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1.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
2.
目的 探讨颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的临床效果。方法 对15例缺血性脑血管病术前行全脑血管造影与超声检查,狭窄部位支架置入、球囊扩张,比较术前、术后狭窄程度的改善,术后随访1~34个月。结果 术后狭窄程度明显改善,围手术期无并发症。随访期内无缺血性脑血管病事件发生.但有脑出血的发生。结论 支架置入血管成形术是值得选择的缺血性脑血管病病因治疗方法之一;多个部位支架置入是安全的;支架的选择、手术的技巧以及严格的适应证掌握是影响手术的重要因素,特别要警惕预防高灌注综合征的发生,注意患者的心理评价与治疗。 相似文献
3.
4.
本文检测了44例老年冠心病(CHD)患者血清脂质丙二醛(MDA)和超氧化物岐化酶(SOD)的含量,并与健康老年人对照比较,同时对心绞痛作期与缓解病人比较分析,结果显示,除胆固醇外其余各种指标两组间均有显著差异(P〈0.05)。多元回归分析表明,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与MDA呈显著正相关(P〈0.001),血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与SOD亦呈显著正相关(P〈0.001)。提 相似文献
5.
[目的]探讨运用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(IZCR-RFLP)和聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)进行食源性感染常见致病菌属种鉴定的可行性。[方法]选择细菌23S rDNA基因作为鉴别细菌属的靶基因,通过设计合适的通用引物进行PCR扩增,并对13属食源性感染常见致病菌和5种不同血清型大肠杆菌扩增产物的酶切片段进行RFLP分析和SSCF,分析。[结果]运用通用引物可以扩增出13属食源性感染常见致病菌的23S rDNA基因Hpa Ⅱ酶切产物的RFLP分析表明,不同种属的致病菌表现出不同的RFLP图谱,利于进行细菌属的鉴定。不同种属食源性感染常见致病菌SSCF,图谱变异性更大,不利于进行种属间鉴别。对5种不同血清型大肠杆菌的23S rDNA基因扩增产物的RFLP和SSCP分析表明,不同血清型大肠杆菌表现出相似的RFLP图谱,SSCP图谱的变异性较大,这有利于进行血清型间鉴别甚至株间的鉴别。[结论]PCR-RFLP和PCR-SSCP具有应用于食源性感染常见致病菌种、属鉴别诊断的潜力。 相似文献
6.
7.
急性有机磷中毒并发症35例 总被引:1,自引:0,他引:1
本院近几年来收治的资料较完整的急性有机磷农药中毒患者183例,发生并发症35例,发生率19.1%,现就并发症的发生、诊断及治疗进行讨论,现报道如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组病例男11例,女24例,年龄28~48岁,平均31.5岁。毒物种类:甲胺磷10例,乐果13 相似文献
8.
用小鼠胎肝细胞体外血浆凝块培养红系集落(Erythroid colong formig unit inculturc,E-CFUc)方法,以红细胞生成素(Erythropoietin,EPO)850323为标准试剂,测定正常人、贫血病人血清EPO浓度。实验用妊娠13~15d小鼠胎肝细胞。血清均经透析处理,培养液中加量最大不超过10%。EPO(850323)在培养液中浓度为2.5~100mU/ml。血清EPO(mU/ml)测定结果:28例正常人为48.O±17.7,12例再生障碍性贫血病人为946~>10000,1例巨幼细胞性贫血病人为500,1例缺铁性贫血病人为400和18例慢性肾功能衰竭病人则为94.2±87.6。结果表明:贫血病因对血清EPO浓度有影响。 相似文献
9.
目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果:15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
10.
例1,男,59岁,因下肢浮肿、泡沫尿2月入院。体检:BP16/9.3kPa(1kPa=7.5mmHg),肝肋下2.5cm,双下肢浮肿。实验室检查:Hb138g/L;尿蛋白 ,定量9.2g/24h,尿RBC ,尿糖(-);血浆总蛋白37g/L,白蛋白21g/L,血BUN6.14mmol/L,Scr84.8μmol/L,Glu4.13mmol/L;血IgG4.51g/L;尿本周氏蛋白(-);骨穿示增生性骨髓象,浆细胞0.4Z%,未见骨髓瘤细胞。肾活检:光镜见肾小球40个,弥漫性肾小球毛细血管基膜不均匀增厚伴弥漫节段性系膜细胞轻中度增生,4~5个小球呈轻中度结节性系膜硬化,刚果红染色(-)。免疫酶标(兔抗人κ、λ轻链由福州迈新公司提供):κ型轻链沿肾小球毛细血管壁、小管基底膜、肾小 相似文献