MTHFR基因多态性和同型半胱氨酸在冠心病脑梗死和糖尿病中的分析

目的探讨冠心病、脑梗死、糖尿病患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和血浆同型半胱氨酸（Hcy）的关系,对三个病种的MTHFR基因型进行分析。方法收集120例冠心病,214例脑梗死,112例糖尿病患者及98例健康体检者标本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFRC677T基因,采用酶循环法检测血浆Hcy,比较四组MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy的差异。结果（1）MTHFR基因型在冠心病,脑梗死和糖尿病组与健康对照组间差异无统计学意义（P＝0．670）;（2）MTHFR基因频率在冠心病,脑梗死和糖尿病组与健康对照组间差异无统计学意义（P＝0．721）;（3）冠心病组和脑梗死组的MTHFR基因TT型患者的Hcy水平远远高于CC型和CT型患者（F＝6．212,P＝0．003;F＝44． 362,P＝0．000）。结论不同病种间MTHFR基因型和基因频率差异无统计学意义,但冠心病组和脑梗死组MTHFR基因TT型患者Hcy水平则远远高于CC型和CT型患者,差异有统计学意义。     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例,进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5．4％;β地贫135例,基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％,特异性为54．5％,若联合SF检测,特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％,特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。     

不同抗凝剂、放置时间及处理方法对血糖浓度的影响

目的 探讨离体静脉血液标本不同抗凝剂、放置时间及处理方法对血糖浓度的影响.方法 选取健康体检者空腹静脉血样120份,按真空采血管所含抗凝剂和标本处理方法的不同分为6组,每组20份：A组（绿管）、B组（灰管）、C组（黄管）、D组（红管）,以上4组标本处理方法为离心后室温放置;E组（绿管）、F组（灰管）,以上2组标本处理方法为不离心室温放置.分别在0h、2h、4h、6h、8h这5个时段测定各组血糖浓度,分析各组标本在放置2h、4h、6h、8h后血糖浓度与本组0h浓度的差异,血糖检测采用己糖激酶法.结果 6组标本中,A组、E组标本在不同放置时间血糖浓度差异有统计学意义（P＜0.05）,血糖浓度随放置时间的延长逐渐下降,在8h内分别下降13.88％和40.69％,下降速度分别为1.73％/h和5.09％/h;B组、C组、F组不同放置时间的血糖浓度差异无统计学意义（P＞0.05）;D组在放置2h血糖浓度与0h浓度相比差异无统计学意义（P＞0.05）,放置4h、6h、8h血糖浓度与0h浓度相比差异有统计学意义（P＜0.05）,8h内血糖浓度下降7.24％,下降速度为0.91％/h.结论 标本抗凝剂、放置时间及处理方法均可影响血糖浓度,应根据检测需要选择合适的采血管采血并尽快离心处理和检测.     

贫血的实验室鉴别诊断探讨

目的 探讨缺铁性贫血与地中海贫血及慢性病贫血的实验室鉴别诊断方法。方法 做以上三种贫血患者标本的血常规红细胞参数检测,骨髓穿刺细胞学检查,地中海贫血基因分析以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的84例地贫组,76例IDA组以及62例慢性病贫血组进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW和RET）测定以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。结果 IDA组与地贫组比较,地贫组和IDA组的红细胞参数MCV、MCH均明显减低,而RET则明显增高,与正常对照组比较,均有显著性差异（P均〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间有显著性差异（P〈0．01）,而RET在两者间却无显著性差异（P〉0．05）。IDA组SF减低,而地贫组SF增高,两者之间有显著性差异（P〈0．01）。IDA组与慢性病贫血组比较,慢性病贫血组的MCV和MCH无改变,与正常对照组比较,均无显著性差异（P均〉0．05）。慢性病贫血组的RET明显减低,与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．01）。IDA组MCV降低而慢性病贫血组MCV正常,IDA组SF降低而慢性病贫血组SF增高,两者之间均有显著性差异（P均〈0．01）。MCV降低诊断IDA和地贫的敏感性分别为92．1％和97．6％;而SF降低诊断IDA的敏感性为98．0％,特异性可达到100．0％。结论 MCV结合SF检测,可作为IDA与地贫及慢性病贫血鉴别诊断的简便有价值的指标。     

应用EP6-A2方案评价自建检测系统中尿蛋白的线性范围

目的建立自建检测系统中尿蛋白的线性范围,以供临床检验做参考。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)颁发的EP6-A2文件,配制11组U-pro浓度为等间距排列的试验标本,每个样本重复测定2次,用SPSS软件对数据进行多项式回归,得出该项目的线性范围。结果自建检测系统检测尿蛋白重复性CV为1.59%,小于实验室所规定的重复性目标2%,数据重复性好,符合实验要求。实验数据经多项式回归分析后得出的最适模型为三次多项式,通过对其非线性度分析,判断其为临床可接受的线性,对应的自建检测系统中检测尿蛋白线性范围为5.2~1 355.15mg/L。结论自建检测系统中尿蛋白的线性范围为5.2~1 355.15mg/L,小于试剂盒说明书上的线性范围0~2 000mg/L。临床实验室应对检测系统的分析性能进行评价,以保证其检测结果的准确可靠。     

