泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

目的 探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法 回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果 超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷（骶尾骨包块或椎骨缺失）7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论 产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。     

胎儿游离DNA浓度低相关因素分析及其对不良妊娠结局的影响

无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)通过对母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的分析,广泛用于常见胎儿染色体非整倍体的筛查。胎儿游离DNA在母体血浆游离DNA总量中的比例(即cffDNA浓度)会影响NIPS的准确性,cffDNA浓度低(<4%)可导致NIPS检测失败。目前已知多种因素会影响cffDNA浓度,但对影响因素还没有广泛的共识。此外,cffDNA浓度低可能反映早期胎盘异常并与不良妊娠结局相关。因此,分析cffDNA浓度低相关因素及其对不良妊娠结局的影响可以为NIPS结果的解释和遗传咨询提供指导。     

母婴床旁护理在产科护理中的实践体会

目的:探讨母婴床旁护理在产科护理中的优势,使优质护理服务得到推广,提高产儿护理服务质量及患者满意度.方法:分组实验法,选取分娩的产妇及其婴儿进行观察实验,采用不同的护理模式对每组产妇统计研究,实验组实施母婴床旁护理,对照组实施传统的母婴护理,观察两组产妇与婴儿状况.结果:实验组产妇身体恢复时间和生活质量明显好于对照组,实验组母亲对婴儿的基本护理技术掌握的更好.结论:目前临床产科已经推出了母婴床旁护理,其效果不仅在产妇自身恢复、心理健康、母乳喂养等效果明显,而且对新生儿的健康和护理也尤为重要.     

心血管内科临床教学中的问题与对策

在综合性的三甲医院里,心血管内科是护生临床实习的重点科室之一,心血管内科危重病人多,抢救病人多,老病人多,护理工作量大,要求护士敬业精神强,业务能力强。在这种条件下,提高护生在心血管内科实习的应变能力、操作能力、观察能力及综合能力。使其更快的适应心血管内科工作,     

基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用

目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。     

临床护理路径在人工心脏起搏器植入术患者健康教育中的应用

目的:探讨临床护理路径在心脏起搏器植入术中的应用.方法:将78例安装永久性起搏器患者,按照住院号的单双号分成两组,观察组采用临床护理路径进行系统健康教育,对照组采用传统方法进行健康教育,比较两组心理状态、健康知识评分、行为改变、满意度、住院日以及术后不良反应情况.结果:实验组患者在心理状态、健康知识掌握、行为改变、满意度得分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),实验组患者较对照组住院天数缩短2天(P＜0.05);实验组术后不良反应发生率少于对照组(P＜0.05).结论:应用临床护理路径对安装永久性人工心脏起搏器患者实施健康教育,能够使患者更好地掌握健康教育知识,降低术后不良反应发生,提高满意度.     

基因拷贝数变异测序技术和荧光原位杂交技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的技术特点分析

目的 探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率。方法 以江西省妇幼保健院早孕自然流产胚胎为研究对象,共254例,将同一孕周停育患者分为A组和B组,A组117例为2010—2011年自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常,B组117例为2012—2013年自然流产组织采用CNV-seq检测染色体数目异常,对A、B两组检测数据进行回顾性分析和技术特点比较。结果 A组中FISH检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为41.025%,四倍体为1.700%,异常结果介于10%～60%之间的嵌合体病例为25.600%,只检测到了7条染色体数目异常。B组中CNV-seq的检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为61.538%,检测范围覆盖全染色体组,未见嵌合体、三倍体、四倍体及多倍体。两种检测技术检测出的核型异常率比较,差异有统计学意义(χ²=4.452,P<0.05)。结论 CNV-seq检测能覆盖...     

应用扩展性携带者筛查对一个PRF1基因突变携带家系进行基因分析及产前诊断

<正>携带者筛查是对无症状者进行基因检测从而评估其后代患筛查相关疾病的风险,扩展性携带者筛查(expanded carrier screening, ECS)可以同时评估个人对多种疾病的携带状态。如果夫妇携带相同基因的致病性变异,他们生育患儿的风险增加[1]。孕前扩展性携带者筛查可以评估夫妇生育风险,通过植入前遗传学检测或产前诊断避免患儿出生,减轻家庭和社会负担。扩展性携带者筛查涵盖多个疾病相关致病基因,其中包含PRF1基因,     

母乳、小儿血液及尿液标本中检测巨细胞病毒对诊断小儿HCMV感染的临床应用

目的探讨不同种类的标本中人巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)的检测对诊断小儿感染HCMV的价值。方法采用实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,FQ-PCR)检测458例临床疑似HCMV感染的患儿尿液、血液和母乳中HCMV-DNA,运用化学发光发检测患儿血清HCMV-IgM抗体水平,并进行统计分析。结果 458例患儿中,母乳HCMV-DNA的总检出率最高,达52.6%。新生儿组母乳HCMV-DNA阳性率(55.6%)明显高于尿液(7.0%)和单个核细胞(13.4%),也远高于血清HCMV-IgM阳性率(4.2),差异均有统计学意义(P0.05);婴儿组尿液HCMV-DNA检出率最高(59.8%),显著高于单个核细胞HCMV-DNA(24.3%)和血清HCMV-IgM(22.2%)的阳性率,但与母乳HCMV-DNA(51.3%)阳性率无明显差异(P0.05)。母乳HCMV-DNA与患儿尿液HCMV-DNA(r=0.778)、单个核细胞HCMV-DNA(r=0.395)及血清HCMVIg M(r=0.332)阳性率均呈显著正相关。结论根据年龄段选择HCMV的样本送检,对提高检出率具有重要价值,联合母乳、患儿尿液、单个核细胞HCMV-DNA和血清HCMV-Ig M检测可明显提高患儿HCMV感染检测的阳性率。