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我院于1990年3～6月间建立了胰蛋白酶和糜蛋白的测定法,并用于胆管扩张症的病因研究。材料和方法一、胰蛋白酶测定法(一)原碍胰蛋白酶对于碱性氨基酸如精氨酸羧基所组成的肽键具有高度专一性,它不仅能够 相似文献
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本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。 相似文献
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