肿瘤坏死因子α基因多态性与甲状腺相关性眼病相关

采用PCR-RFLP方法检测54例甲状腺相关性眼病（TAO）患者、60例自身免疫性甲状腺疾病（AITD）不伴浸润性突眼患者及76名健康人的TNF-α基因-1031T／C多态性，发现TAO患者尤其是男性患者TC＋CC基因型及C等位基因频率显著高于后两组（均P〈0．05），提示TNF-α基因-1031T／C多态性可能与中国北方汉族TAO患者尤其是男性患者的遗传易感性有关。     

Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究

目的探讨钙通道α1亚基（Cav1．1）基因26内含子-67A／G多态性与男性甲状腺功能亢进（简称甲亢）性周期性瘫痪（TPP）的相关性。方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测46例男性TPP患者（TPP组）、68例男性甲亢患者（GD组）和72名男性健康对照者（CON组）Cav1．1基因26内含子-67A／G多态性。分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异。结果（1）TPP组、GD组及CON组AG＋GG基因型频率分别为47．83％、14．71％、29．17％，G等位基因频率分别为44．57％、13．24％、27．78％。（2）TPP组AG＋GG基因型频率明显高于GD组和CON组（OR=5．32，P〈0．01；OR=2．23，P=0．04），TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组（OR=5．27，P〈0．01；OR=2．09，P=0．008）。结论Cav1．1基因26内含子-67位点A／G多态性与男性TPP有相关性。     

反复恶心呕吐 嗜睡 低钠血症

病历摘要患者 ,男 ,6 9岁。因反复发作恶心呕吐 11年 ,加重 8个月 ,再发伴嗜睡 2d ,于 2 0 0 2年 11月 2 8日入院。 11年前 ,患者无诱因出现恶心呕吐 ,伴纳差 ,继之嗜睡 ,无发热及腹痛、腹泻 ,当时在外院就诊 ,查血钠低 ,经输液 (具体不详 ) ,症状迅速好转。之后 ,上述症状每年发作 1次 ,每次均示低钠血症 ,经补充盐水 1～ 2d好转 ,缓解期间无明显乏力、厌食。 8个月前上述症状加重 ,发作频繁 ,发作持续时间延长 ,约 3～ 7d ,缓解期间伴明显的乏力、厌食。 3个月前始 ,每月发作 1次 ,持续时间达 2 0余天 ,多次在外院就诊 ,曾查胃镜示“慢性…     

一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位

目的 对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法 收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象（包括6例患者，9例正常人），抽提外周血基因组DNA，进行全基因组扫描和连锁分析，初步明确致病基因所在的染色体区段。结果 在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值（θ=0．00时LOD=1．50），表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。结论 由于D4S1572位于4q25，因此该家系致病基因位于4q25附近。     

绝经后肥胖女性胰岛素抵抗与IGFBP-1及SHBG的相关性研究

为探讨绝经后肥胖女性胰岛素抵抗(IR)与性激素结合球蛋白(SHBG)、胰岛素生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)的关系及其临床意义，1999～2002年，我们进行了相关研究。现报告如下。     

山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。     

急性冠状动脉综合征患者血尿酸水平升高的意义

经冠状动脉造影证实急性冠状动脉综合征(ACS)患者398例和相匹配的378名健康者进入本研究。两组血尿酸均呈正态分布,ACS组血尿酸(322±107)μmol/L明显高于正常对照组(302±77) VanoL/L(P＜0．01)。ACS组中男性高尿酸血症(HUA)患病率为27．0%、女性为25．2%。ACS组空腹血糖、甘油三酯、尿素氮、肌酐、血压均明显高于对照组(均P＜0．01)。调整性别和年龄后多元逐步回归分析显示血胆固醇、尿酸、空腹血糖、平均动脉压为ACS冠状动脉狭窄的危险因素(P＜0．05或P＜0．01),HUA在ACS发病中起一定的作用。     

山东沿海居民血尿酸水平与心血管疾病危险因素的关系

目的 探讨山东沿海地区居民的血清尿酸水平与心血管疾病危险因素之间的相关性.方法 实验设计采用随机整群抽样分层设计的方法 ,调查研究了4 988名山东沿海地区居民一般生活、健康及营养状况,采用白动生化分析仪和电化学发光分析仪检测受试者的空腹血尿酸、血脂、胰岛素等指标.结果 在男女受试者中,其心血管危险因索如收缩压、舒张压、肌酐、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、腰围以及体重指数(BMI)都随着血清尿酸值的升高而增加,而高密度脂蛋白胆固醇水平逐级降低.女性受试者的稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA.IR)逐级升高,而男性受试者的升高不明显.与血尿酸<280μmol/L组相比.血尿酸280～319、320～349 >1350 μmol/L 3组女性受试者发生高血压的相对危险度(DR)分别为1.54、1.88和2.70,而发生代谢综合征(MS)的OR分别为2.29、4.15和4.96;在男性,与血尿酸<280μmoL/L组相比,血尿酸320～379、380～419和≥420 μmol/L 3组受试者发生MS的OR分别为I.41、1.87和3.27,血尿酸/>420 μmol/L组发生高血压的OR为1.52.调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,在男性和女性巾高尿酸均可视为高血压的独立危险因素.结论 较高的血清尿酸水平与心血管疾病的发生和发展密切相关,在临床实践中应予重视.     

多源性室性早搏与T波峰-末间期的关系

研究已证实心室肌并非均匀一致，而至少由3种电生理特征不同的细胞类型组成：心外膜心肌细胞、心内膜心肌细胞以及位于心内膜下深层的M细胞。心室复极跨壁离散度（TDR）是由此产生的一个正常存在的电生理现象。TDR是一项预测室性心律失常的重要指标，而T波峰-末间期（Tpe）与TDR临床意义十分接近。本研究旨在探讨Tpe与多源性室性早搏的关系，探寻临床中对恶性心律失常的预测指标。     

硝苯吡啶的副作用

硝苯吡啶(nifedipine, NFP)是目前应用广泛的钙拮抗剂,始用于治疗心绞痛、高血压、充血性心力衰竭(心衰)等。现已发展为治疗支气管哮喘、雷若氏现象、泌尿道梗阻、偏头痛、腹痛、消化性溃疡、保护肝细胞、抑制子宫收缩等。但本品也存在一些副作用,有的症状、体征还较严重。本文综合有关文献对NFP的副作用叙述如下。一、诱发和加重心衰 Robson报道1例因卧位性心绞痛患者,1年前发生前壁心内膜下梗塞,投有氨酰心安,消心痛和NFP2周后发生下壁心内膜下梗塞,有呼吸困难和肺郁血,心胸比率为16/30,给予利尿剂治疗后气促渐消,5日后患者明显心衰,肺与外周水肿。需利尿治疗,停用NFP后4个月心衰未发展,再用NFP20 mg,每日3次重新治疗,3天后由于心绞痛加剧和呼吸困难而停药,随后症状改善。Coloucci和O'Rourke报告NFP有减弱心肌收缩力的作用。在全身给药时,这种作用被周围血