胎儿泌尿系畸形介入性产前诊断

目的探讨胎儿泌尿系畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系.方法在超声介导下对56例泌尿系畸形胎儿抽取脐带血行染色体核型分析,同时采用多聚酶联反应 (polymerase chain reaction,PCR)方法检测TORCH宫内感染.结果①5例胎儿染色体异常,染色体异常率为8.93%,除1例异常核型为单纯泌尿系畸形外,其余4例均合并有其他器官异常;②胎儿脐血检测发现巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染5例,风疹病毒(rubella virus,RV)感染2例,弓形体(toxoplasma,TOX)感染2例,单纯疱疹病毒 (herpes simplex virus,HSV)感染2例,宫内TORCH感染发生率为19.64%.结论染色体异常是引起胎儿泌尿系畸形的重要原因之一,对所有泌尿系统畸形胎儿应行染色体核型分析;而某些宫内感染,尤其是CMV感染,可能引发胎儿泌尿系统畸形.     

618例遗传咨询病例的染色体分析

我室自1982年11月至1991年10月在遗传优生咨询门诊中对疑有染色体异常的618例就诊者进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下。 材料与方法 选择日常工作中到我室进行遗传优生咨询的患者,包括自然流产、妊娠死胎、畸胎、智力低下、两性畸型、原发闭经、不孕与不育及发育不全等疑有染色体不正常者,采用微量全血淋巴细胞常规培养法经G显带处理,需要时采用C显带,N显带以及X、Y染色质检测技术等,每个至少计数30个细胞,分析3个以上G显带核型。     

妊娠17～37周胎儿可溶性白介素2受体和NK细胞含量的变化

目的：探讨妊娠17～37周正常和宫内感染时胎儿外周血可溶性白介素2受体（Soluble interleuldn-2 receptor，sIL-2R）和自然杀伤细胞（Natural killer，NK）含量的变化。方法：超声引导下行脐带穿刺术，收集129例胎儿外周血，包括97例正常对照组胎儿血，32例宫内感染组（单纯疱疹病毒感染、弓形虫感染、风疹病毒感染）胎儿血，采用双色免疫荧光标记流式细胞仪技术测定胎JLPF周血NK细胞百分率，双抗体夹心酶联免疫吸附试验测定胎JLPF周血中sIL-2R的含量，分析生理状态下胎儿外周血NK细胞、sIL-2R的状况和宫内感染时NK细胞和sIL-2R含量的变化。结果：妊娠17—37周胎儿外周血NK细胞、sIL-2R含量不随孕周改变，r（NK）=-0．03，P〉0．05；r（sIL-2R）=0．167，P〉0．05，宫内感染时NK细胞含量减少，sIL-2R含量增多，与正常对照组相比差异有显著意义；t（NK）=4．29，P〈0．01；t（sIL-2R）=-5．833，P〈0．01。结论：妊娠17—37周胎儿外周血有一定量的NK细胞和sIL-2R存在，但机体免疫功能仍不完善，宫内感染时机体容易出现免疫抑制状态。     

阿魏菇菌糠饲料用于绵羊育肥、山羊维持的饲养试验

阿魏菇菌糠直接饲喂,绵、山羊拒食,但经检测粗蛋白含量9%,粗纤维43%,钙2%,磷0.2%。经适口性处理后,将其以35%,45%,55%,65%的比例配合成全混合日粮,用于绵羊育肥和山羊维持,在暧圈最低温度零下5℃~10℃的情况下,获得了绵羊育肥平均日增重240g,山羊维持增重不为负值的好成绩。     

遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨

目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值.分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常.方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例, 其中遗传学超声检查组34例, 普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果.结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组（91.18%比44.44%,P〈0.05）;对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组（86.67%比30.77%,P〈0.05）.多发异常的检出率依次为13三体（100%）、18三体（94.12%）、21三体（70.5%）.结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体.     

羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本,FISH诊断与细胞培养核型分析相符;染色体数目异常7例,FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本,以及长时间放置的样本,FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100%。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法简便快速、结论可靠。     

284例围产儿死亡病例分析

目的:探讨围产儿死亡的主要原因,为制定有针对性的预防措施,有效降低围产儿死亡率提供依据。方法:对2001年7月~2006年1月284例围产儿死亡病例进行回顾性统计分析。结果:先天畸形造成的围产儿死亡最多,共193例,占70.0%:其中,2个或2个以上系统畸形占26.9%,单系统畸形以水肿胎、骨骼异常、神经系统畸形、泌尿生殖道畸形、先天性心脏病最多见;有97例做了染色体核型分析,染色体异常患者为20例,异常率为20.6%,染色体多态性8例,占8.3%。结论:规范产前检查制度,提倡中孕早期常规行超声波检查,及早发现异常胎儿,减少围产儿死亡率。     

染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断

22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.     

36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨

目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％ (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P＜0.05).80.56％(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息.     

光照强度对促性腺激素释放激素在京红Ⅰ号蛋鸡中脑和间脑表达的影响

目的 探讨光照强度对影响蛋鸡繁殖性能的神经调节机制。 方法 选取100日龄京红Ⅰ号蛋鸡60只，随机分为4组，每组15只，每组重复3次，每次重复5只，分别接受光照强度30 lx、20 lx、10 lx和1 lx处理，用免疫组织化学方法和图像分析技术检测促性腺激素释放激素（GnRH）免疫反应阳性神经元在鸡中脑和间脑的表达和分布。 结果 GnRH免疫反应阳性神经元主要见于中脑的视顶盖中央灰质层（SGC）、峡核大细胞部（Imc）、峡核小细胞部（Ipc）、顶盖前下核/顶盖前间下核（SP/IPS）、基底视束根核（nbor）和半月核（SLu）。在SGC、Imc、Ipc、SLu内，光照强度30 lx和20 lx组的免疫反应阳性神经元平均灰度值显著高于10 lx和1 lx组（P<0.05）；在SGC、Imc和Ipc内，30 lx组面积百分比最大，和20 lx相比差异不显著（P>0.05），显著高于10 lx和1 lx组（P<0.05）。GnRH免疫反应阳性神经元在间脑主要分布于圆核（Rot）、下丘脑室周核（PHN）、室旁核（PVN）、外侧膝状体腹侧核（GLv）、丘脑前背外侧核（DLAm）、皮质联合床核（CPa）、隔内侧核（SM）。GnRH免疫反应阳性神经元平均灰度值在Rot内，光照强度30 lx最高，显著大于20 lx、10 lx和1 lx组（P<0.05），在PHN、PVN、GLv内，30 lx和20 lx组相比差异不显著（P>0.05），均显著高于10 lx和1 lx组（P<0.05），面积百分比在Rot内，30 lx组最高，和20 lx组相比，差异不显著（P>0.05），显著大于10 lx和1 lx组（P<0.05），在PHN和PVN内，30 lx和20 lx显著大于10 lx和 1 lx（P<0.05）。 结论 光照强度显著影响GnRH在100日龄京红Ⅰ号蛋鸡中脑和间脑的表达，进而调节其生殖机能。光信息通路的离顶盖通路，包括侧枝循环-峡核回路在调节中起重要作用。