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对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。 相似文献
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目的：探讨团队多学科协作护理模式对2型糖尿病患者血糖控制及生活质量的影响。方法：选取2018年1月1日～2020年6月30日收治的78例2型糖尿病患者为研究对象,采用计算机随机分组方式分为对照组和实验组各39例,对照组采用临床常规护理模式,实验组采用团队多学科协作护理模式;比较两组护理前后血糖水平[包括空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]、血糖波动幅度[包括餐后平均血糖波动幅度(MPPGE)、血糖平均波动幅度(MAGE)、日间血糖平均绝对差(MODD)及血糖最大波动幅度(LAGE)]及生活质量[采用糖尿病患者生活质量评分量表(DMQLS)]。结果：护理后,两组FBG、2 hPG、HbA1c、MPPGE、MAGE、MODD、LAGE均低于护理前(P<0.01),且实验组低于对照组(P<0.01);护理后,两组DMQLS中生理、心理、社会、疾病、满意5个维度得分均低于护理前(P<0.01),且实验组低于对照组(P<0.01)。结论：团队多学科协作护理模式在2型糖尿病患者中应用优势明... 相似文献
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