胃功能4项检查对消化性溃疡病情及病程的评估价值

目的研究胃功能4项检查对消化性溃疡病情及病程的评估价值。方法采用酶联免疫吸附试验检测175例消化性溃疡患者(研究组)及60例健康体检者(对照组)胃功能4项,包括胃蛋白酶原(PG)Ⅰ、PGⅡ、PGⅠ/PGⅡ、胃泌素17及幽门螺杆菌阳性率。采用Spearman相关系数分析胃功能4项检查与消化性溃疡病情及病程的相关性。结果研究组PGⅠ、PGⅡ、胃泌素17水平及幽门螺杆菌阳性率显著高于对照组(P0.05),PGⅠ/PGⅡ显著低于对照组(P0.05)。PGⅠ/PGⅡ从高到低依次为疤痕期组、愈合期组、活动期组,其他指标从高到低依次为活动期组、愈合期组、疤痕期组。病程≥3年组患者PGⅠ、PGⅡ、胃泌素17水平及幽门螺杆菌阳性率显著高于病程3年组(P0.05),PGⅠ/PGⅡ显著低于病程3年组(P0.05)。消化性溃疡患者疾病病情及病程与PGⅠ、PGⅡ、胃泌素17水平及幽门螺杆菌阳性率呈正相关(P0.05),与PGⅠ/PGⅡ呈负相关(P0.05)。结论消化性溃疡患者胃功能4项检查与病情、病程密切相关,可以作为评估患者病情严重程度及病程的指标,从而提高临床治疗的针对性,减少抗菌药物滥用情况的发生,值得临床推广应用。     

PCT与CRP水平在新生儿感染性疾病中的诊断价值

目的探讨降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)对于新生儿感染性疾病诊断的临床意义。方法选取2015年1月-2016年12月间因感染性疾病入院治疗的新生儿137例,根据是否细菌感染分为细菌感染组、非细菌感染组,依据细菌感染程度分为轻度组、重度组。观察并统计细菌感染组、非细菌感染组PCT、CRP表达水平,分别以PCT0.5ng/m L、CRP3 mg/L为阳性,统计PCT、CRP及联合检测的阳性、阴性例数,评估PCT、CRP及联合检测诊断新生儿细菌感染性疾病的临床价值。同时,比较轻度组、重度组新生儿血清PCT、CRP表达水平。结果细菌感染组新生儿血清PCT、CRP表达水平均较非细菌感染组显著升高(P0.05);PCT、CRP联合检测诊断新生儿细菌性感染疾病的敏感度、阴性预测值分别为93.5%、87.8%,较PCT、CRP单独检测均显著升高(P0.05);重度细菌感染组新生儿血清PCT、CRP表达水平较轻度细菌感染组显著升高(P0.05)。结论 PCT、CRP可作为新生儿细菌性感染诊断的有效指标,两者联合检测具有更高的诊断价值,且其表达水平升高与感染严重程度有关。     

乙肝感染和年龄对妊娠晚期孕妇血清α-L-岩藻糖苷酶和碱性磷酸酶的影响

目的探讨乙肝感染和年龄对妊娠晚期孕妇血清α-L-岩藻糖苷酶(AFU)和碱性磷酸酶(ALP)的影响。方法选择316例妊娠晚期孕妇(观察组)以及62例健康未孕妇女(对照组)作为研究对象。根据乙肝病毒表面抗原(HBsAg)检测结果将观察组分为HBsAg阳性组(71例)、HBsAg阴性组(245例)。此外,再根据年龄将245例HBsAg阴性组孕妇分为高龄产妇组(83例)、非高龄产妇组(162例)。对各组血清ALP、AFU进行统计学分析。结果 (1)观察组血清ALP、AFU显著高于对照组,差异有统计学意义(P均0.01)。(2)HBsAg阳性组与HBsAg阴性组之间血清ALP比较差异无统计学意义(P0.05),HBsAg阳性组血清AFU显著高于HBsAg阴性组,差异有统计学意义(P0.01)。(3)高龄产妇组血清ALP显著低于非高龄产妇组,而血清AFU显著高于非高龄产妇组(P0.01)。结论对乙肝感染妊娠晚期孕妇的肝功能监测来说,血清AFU比ALP更为灵敏。此外,年龄可以影响产妇的血清ALP、AFU水平,这在血清ALP、AFU应用时应给予重视。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。