患者治疗后后症状积分均较治疗前降低,且观察组优于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中西医结合血虚风燥型手足部湿疹临床疗效确切,可显著缓解临床症状。 相似文献
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综合治疗皮肤瘢痕疙瘩的临床观察 总被引:4,自引:0,他引:4
瘢痕疙瘩是皮肤结缔组织对创伤反应超过正常范围的表现,病因不明,系皮肤瘢痕体质的一种特异改变.临床上多见局部痒痛不适,甚者引起毁容,病人往往难以忍受或羞于显露.它治疗棘手,易扩展,易复发,对患者心理和机体造成创伤.尽管长期临床实践在治疗上取得一定的效果,然时至今日还没有令人满意疗效.我们采用超高频治疗仪、美宝烧伤膏及得宝松注射液联合治疗,取得较为满意的疗效,现总结报道如下. 相似文献
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他卡西醇软膏联合卤米松乳膏治疗白癜风效果观察 总被引:1,自引:0,他引:1
陈殷 《中国交通医学杂志》2006,20(6):741-741
目的:观察他卡西醇软膏联合卤米松乳膏治疗白癜风的效果。方法:60例寻常型白癜风分为观察组32例及对照组28例。观察组白天外用他卡西醇软膏,夜间外用卤米松乳膏各1次,对照组外用卤米松乳膏,早晚各1次,疗程2~6个月。结果:观察组有效率68.75%,对照组有效率46.43%,两组有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:他卡西醇软膏联合卤米松乳膏治疗白癜风可提高疗效,降低副作用等特点。 相似文献
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从教与学的辩证关系;教学背景的设置;学生导归能力的培养;最优教学法的选择四个方面的教学实践进行阐述,表明:只要精心创设思维情景,融学生探索和教师点拨为一体,就能激起学生的层层的涟漪,取得良好的教学效果。 相似文献
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伴中央颞区棘波的儿童癫痫是儿童时期常见的癫痫综合征之一,该病与年龄及睡眠密切相关,发病高峰为5~10岁,多数患儿预后良好,少部分患儿病程中可转变为变异型。对于该病是否需要抗癫痫药治疗,哪些病人需要治疗、疗程等尚无统一的标准。现就目前有关伴中央颞区棘波的儿童癫痫的研究进展予以综述。 相似文献
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目的:探讨气道廓清技术在重型颅脑损伤昏迷患者肺康复中的应用价值。方法: 将68例重型颅脑损伤昏迷患者随机数字表法分为观察组和对照组各34例。对照组给予常规抢救治疗及护理,观察组在常规抢救治疗基础上辅以气道廓清技术排痰。观察2组患者治疗前、治疗后第3天,第7天,第14天的动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、氧合指数(PaO2/FiO2),第14天时格拉斯哥昏迷评分(GCS)、采用超声检测膈肌厚度分数(DTF)、成功撤离呼吸机和转普通病房的患者比率、发生呼吸机相关性性肺炎(VAP)情况。结果:治疗后第3、7及14天时与治疗前比较2组患者PaO2、PaO2/FiO2均呈逐渐升高趋势(均P<0.05),PaCO2均呈逐渐降低趋势(均P<0.05),且观察组各时间点PaO2、PaO2/FiO2升高和PaCO2降低较对照组明显(均P<0.05)。观察组患者第14天时GCS评分、DTF和成功撤离呼吸机、转普通病房的患者比率明显高于对照组(均P<0.05),而发生VAP比率明显少于对照组(P<0.05)。结论:重型颅脑损伤患者早期辅以气道廓清技术帮助排出气道分泌物,能有效改善氧供、改善膈肌功能、降低呼吸机相关性性肺炎的发生,提高早期撤机率,缩短患者在重症病房住院时间,值得临床进一步推广应用。 相似文献
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