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1.
正常人及胃癌患者胃蛋白酶原C基因多态性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
以PGC301为探讨,对10例胃癌组织及11例正常人体组织基因组DNA中胃蛋白酶原C基因的EcoR I限制性片段长度多态性作了观察分析。发现在正常人体有三种常见等位片段,分别为20kb、5.7kb及3.6kb;一种稀有片段,3.5kb。在胃癌患者,未发现与正常人体不同的等位片段。但是,稀有片段及稀有杂交带型的出现频率高于正常组。这一结果对深入探讨胃蛋白酶原C基因稀有片段及稀有杂交带型对胃癌的诊断价 相似文献
2.
目的:分析肾母细胞瘤中凋亡的情况,探讨凋亡与肾母细胞瘤预后的关系.方法:采用原位细胞末端转移标记(ISEL)法进行凋亡指数测定,TdT去除液用于阴性对照,断奶4 d后的母鼠乳腺作为阳性对照.结果:肾母细胞瘤中胚基型的3种分化程度的凋亡指数间不存在统计学差异;预后较好病理组织(FH)中的各病理分型间也不存在统计学差异.但FH与预后不好病理组织(UH),FH与正常对照间存在显著的统计学差异,而UH与正常对照间无统计学差异.结论:肾母细胞瘤中降低的凋亡指数与差的预后存在相关关系. 相似文献
3.
胃癌高系家族成员胃蛋白酶原C基因多态性及其诊断意义的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
采用限制性酶切片段长度多态性分析法,检测在胃癌高发区庄河检出的19例胃癌高系家族成员胃蛋白酶原C基因多态性,发现三种常见片段及一种稀有片段。对其中4例携带稀有片段的受检者进行了胃镜追踪观察,2.5年后发现1例早期胃癌。本文对此作了初步探讨。 相似文献
4.
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展 ,大约有 18种基因位点被发现 ,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。 相似文献
5.
本文对10例正常人和46例Down综合征患者外周血,12例正常绒毛(孕6~11周)及8例羊水细胞(孕16~20周)分别进行常规细胞培养G显带核型分析,应用地高辛标记的21号染色体特异性 DSCR Cosmid DNA探针对外周血、未经培养的绒毛及羊水细胞进行原位杂交,探讨该技术对Down综合征进行临床及产前诊断的应用价值。结果,外周血和绒毛细胞的杂交率达89%以上,羊水细胞杂交率较低(平均21%),FISH分析与常规G显带结果一致。提示应用荧光原杂交技术可在24 小时内对Down综合征做出快速而准确的临床及产前基因诊断。 相似文献
6.
应用聚合酶链反应分析人非小细胞肺癌组织标本中myc族癌基因扩增情况。在33例中检测出5例有myc癌基因扩增,说明在非小细胞肺癌中myc族癌基因扩增的频率较低。其中1例为腺癌复发患者,提示c-myc扩增可能同癌复发相关。同时还发现另外一条带,可能是myc族的新成员,有待于进一步研究。 相似文献
7.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
8.
目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。 相似文献
9.
目的 探讨脆性组氨酸三联体(FHIT)基因改变与脊索瘤发生的关系。方法 应用逆转录-聚合酶链反应(RT—PCR)和免疫组织化学(SP)方法对18例脊索瘤和瘤旁正常组织FHIT基因RNA转录本和蛋白表达进行检测。结果 RT-PCR检测可见11例(61.1%)存在FHIT基因RNA转录本缺失.1例还同时含有正常和异常转录本。对其中2例进行测序,证实1例转录本缺失全部E5~E7外显子及部分E8外显子和部分E10外显子等2个片段;另1例转录本缺失全部E5~E9外显子及绝大部分E10外显子。脊索瘤中FHIT蛋白表达阳性百分比为55.6%(10/18).瘤周正常组织为100.0%(18/18),差异有统计学意义(P〈0.05),FHIT蛋白在脊索瘤中表达减低。结论 FHIT基因表达缺失是脊索瘤发生的重要事件之一,可能与脊索瘤的发生机制有关。 相似文献
10.
应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究 总被引:8,自引:0,他引:8
目的:应用二核苷酸重复多态Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因诊断,探讨DMD产前基因诊断方案及其可行性。方法:在应用聚合酶链反应(PCR)初步分析Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多态分布的基础上,以Dystrophin基因5′端(CA)n多态和内含子45,49,50以及3′端(CA)n多态为遗传标记,单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果:Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多态共检测到7个和6个等位片段,实际检出的杂合子率为86.6%和73%;在东北地区首次成功地完成了8个家系9例DMD产前基因诊断。结论:该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断,是临床产前基因诊断较理想的方案。 相似文献