中枢性性早熟女童维生素D浓度变化的研究

目的探讨中枢性性早熟女童的Vit D浓度变化。方法收集40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象,运用化学发光法检测两组血清中Vit D的浓度的变化。结果与对照组比较,中枢性性早熟患儿Vit D水平为45.51(35.06,54.24)nmol/L,健康儿童Vit D水平为60.25(52.19,72.95)nmol/L。两组的差别有统计学意义(P0.05)。结论性早熟女童维生素D的水平低于健康女童,提示血清维生素D水平可能对性早熟发病有影响。     

误诊为幼年型关节炎的儿童急性单核细胞白血病1例

目的讨论误诊为幼年型关节炎的儿童急性单核细胞白血病的病例特点。方法了解1例以关节疼痛为首发症状的急性单核细胞白血病的临床特征及实验室检查结果。结论及结果关节疼痛为首发症状的急性白血病早期极易误诊。     

10例食道闭锁患儿基因变异的初探

目的探索食道闭锁(EA)患儿基因变异情况,为进一步研究EA致病机制提供前期基础。方法收集该院新生儿外科住院的EA患儿10例,运用高通量全外显子组测序研究患儿基因变异情况,并运用生物信息学方法分析基因变异的临床意义。结果高质量的测序数据中,有效读段(Clean reads)占85.36%,其中97%的Clean reads能与参考基因进行比对。通过比对分析共获得单核苷酸多态性位点520 541个,其中149 622个位点发生单核苷酸变异(SNV),包括同义突变、非同义突变、终止密码子获得、终止密码子缺失、插入移码突变、非插入移码突变和未知突变等;同时检测到598个拷贝数变异基因。功能聚类分析显示突变基因与细胞生物学密切相关。结论 SNV的发生可能影响体内各种蛋白质的表达及其功能,在EA的致病机制中可能发挥重要作用。     

实验室指标对危重型手足口病患儿死亡风险的早期预警价值

目的定量化分析危重型手足口病患儿实验室指标对死亡风险的早期预警价值。方法单因素及Logistic回归分析危重型手足口病患儿死亡的独立危险因素,并建立Logistic回归模型,采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)综合评价该模型和实验室指标对危重型手足口病患儿死亡风险的早期预警能力及其最佳界值。结果综合白细胞计数、中性粒细胞计数、肌红蛋白和肌酐建立的Logistic回归模型(Y)早期预测危重型手足口病患儿死亡风险的AUC为0.847(95%置信区间:0.783~0.911),诊断价值优于单一指标。结论综合白细胞数、中性粒细胞数、肌红蛋白和肌酐4项指标建立的Y模型诊断价值优于单一指标,对危重型手足口病患儿死亡风险具有较好的早期预警价值。     

维生素D水平及其受体基因的多态性与女童中枢性性早熟关系的研究

目的研究中枢性性早熟女童的维生素D浓度变化及VDR基因多态性的差异,了解维生素D影响女童性早熟的部分机制。方法将40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象。运用化学发光法检测其血清中Vit D的浓度,同时应用Snapshot检测技术进行VDR多态性位点ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)的检测。结果1.中枢性性早熟患儿25-OH Vit D水平低于健康对照儿童,两组的差异有统计学意义(P0.05)。2.(1) BsmI,FokI和TaqI三个位点分别对应的基因型CC、CT、AA、GA、GG,和AA、GA在两组中的分布差异均无统计学意义(分别χ~2=0.721,P=0.396;χ~2=3.414,P=0.181;χ~2=0.000,P=1.000)。(2)ApaI检测到的三种基因型CC,CA,AA在两组的分布差异有统计学意义(χ~2=9.833,P=0.007)。结论中枢性性早熟女童维生素D的水平低于健康女童,提示血清维生素D水平可能对女童中枢性性早熟发病有影响。ApaI(rs7975232)的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义,提示该基因序列的多态性可能在女童中枢性性早熟的发病机制中发挥作用。BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)的不同基因型以及等位基因在两组中的分布差异无统计学意义,提示其多态性可能与女童中枢性性早熟的发病无关。