定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究

研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。     

513例孕妇羊水产前诊断结果分析

通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体畸变检出率分别为6.52%、4.07%和5.26%,经卡方检验,三组间两两比较均无显著差异(P0.05),产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常均是产前诊断中判断是否需要进行染色体核型分析的重要指征。     

云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析

目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。     

应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究

目的　探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia) 基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法　对2018 年昆明市政府“十大惠民项目”中25 家医疗机构收集的5 787 例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因（α+β）301 型筛查应用情况分析。结果　①通过高通量测序检测发现,在5 787 例样本中,共检出465 例阳性,阳性率为8.04%。其中α- 检出285 例,β-检出131 例,复合型检出10 例,异常血红蛋白变异类型检出17 例,其他变异型检出22 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285 例,以-α3.7/αα 基因型最为常见,为152 例（53.33%）。β- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131 例,以Hb E 杂合子、Codon 17(A ＞ T) 基因型最为常见,各占26.72%;③ αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10 例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17 例,占3.66%;检出其他变异型22 例,占4.73%。结论　昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。     

一次性输注泵输注氟尿嘧啶出现时间误差的原因分析和护理对策

目的分析一次性输注泵微泵静脉输注氟尿嘧啶时出现时间误差的原因,并提出相应的护理对策。方法对2017年4~5月使用一次性输注泵的患者进行监测收集数据,分析出现时间误差的原因;6~7月改进后继续监测分析。结果 4~5月30例时间误差出现10例:放置位置和护士因素均是5例,患者因素3例,通路问题、血管及温度因素、产品质量各2例,加药方式1例。改进后6~7月40例时间误差出现3例:患者因素、血管及温度因素、产品质量各1例。改进后的时间误差率为7.50%较改进前33.33%明显降低,差异有统计学意义(P0.01)。结论建立一次性输注泵标准使用流程,新增秤重监测方式。加强护理人员培训,严格操作规程,提高患者及家属的健康教育,对策性护理,极大减少输注时间误差的发生率,有明显的临床价值。     

对再生障碍性贫血患者T细胞亚群变化的观察

近年来 ,由于抗 T淋巴细胞单克隆抗体 (Mc Ab)的问世 ,对再生障碍性贫血 (再障 )的免疫紊乱研究提供了有效的方法。我们应用 OKT系列抗人 T淋巴细胞单克隆抗体 (OKT3、OKT4 、OKT8;简称 T3、T4 、T8) ,通过间接葡萄球菌蛋白 A (SPA )花环对 2 0例再障患者外周血 T细胞亚群的变化进行研究 ,现将结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　正常对照组 2 4例 ,年龄 2 1～ 4 5岁 ,平均年龄 2 8岁 ,均系健康献血者。再障组患者 2 0例 ,男 13例 ,女 7例 ;年龄13～ 5 7岁 ,平均年龄 30例 ;所有病例均经临床、血象、骨髓象检查 ,符合 1981年…     

氟达拉滨联合环磷酰胺治疗老年慢性淋巴细胞白血病疗效观察

目的观察氟达拉滨联合环磷酰胺治疗老年慢性淋巴细胞白血病的疗效和不良反应。方法将72例慢性淋巴细胞白血病患者随机分为2组:治疗组采用氟达拉滨+环磷酰胺治疗,对照组采用环磷酰胺+安慰剂治疗。结果治疗组总有效率83%,对照组总有效率44%,2组总有效率比较有显著性差异(P<0.01)。治疗组发生粒细胞减少6例,血小板减少3例,其中1例示特发性血小板减少性紫癜(ITP),1例发生自身免疫性溶血性贫血(AIHA);发生粒细胞减少5例,出血性膀胱炎2例。结论氟达拉滨联合环磷酰胺治疗老年慢性淋巴细胞白血病疗效好;不良反应以骨髓抑制、感染常见,ITP、AIHA最为严重,如在化疗前检查Coombs’test,可能避免发生自身免疫性溶血。     

中西医结合治疗慢性粒细胞白血病78例

目的探讨中西医结合治疗慢性粒细胞白血病的疗效及理法方药。方法根据中医理法方药的原则,将慢粒分为"血热毒盛"、"肝肾两虚"、"气血两亏"等3型,并按病情采用扶正祛邪、扶正固本和活血化瘀基本方,根据病情变化随证加减。结果按此法治疗78例,完全缓解(CR)61例,部分缓解(PR)10例,总有效率91%,5 a以上生存6例。结论中西医结合治疗慢性粒细胞白血病对缓解症状、延长生存期、提高生存质量等方面起到积极作用。     

HPLC法同时测定江西不同产地广东紫珠药材中连翘酯苷B和金石蚕苷的含量

目的：采用反相高效液相色谱法测定江西不同产地的广东紫珠药材中连翘酯苷B和金石蚕苷的含量。方法：使用Dia—monsil C18色谱柱（250mm&#215;4．6mm，5μm），流动相为乙腈-0．5％磷酸（19：81），流速1．0mL&#183;min^-1检测波长332nm。结果：连翘酯苷B、金石蚕苷进样量分别在0．2～2．0μg和0．28～2．8μg范围内，与峰面积呈良好线性关系；连翘酯苷B及金石蚕苷的平均回收率（n=6）分别为97．7％和101．8％，RSD分别为1．0％和1．7％。结论：本法简便、准确，重复性好，可作为广东紫珠药材的质量控制方法。     

紫龙金片配合化疗治疗中晚期非小细胞肺癌的研究

目的观察紫龙金片对非小细胞肺癌的疗效及增效解毒作用。方法将63例中晚期非小细胞肺癌患者随机分为2组:治疗组采用紫龙金片+化疗,对照组采用化疗+安慰剂。按实体瘤治疗标准进行疗效分析,评定其症状、生活质量、免疫功能的变化等。结果治疗组32例临床症状改善率、病灶缓解率、生活质量改善及免疫力增强情况均优于对照组(P<0.01)。结论紫龙金片配合化疗治疗非小细胞肺癌疗效肯定,其抗癌作用与提高机体的免疫功能有关。