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1.
目的 分析不明原因智力低下(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡, 及其与表型的相关性, 探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法 采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析, 并用多重连接探针扩增技术(MLPA)对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果 16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例(38%)患儿存在基因拷贝数异常(CNVs), 其中3例CNVs为正常多态性改变; 1例CNVs涉及4p16.3区域微缺失, 考虑为Wolf-Hirschhorn综合征; 1例CNVs涉及7q11.23区域微缺失, 考虑为Williams-Beuren 综合征; 另1例CNVs临床意义不明确, 包含2个重复突变, 该突变与智力低下、脑发育迟缓、特殊面容、隐睾、牙列不齐等有关, 证实该CNVs具有临床意义。结论 通过array-CGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描, 可为部分患儿明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段, 在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义。  相似文献   
2.
陆爱梅 《现代护理》2006,12(27):2620-2620
做好化疗期间患儿家长的健康教育是整体护理的重要组成部分,对患儿家长实施健康宣教,可使其了解化疗的基本知识,增强治疗信心,降低其恐惧心理,积极调整情绪,改善患儿饮食,以提高其生活质量,进而预防化疗反应,发挥化疗的最大功效[1]。为此,我们对2004~2005年收入我科的98例血液肿瘤患儿家长进行健康教育需求调查。1资料与方法1.1临床资料本组98例患儿中,男60例,女38例;年龄3个月~14岁,其中患儿为白血病40例,淋巴瘤26例,神经母细胞瘤32例。家长文化程度:大专及大专以上20例,高中46例,初中及初中以下32例。1.2方法本次调查采用书面问卷调查法。…  相似文献   
3.
目的探讨抗淋巴细胞球蛋白(antilymphocyte globulin,ALG)治疗儿童急性再生障碍性贫血(acute aplastic anemia,AAA)的不良反应及护理特点。方法对2001年1月至2005年12月住院采用ALG治疗的14例AAA患儿进行回顾性分析和总结。结果14例患儿于治疗后随访6~30个月,基本治愈3例,缓解5例,明显进步2例,无效4例。结论ALG为治疗AAA的有效方法,加强护理干预可减少其不良反应的发生,提高用药的安全性。  相似文献   
4.
目的探讨神经母细胞瘤患儿行CDV方案治疗的相关护理措施。方法对18例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿,行CDV化疗方案时出现的化疗反应进行针对性护理。结果化疗期间通过对患儿进行全面评估,加强患儿及家属的心理护理,密切观察患儿的生命体征及监测血常规变化,做好健康教育,有效控制了感染,确保了化疗顺利进行。结论CDV方案是治疗Ⅳ期神经母细胞瘤的有效方法,恰当的护理措施确保了化疗顺利完成。  相似文献   
5.
目的比较头孢他啶单用与联用万古霉素对治疗发热性中性粒细胞减少症血液肿瘤患儿的疗效。方法62例中性粒细胞减少伴发热的血液肿瘤患儿随机分为两组,A组32例联合应用头孢他啶和万古霉素,B组30例单独应用头孢他啶。结果A组总有效率为84.4%,高于B组的60.0%(P<0.05),A组退热时间亦较B组有降低的趋势,而两组不良反应发生率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论头孢他啶和万古霉素联合应用的抗菌谱广,疗效优于单用头孢他啶,可作为治疗血液肿瘤患儿中性粒细胞减少伴发热的经验性用药之一。  相似文献   
6.
目的 研究CDV方案治疗晚期神经母细胞瘤的毒副作用及护理特点.方法 选择2001年3月-2005年3月在我院进行CDV方案化疗的神经母细胞瘤患儿30例资料进行回顾性分析和总结.结果 通过积极科学的护理方法,认真细致的护理观察,能够有效减少胃肠道反应、肝功损害、出血性膀胱炎等副反应的发生,提高存活率.结论 CDV方案为治疗晚期神经母细胞瘤的有效方法,通过加强护理,可减少其毒副反应的发生,提高其安全性.  相似文献   
7.
16例以马法兰做预处理行自体造血干细胞移植患儿的护理   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的总结16例以马法兰做预处理行自体造血干细胞移植患儿的护理特点。方法根据儿童的生理特点行移植前的各项准备,并放置双通道中心静脉插管。预处理方案采用卡铂和足叶乙甙24h持续静脉滴注,加马法兰,连用4d。结果经中心静脉双通道持续静滴化疗药物4d,未发生渗漏等现象,耐受性好;均发生了感染、较严重的消化道反应及严重的口腔黏膜溃烂水肿,均伴有严重的孤独感和心理负担。通过加强无菌观念,做好口腔护理、肛周护理等基础护理工作,并重视心理护理。16例患儿的各种并发症均痊愈,移植成功。结论中心静脉插管有利于顺利实施连续4d的化疗,用马法兰等预处理的移植患儿伴有十分严重的并发症,认真细致的护理至关重要。  相似文献   
8.
作为放射查体应急中心的一线管理者,参与了中心应急管理流程的制定及放射性核污染物检测的过程。经过客观性、实践性分析,总结放射查体中心的管理流程和应对措施,为发生类似突发应急事件提供指导。  相似文献   
9.
军队医院门诊信息系统管理实践   总被引:1,自引:0,他引:1  
为了适应现代化综合医院建设的需要,在"以患者为中心"的管理模式下,综合医院门诊信息化系统建设及管理实践,分析医院门诊信息化系统的优、缺点,为完善信息系统提供依据,充分体现人文精神的门诊系统模式,提升医院的社会效益和经济效益。  相似文献   
10.
做好化疗期间患儿家长的健康教育是整体护理的重要组成部分,对患儿家长实施健康宣教,可使其了解化疗的基本知识,增强治疗信心,降低其恐惧心理,积极调整情绪,改善患儿饮食,以提高其生活质量,进而预防化疗反应,发挥化疗的最大功效[1].为此,我们对2004~2005年收入我科的98例血液肿瘤患儿家长进行健康教育需求调查.  相似文献   
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