中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性的研究

为探讨中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性，采用PCR／SSO方法，随机选择102名广东籍汉族人进行了HLAⅡ类基因的DNA分型。测定了包括HLA－DRB1，DRB3，DNB5，DQA1，DQB1和DPBI等6个基因座位的等位基因。结果：共检出23种DRB1，3种DRB3，4种DRB5，8种DQA1，12种DQB1和12种DPB1基因。该人群的HLAⅡ类等位基因多态性的典型性表现在HLA－DRB*1202的不寻常优势和DRB1*02单倍型的结构的高度复杂性。还发现了很高频率的一个近年才被正式命名的DP新型：HLA－DPB1*2101，并且此型具有极不寻常的DRB1*1202－DPB1*2101的连锁不平衡。为分子流行病学研究提供了资料。     

植入前小鼠胚胎活检的实验研究

目的　以小鼠胚胎进行植入前胚胎活检的研究。　方法　通过输卵管冲洗 ,获得 4～ 8细胞期胚胎 ,用“一”字机械法和化学法分别对 4、8细胞的胚胎进行活检后继续培养 ,比较其囊胚形成及孵出情况。　结果　“一”字机械法胚胎活检后胚胎的囊胚形成率 (4细胞期 78 8% ,n =6 6 ;8细胞 99 0 % ,n =10 0 )、囊胚孵出率 (4细胞期 84 6 % ,n =5 2 ;8细胞期 94 9% ,n =99) ;化学法胚胎活检后胚胎的囊胚形成率 (4细胞期 74 1% ,n =5 8;8细胞期 92 9% ,n =12 7)、囊胚孵出率 (4细胞期88 4 % ,n =4 3;8细胞期 95 8% ,n =118)。两法均与未活检对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,且两者的囊胚形成率、囊胚孵出率均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。Logistic回归分析表明 ,细胞数越多越有利于胚胎进一步发育 ;而是否活检与活检方法对胚胎发育潜能无显著影响。　结论　用“一”字机械法在小鼠胚胎 4或 8细胞期进行单个卵裂球活检 ,不影响胚胎的发育 ,是一种较好的胚胎活检方法。     

人类性别PCR诊断的历史和现状

近年来，人类性别的诊断已朋既往的细胞遗传学为中心过渡到基于PCR技术为中心的分子生物学水平的轨道上来．王个为止，PCR靶扩增序列杀中在Y染色体长臂高度重复的3．4kb序列和Y染色休短臂上的睾丸决定因子基因(SRY)逗两个DNA序列。由于PCR技术的引进，人类性别的诊断已达快速、简便和准确的程度，广泛用于性转换性疾病的研究、性别谤断和产前谤断以及体外受精胚胎种植前的性别诊断．但值得指出，经过近年来的研究已有充分的理由证明Y染色休长臂上的3．4kb的重复序列不适于作为PCR扩增靶序列来鉴定人类性别，然而在国内相当多的科研机构和基层医疗单位却沿用至今，鉴于选种现状，本文回顾了人类性别PCR诊断的历史．着重介绍了国外目前性别PCR诊断的现状。     

胚胎质量对体外受精妊娠结局的影响

目的 :探讨胚胎质量对体外受精 (IVF)妊娠结局的影响。方法 :对 1 998年 6月～ 1 999年 6月间的 1 6 2对夫妇 ,1 95个周期的平均年龄、卵裂率、卵裂球构成比、胚胎形态、移植胚胎数、内膜厚度、种植率及多胎妊娠率进行了分析。结果 :妊娠周期与非妊娠周期的平均年龄无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ;胚胎受精率 (74.7%∶ 6 3.5 % )、卵裂率 (74.8%∶ 6 8.1 % )、全部 I级胚胎移植数 (6 0 .4%∶ 43.7% )、至少 1个 I级胚胎移植数 (39.6 %∶31 .7% )有显著性差异 (P<0 .0 5 ) ,卵裂球数构成比、移植胚胎数均有极显著性差异 (P<0 .0 1 ) ;内膜厚度有显著性差异 (P<0 .0 5 )。而正在妊娠 /活婴组与流产组上述各项指标均无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ,仅不同 I级胚胎移植数的多胎妊娠率有非常显著的差异 (P<0 .0 0 5 )。结论 :根据本实验室结果认为 ,形态学可作为评定胚胎质量的参数 ,但一旦临床妊娠 ,根据形态学评定的胚胎质量并不影响妊娠的结局。I级胚胎移植数与多胎妊娠的发生密切相关。     

