串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法 釆用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果 共筛查235 644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24....     

婴幼儿急性水样腹泻继发乳糖酶缺陷及饮食治疗的探讨

目的 :为探讨婴幼儿急性水样腹泻继发乳糖酶缺陷的发病情况 ,并观察对继发性乳糖酶缺陷患儿给予饮食干预治疗的效果。方法 :2 0 0 2年 9月～ 2 0 0 3年 1月采用醋酸铅法对 115 7例婴幼儿急性水样腹泻进行大便乳糖测定 ,并以 30例大便正常的婴儿作为对照 ;将 15 2例大便乳糖阳性的患儿随机分为两组 ,治疗组 76例 ,对照组 76例 ,治疗组在综合治疗的同时 ,给予去乳糖饮食。结果 :115 7例急性水样腹泻的患儿有 86 1例大便乳糖阳性 ,即继发乳糖酶缺陷的发生率达 74 .4 2 % ,且年龄越小发生率越高 ,各年龄组之间有显著性差异 (P<0 .0 1)。结论 :婴幼儿急性水样腹泻继发乳糖酶缺陷的发生率是非常高的 ,在综合治疗的同时给予饮食干预治疗 ,疗效显著。所以对婴幼儿急性水样腹泻常规做大便乳糖测定 ,对治疗有很大的指导意义 ,且醋酸铅法系非创伤性检查 ,灵敏度高、特异性强、简便易行 ,尤其适应基层医院推广     

染色体多态与妊娠不良结局的分析

目的：探讨染色体多态与不良妊娠的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果：检出染色体多态核型117例。结论：染色体多态与不良妊娠有关。     

用高通量测序技术检测流产物染色体数目和拷贝数变异的研究CSCD

目的探讨半导体测序平台（semiconductor sequencing platform,SSP）对于检测自然流产物染色体数目改变和拷贝数变异（copy number variations,CNVs）的价值。方法选择140例于孕7～16周停止发育的胚胎的流产物,提取DNA,制备文库,并对其进行高通量测序。结果共发现染色体异常82例（58．57％）,其中非整倍体67例,以16、21、22和X／Y号染色体最为常见。共检出CNVs共15例,其中数据库注释为微缺失或微重复综合征者9例。年龄≥35岁的孕妇与年龄〈35岁的孕妇相比差异有统计学意义（P〈0．01）。结论SSP技术能够检出流产物中的染色体数目异常和CNVs。染色体数目异常是早期自然流产的主要原因,而女方高龄则是胚胎染色体异常的高危因素。     

Down＇s综合征罕见核型分析

目的：探讨Down＇s综合征患者的细胞遗传学基础。方法：采用具有典型Down＇s综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果：321例疑似患者均确诊为Down＇s综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论：染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down＇s综合征的遗传学类型。在Down＇s综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。     

婴幼儿急性水样腹泻继发乳糖酶缺陷及饮食治疗的探讨

目的为探讨婴幼儿急性水样腹泻继发乳糖酶缺陷的发病情况,并观察对继发性乳糖酶缺陷患儿给予饮食干预治疗的效果.方法2002年9月～2003年1月采用醋酸铅法对1 157例婴幼儿急性水样腹泻进行大便乳糖测定,并以30例大便正常的婴儿作为对照;将152例大便乳糖阳性的患儿随机分为两组,治疗组76例,对照组76例,治疗组在综合治疗的同时,给予去乳糖饮食.结果1 157例急性水样腹泻的患儿有861例大便乳糖阳性,即继发乳糖酶缺陷的发生率达74.42%,且年龄越小发生率越高,各年龄组之间有显著性差异(P＜0.01).结论婴幼儿急性水样腹泻继发乳糖酶缺陷的发生率是非常高的,在综合治疗的同时给予饮食干预治疗,疗效显著.所以对婴幼儿急性水样腹泻常规做大便乳糖测定,对治疗有很大的指导意义,且醋酸铅法系非创伤性检查,灵敏度高、特异性强、简便易行,尤其适应基层医院推广.     

赣州市孕妇地中海贫血携带者筛查报告

目的：探讨红细胞脆性一管定量法在地中海贫血筛查中的应用。方法：对我院产科门诊例行常规产前检查孕妇进行了红细胞脆性一管定量法及血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白检测。结果：共检出地贫携带者519例,地贫发生率为6．39％。结论：在赣州市全面开展地中海贫血筛查是非常有必要的,红细胞脆性一管定量法操作简单、快速,无需复杂设备,结果可靠,为地贫诊断提供了一个初步的依据,适用于基层医院进行筛查及临床检验使用。     

孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值

目的 探究单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中的应用,为后期临床工作提供经验总结,以期降低单基因病出生缺陷率。方法 筛选2021年7月至2022年3月到赣州市妇幼保健院行单基因病携带者筛查的96例女性,均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期致病基因携带率及主要基因变异检出情况。结果 96例受检女性致病基因携带率达到28.13%(27/96),其中孕早期致病基因携带率25.93%(21/81),基因均不同,单基因病携带筛查检测结果的灵敏度为100%。结论 单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中应用效果显著,可进一步临床推广。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。