血管内皮生长因子在NSCLC卡铂联合紫杉醇化疗中检测的临床价值研究

目的：深入研究血管内皮生长因子（VEGF）在NSCLC卡铂联合紫杉醇化疗检测中的临床应用价值。方法：将我院2011年1月至2012年5月肿瘤科收治的150例NSCI．C患者按照VEGF水平分为两组，A组（75例）和B组（75例），两组患者均接受卡铂联合紫杉醇的化疗，并分析两组患者血浆中VEGF水平对NSCLC的预后影响，以及与患者生存率之间存在的关系。结果：NSCLC患者在治疗前血浆中VEGF的基线水平越高，患者预后越不好，生存率越低；VEGF的基线水平可以预测患者的预后。NSCLC患者一线化疗方案卡铂联合紫杉醇治疗两个疗程后，VEGF水平降低，且VEGF水平较低患者的VEGF水平降低更为明显。因此，VEGF可以看做检测化疗有效的标志物。结论：VEGF在肿瘤的发生发展过程中起着重要的作用，与传统的肿瘤标记物不同，外周循环中的VEGF可被看作是血管生成的标记物。     

急性白血病11q23/MLL基因易位重排及其临床意义

目的：研究11q23/MLL基因易位重排在急性白血病（AL）中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义.方法：用荧光原位杂交技术，MLL双色断裂分离重排探针检测50例AL患者（49例初治，1例难治）的11q23/MLL基因，用流式细胞仪检测免疫表型，对于11q23/MLL基因易位重排阳性的患者，用巢式RTPCR方法检测11q23/MLL基因易位重排形成的6种常见融合基因类型.结果：6例AL有11q23/MLL基因易位重排，发生率为12%，2例为AML-M5，4例为ALL且均为B-ALL.2例11q23/MLL基因易位重排阳性的AML M5患者融合基因均为MLL/AF9，其中1例为初治，发病时左侧小腿有白血病细胞浸润，本例患者化疗1疗程获CR;1例为难治性AL患者，于第3个疗程化疗后才达CR.4例11q23/MLL基因易位重排阳性的B-ALL患者中有2例于诊断后3周内死于全身衰竭和感染，化疗未获CR，其中1例患者的融合基因为MLL/ENL，1例未扩出融合基因产物;1例于诊断后第2天因DIC脑出血死亡，未进行化疗，其融合基因为MLL/AF9;1例发病时胸椎有白血病细胞浸润，1疗程化疗后获CR，其融合基因产物未扩出.结论：荧光原位杂交技术是检测AL11q23/MLL基因易位重排快速、灵敏的方法，巢式RT-PCR是检测11q23/MLL基因易位重排所产生的融合基因类型简便可行的方法;有11q23/MLL基因易位重排的AL患者临床症状凶险，预后差。     

细胞遗传学与荧光原位杂交对急性髓性白血病染色体异常的研究

目的:比较常规细胞遗传学G显带与荧光原位杂交(FISH)对急性髓白血病染色体异常的研究。方法:所有患者初诊时均做常规G显带,根据G显带结果选用相关的特异性探针进行荧光原位杂交。结果:行G显带检测的142例患者中124例获得染色体核型,18例失败。1例正常核型和3例无可供分析的分裂相的患者FISH均检出异常克隆。FISH辨别出2例t(8;21)变异易位。结论:对于有足够可分析分裂相的患者,常规细胞遗传学G显带是检测白血病染色体异常核型的可靠工具。对可疑有变异易位或因染色体形态差难以辨认的核型,或因细胞分裂指数低而分裂相少或无分裂相的患者,FISH检测是重要的补充。     

138例急性白血病MIC分型及预后分析

目的探讨MIC分型在急性白血病（AL）诊断及预后判断中的作用。方法对138例急性白血病骨髓及（或）外周血进行细胞形态学和细胞化学、免疫学及遗传学分析，并观测疾病的转归情况。结果3例经染色体分析确诊；1例形态学未能确诊（M3或M5），染色体核型t（3；11；21），-14，-18，而诊为M5。2例形态学诊为M3，染色体核型为t（8；21），综合考虑确诊为M2。1例形态学诊断为慢粒急淋变，但免疫学为髓系表型。36例核型正常，其中30例（83％）持续缓解，6例（17％）复发；60例核型异常，其中38例（63％）持续缓解，22例（37％）复发。对76例白血病进行缓解后细胞遗传学复查，10例仍为异常核型，其中2例经强化治疗2～3个疗程，异常比例核型逐渐消失，仍处于缓解；6例在半年内复发并很快死亡，其中1例为Ph＋的ALL患者。结论骨髓形态学是基础，免疫学和细胞遗传学是急性白血病诊断分型的重要补充，三者结合（MIC）可提高白血病分型的准确性。细胞遗传学改变与预后关系密切，是影响白血病预后的独立因素。     

比较基因组杂交技术对30例急性白血病遗传学研究应用分析

[目的]评价比较基因组杂交技术（CGH）在急性白血病细胞遗传学研究方面的作用。[方法]采用常规G显带（CC）和CGH两种方法对30例初治急性白血病患者进行染色体核型研究,荧光原位杂交（FISH）仅用于鉴定。[结果]CC、CGH检测结果一致19例（63．3％）,CGH检测异常而CC未检出5例（16．7％）．其中CC正常3例,失败2例。CC异常而CGH未检出6例,4例为平衡易位或臂内倒置。CC与CGH均为异常而CGH提供附加信息4例。[结论]在急性髓性白血病和MDS常规细胞遗传学检测中．对因分裂相质量差或分裂指数低而失败的病例、复杂染色体核型及不明来源Mark染色体．CGH是一种有效的弥补方法。联合应用CC、FISH和CGH三种方法系统进行血液肿瘤遗传学检测则更全面而准确。