体外受精—胚胎移植后宫内外同时妊娠1例

由于体外受精 -胚胎移植 (ｉｎｖｉｔｒｏｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ -ｅｍｂｒｙｏｔｒａｎｓｆｅｒ,ＩＶＦ -ＥＴ)尚未在国内普及 ,ＩＶＦ -ＥＴ后宫内外同时妊娠的报道少见 ,不易诊断 ,现报道 1例如下。病　　例患者 30岁 ,因“ＩＶＦ -ＥＴ后临床妊娠成功 ,下腹疼痛 4天”于 1999年 11月 2 0日入院。患者 94年结婚 ,因 95年 1月右输卵管妊娠、95年 8月及 98年 7月左输卵管妊娠而行保守性手术治疗 ,故来我院行ＩＶＦ -ＥＴ。按我院ＩＶＦ -ＥＴ的常规 ,刺激超排卵后 ,经阴道取得 6个卵子 ,于 1999年 10月 2 4日移植 5个早期胚胎。ＥＴ后…     

双色FISH检测人精子染色体非整倍体方法的建立

建立：用双色FISH检测人精子染色体非整倍体的方法。方法：采用双色荧光原位杂交（FISH）方法取适量精子标本用EDTA／PBS处理,然后用二硫苏糖醇（DTT）,使精子去凝集。固定后滴片,然后与双色荧光直接标记探针杂交。结果：在OLYMPUS荧光显微镜下可以清楚看到精子头部的蓝色杂交信号,头部有1个绿色荧光杂交信号的精子为X染色体精子（X精子）,有1个红色荧光杂交信号的精子为Y染色体精子（Y精子）。精子头部有2个荧光杂交信号的精子为染色体数目异常精子。结论：双色荧光原位杂交（FISH）方法可以用于测定人精子染色体非整倍体率的变化。     

医学细胞遗传学临床初步应用(4例报告)

使人类致畸因素日益存在,遗传病因其终身的、遗传的、及其发病率日增而尚缺乏积极的防治方法,其他病种则日渐消灭,因而它的严重性更趋明显,并且引起了重视和认真研究。医学细胞遗传学经历了低渗前期、低渗处理时、临床医学结合期、近代显带期而发展迅速,它已成为研究染色体病的一门重要科学     

子宫内膜异位症影响体外受精—胚胎移植的具体环节探讨

目的　探讨子宫内膜异位症 (内异症 )对体外受精 -胚胎移植 (IVF ET)的影响。方法　回顾性分析85例输卵管因素不孕的患者 (A组 ,12 3个周期 )、18例卵巢子宫内膜异位囊肿的患者 (B组 ,2 5个周期 )和 16例无卵巢子宫内膜异位囊肿的内异症患者 (C组 ,2 0个周期 )的获卵数、受精率、卵裂率、胚胎种植率和临床妊娠率等情况。结果　B组的获卵数为 (7 1± 5 9)个 ,非常显著地少于A组的 (11 6± 8 4)个和C组的 (12 1± 7 8)个 ,P <0 0 1;B组和C组的受精率分别为 6 9 5 %和 70 3% ,均显著地低于A组的 77 5 % ,P <0 0 5 ;A、B、C三组的卵裂率、子宫内膜的厚度与类型、胚胎种植率和临床妊娠率均无显著差别。结论　子宫内膜异位囊肿影响卵巢对超排卵的反应 ,内异症影响卵子的受精 ,但不影响受精卵的分裂、子宫内膜容受力、胚胎种植率和临床妊娠率。     

子宫内膜异位症影响体外受精一胚胎移植的具体环节探讨

目的探讨子宫内膜异位症(内异症)对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的影响.方法回顾性分析85例输卵管因素不孕的患者(A组,123个周期)、18例卵巢子宫内膜异位囊肿的患者(B组,25个周期)和16例无卵巢子宫内膜异位囊肿的内异症患者(C组,20个周期)的获卵数、受精率、卵裂率、胚胎种植率和临床妊娠率等情况.结果B组的获卵数为(7.1±5.9)个,非常显著地少于A组的(11.6±8.4)个和C组的(12.1±7.8)个,P＜0.01;B组和C组的受精率分别为69.5%和70.3%,均显著地低于A组的77.5%,P＜0.05;A、B、C三组的卵裂率、子宫内膜的厚度与类型、胚胎种植率和临床妊娠率均无显著差别.结论子宫内膜异位囊肿影响卵巢对超排卵的反应,内异症影响卵子的受精,但不影响受精卵的分裂、子宫内膜容受力、胚胎种植率和临床妊娠率.     

囊胚期胚胎培养和移植

常规体外受精一胚胎移植过程胚胎种植率很少超过 2 5 % ,妊娠率国内报道为 15 %～ 38% ,国外报道为 2 0～ 47% ,采用序贯培养一囊胚移植的方法可以提高种植率和妊娠率。综合各生殖中心的报道 ,序贯培养的囊胚形成率为 35 %～ 70 % ,囊胚种植率为 45 %～ 5 0 % ,妊娠率达到 6 3%～ 71%。囊胚期胚胎培养和移植通过无创手段选择最具生命力的胚胎进行移植 ,淘汰具有遗传缺陷的胚胎 ,由于减少了移植胚胎数 ,降低了多胎妊娠的发生率。