78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析

目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P 0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。     

Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断

目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。     

云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析

目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120GC)、2例Hb New York(HBB:c.341TA)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170GA)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68AC),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。     

两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定

目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果 2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。     

1例α2珠蛋白新突变型分析

正异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://globin.bx.psu.edu/hbvar/menu.html)结果显示,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种,我国报道的有38种。大多数异常血红蛋白是由于珠     

多囊卵巢综合征与牙周炎相关性研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome,PCOS）是一种复杂且具有异质性的常见内分泌疾病,牙周炎是一种由牙菌斑引起的慢性感染性免疫炎性疾病。近年来大量研究显示,PCOS和牙周炎可能具有相关关系,但病理机制还尚不明确。因此,该文就PCOS与牙周炎的相关性以及两者互相影响可能的生物学机制进行综述,以期为PCOS患者的牙周疾病防治提供理论依据。     

二次活检在胚胎植入前遗传学检测中的应用进展

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指通过对配子或胚胎活检后进行遗传物质检测从而诊断胚胎整倍性和遗传性疾病的方法。随着PGT的广泛开展,临床上出现诊断不明胚胎、嵌合体胚胎和片段非整倍体胚胎通过二次活检能够重新被诊断为整倍体胚胎,移植后实现健康活产,避免了潜在的整倍体胚胎被丢弃。因此二次活检对胚胎发育潜能的影响也成为近来研究的热点。本文将对二次活检在PGT中的应用进展进行综述,为评估二次活检的安全性和有效性提供参考,从而使二次活检更好地应用于临床实践中。