脂质沉积性肌病的临床分析（附2例报道）

目的：对2例脂质沉积性肌病（LSM）的临床资料予以分析报道。方法：收集2例经病理检查确诊的LSM病例的临床资料,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果：LSM临床以肢带肌近端无力为主要表现,有明显的运动不耐受特点,部分受累肌有压痛;肌电图示以肌源性损害为主;肌酶以肌酸激酶轻中度升高为主,对糖皮质激素反应早且明显;病理特征为肌纤维内有大量脂质颗粒沉积,并以Ⅰ型肌纤维为主。结论：LSM以肢带型肌无力综合征为临床表现时极易误诊为多发性肌炎等,确诊依赖于肌肉病理学检查。     

血管内多方式联合治疗重型颅内静脉窦血栓形成的临床观察

目的 评价以球囊碎栓、中间导管抽吸为基础的血管内多方式联合治疗重型颅内静脉窦血栓形成的有效性、安全性及预后。方法 收集采用球囊碎栓、中间导管抽吸为基础的血管内多方式联合治疗的13例重型颅内静脉窦血栓形成患者的临床资料,记录术前与术后1周GCS评分、Barthel指数评分,术后6个月改良Rankin量表（mRS） 评分、脑部磁共振静脉成像或DSA检查结果。结果 例1患者上矢状窦及双额顶支静脉部分再通,例9患者右横窦、乙状窦部分再通;例7、例13患者左横窦、左乙状窦慢性闭塞未开通而其余静脉窦完全再通;其他9例患者完全再通。术后1周GCS评分、Barthel指数评分均高于术前（P均< 0.05）。患者术中和术后未出现与介入相关的并发症。术后随访6个月,10例患者预后良好（mRS评分0~2分）、9例患者的静脉窦完全通畅。结论 以球囊碎栓、中间导管抽吸为基础的血管内多方式联合治疗重型颅内静脉窦血栓形成,有效、安全,预后较好。     

蕲蛇酶对急性脑梗死患者血清C反应蛋白及预后的影响

目的研究蕲蛇酶对急性脑梗死患者血清C反应蛋白（CRP）和预后的影响。方法选择125例经CT或MRI确诊的急性脑梗死患者,随机分为治疗组（65例）和对照组（60例）,对照组采用常规药物治疗,而治疗组则加用蕲蛇酶治疗,患者均于治疗前及治疗1周、2周、4周后测定血清C-反应蛋白,并根据美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）进行神经功能评分,用Barthel指数进行日常生活活动（ADL）能力评分。结果治疗后治疗组患者血清C-反应蛋白水平下降,NIHSS评分及ADL能力评分改善,与对照组相比均有显著性差异。结论蕲蛇酶可以显著降低急性脑梗死患者血清CRP水平,改善其神经功能及ADL,对脑梗死病情变化和预后具有重要意义。     

血管内治疗不同分期动脉粥样硬化性椎基底动脉闭塞性脑梗死

目的 观察血管内治疗不同分期动脉粥样硬化性椎基底动脉闭塞性脑梗死(ASVBOCI)的效果。方法 回顾性分析77例接受血管内治疗的ASVBOCI患者,包括急性期组(发病≤24 h,AP组)23例、亚急性早期组(发病>24 h且≤14 d,SAEP组)23例、亚急性晚期及慢性期组(发病>14 d,SALCP组)31例,对比观察3组术中情况、围手术期不良事件及预后。结果 AP组、SAEP组及SALCP组血管再通率分别为78.26%(18/23)、95.65%(22/23)及93.55%(29/31),差异无统计学意义(P>0.05);AP组、SAEP组术中机械取栓率均高于SALCP组(P均<0.05),AP组球囊扩张及支架植入均低于SAEP组和SALCP组(P均<0.05)。围手术期AP组1例、SAEP组2例颅内出血,SALCP组无出血。术后3个月SALCP组预后良好率高于、死亡率低于AP组及SAEP组(P均<0.05),后二者差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 血管内治疗不同分期ASVBOCI安全、有效。     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

Y型双支架取栓治疗急性大脑中动脉M1段分叉部闭塞脑梗死7例

目的 评价Y型双支架取栓治疗急性大脑中动脉(MCA)M1段分叉部闭塞脑梗死的有效性、安全性和预后.方法 回顾性分析2017年5月至2020年9月厦门大学附属中山医院采用Y型双支架取栓治疗的连续7例急性MCA-M1段分叉部闭塞脑梗死患者临床资料.采用改良溶栓治疗脑梗死(mTICI)血流分级评估术后血管再通情况,改良Ran...     

表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告

以肌强直起病的甲状腺机能减退(甲减)性肌病临床上少见。现报告1例如下。1病例男,22岁。因“发作性四肢肌僵硬、疼痛10个月”于2004年11月12日入院。10个月前患者晨起床站立时感双下肢僵硬,小腿肌收缩呈“球状”,伴疼痛,活动后缓解,此后每于久坐或卧位起立时均有类似情况;5个月前活动前臂时也有类似表现。家族史(-)。查体:运动员体态,甲状腺不大,心肺腹检查无异常。神经系统:脑神经(-);四肢肌肉丰满,扣击内双上臂、大腿肌见“肌球”,四肢肌力、肌张力及腱反射均正常,病理反射未引出;感觉检查无异常。实验室检查:血肌酸激酶(CK)3137U/L(正…     

汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）的内在联系。方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据。结果4q亚端粒区4qA的频率（46.9%）与4qB（53.1%）基本相等（χ2=1.250,P〉0.05）,4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率（P〈0.05）,4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为（115.8±11.9）kb和（98.3±8.6）kb,两者差异有统计学意义（t=23.04,P〈0.001）。8.8%（7/80）的个体检测到易位构型。2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段。结论正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率。4qB型D4Z4缺失不致病。4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征。     

2004～2005年住院病人抗菌药应用调查

目的了解我院住院患者抗菌药物应用情况并作分析。方法采用回顾性分析方法,随机抽取2004年1月～2005年7月出院病历232份,进行统计学分析。结果①抗菌药物使用率为90．95％,以青霉素类应用最多,喹诺酮类次之。②联合用药比例为39．49％,其中二联37．32％,三联2．17％。存在抗菌药物使用率偏高,选药指征不足,药物联用不合理,药物更换频繁等情况。结论使用抗菌药物的合理性有待提高。