兄弟3人同患无汗性外胚层发育不良

例１，男，２天。因发热５小时伴抽搐５分钟入院。第４胎，第４产，足月顺产，出生体重３０００克，Ａｐｇａｒ评分１０分。父母身体健康，非近亲结婚，其中两兄死于新生儿期，其姐健康。查体：体温４１℃，体重２９００克，身长４９厘米。皮肤干红如蜡纸样，胎毛缺如，头发仅为数根黄色细绒毛，前额及下巴突起，鞍状鼻。心肺听诊无异常。指（趾）甲溥脆，有竖嵴。头颅ＣＴ检查未见异常。入院诊断：无汗性外胚层发育不良。经对症治疗体温正常，一般情况良好出院。出院后随访３年，平时喜阴凉，易发热，多伴惊厥，多饮，无汗，皮肤干燥，汗毛…     

80例小儿病毒性心肌炎临床分析

目的探讨小儿病毒性心肌炎临床特点、治疗效果。方法对80例诊断为病毒性心肌炎的住院患儿的病史、症状体征、辅助检查、治疗方法等进行分析。结果治愈41例,好转38例,死亡1例。结论小儿病毒性心肌炎一般治疗效果较满意,早期明确诊断与积极的治疗是影响治疗效果的重要因素之一。     

达沙替尼提高胃癌细胞对肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体敏感性机制研究

目的探讨胃癌细胞中肝细胞生长因子受体(MET)活化的原因以及达沙替尼提高胃癌细胞对肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)的敏感性。方法免疫印记法检测BGC823和MGC803胃癌细胞中MET、p-MET、Src、p-Src蛋白的表达,MTT法检测达沙替尼和TRAIL处理后胃癌细胞的增殖,免疫荧光法检测Src和MET之间的相互作用。结果 TRAIL作用BGC823和MGC803胃癌细胞后,诱导了Src和MET的磷酸化。Src激酶抑制剂达沙替尼预处理后,抑制了TRAIL诱导的Src和MET的磷酸化。TRAIL能明显提高BGC823胃癌细胞中Src和MET的结合,而达沙替尼联合TRAIL处理BGC823胃癌细胞,Src和MET的结合减少。与TRAIL和达沙替尼单纯用药比较,达沙替尼联合TRAIL对BGC823和MGC803胃癌细胞的增殖抑制作用增强,差异有统计学意义(P<0.05)。结论达沙替尼通过阻止Src与MET的结合进而抑制了Src与MET的活化,提高了胃癌细胞对TRAIL的敏感性。     

兄弟3人同患无汗性外胚层发育不良

例1,男,2天.因发热5小时伴抽搐5分钟入院.第4胎,第4产,足月顺产,出生体重3000克,Apgar评分10分.父母身体健康,非近亲结婚,其中两兄死于新生儿期,其姐健康.查体:体温41℃,体重2900克,身长49厘米.皮肤干红如蜡纸样,胎毛缺如,头发仅为数根黄色细绒毛,前额及下巴突起,鞍状鼻.心肺听诊无异常.指(趾)甲溥脆,有竖嵴.头颅CT检查未见异常.入院诊断:无汗性外胚层发育不良.经对症治疗体温正常,一般情况良好出院.出院后随访3年,平时喜阴凉,易发热,多伴惊厥,多饮,无汗,皮肤干燥,汗毛缺如,头发稀黄干枯,眉毛稀少,身材矮小,智能及语言发育落后,乳牙排列错乱.     

儿童肺炎支原体肺炎112例临床分析

目的：探讨儿童肺炎支原体肺炎的临床特点,方法：回顾分析112例儿童肺炎支原体肺1炎的临床资料,结果：全部病例均有咳嗽,发热70例（62．5％）．血沉增快52例（46．4％）,Mp-IgM全部阳性。肺外消化系统、心血管系统、中枢神经系统、泌尿系统、皮肤黏膜损害等受累。所有病例确诊后给予阿奇霉素治疗,全部病例均痊愈出院。结论：儿童肺炎支原体肺炎大部分有肺部体征,血MP—IgM可作为早期快速诊断的实验室检测指标,治疗应选用干扰蛋白质合成的大环内酯类药物。     

小儿巨细胞病毒感染相关性肺炎40例诊治报告

目的:探讨小儿巨细胞病毒(CMV)感染相关性肺炎的临床特点及治疗方法。方法:对40例经ELISA法检测诊断为小儿巨细胞病毒感染肺炎的临床特点及治疗进行回顾性分析。结果:小儿CMV肺炎以婴儿发病多见,临床以咳嗽、喘息、发热、呼吸困难为主要表现,肺部体征及X线改变明显。经更昔洛韦(GCV)治疗后,痊愈33例,占82.5%,好转7例,占17.5%。结论:小儿CMV肺炎以1岁以内婴儿多见,其临床症状、体征、X线及外周血象缺乏特异性,常合并其他病原体感染和肺外脏器受损,易误诊误治;更昔洛韦治疗安全、有效。     

米力农联合高频通气治疗新生儿持续性肺动脉高压临床疗效研究

目的探讨米力农联合高频通气治疗新生儿肺动脉高压临床疗效。方法选取周至县人民医院和陕西省人民医院收治的新生儿肺动脉高压患儿40例,随机分为对照组和治疗组,每组20例。对照组给予高频通气及对症治疗和支持治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用米力农,负荷量50μg/kg,维持量0.50~0.75μg/(kg·min)微量泵持续给入。治疗3d后,对比治疗前后患儿临床有效率、血气及血压。结果 (1)治疗后两组患者症状均有改善,且治疗组有效率(85%)明显高于对照组(70%),差异有统计学意义(P0.05);(2)两组患者血气水平均有改善,且治疗组较对照组明显好转,差异有统计学意义(P0.05);(3)治疗后两组患者血压改善,且治疗组血压较对照组明显好转,差异有统计学意义(P0.05)。结论米力农联合高频通气能够明显改善新生儿肺动脉高压的临床症状,对临床具有指导意义,值得临床推广。     

儿童阵发性室上性心动过速18例临床治疗分析

目的:通过儿童阵发性室上性心动过速18例临床分析总结治疗经验。方法:住院治疗的18例儿童阵发性室上性心动过速临床资料进行回顾性分析。结果:均在应用兴奋迷走神经治疗无效情况下,7例应用心律齐,11例应用异搏停,1例同时应用洋地黄剂治疗,均复律成功。结论:儿童室上性心动过速起病急,症状重,药物复律效果显著,使症状迅速缓解。     

泛素连接酶cbl家族蛋白调控死亡受体信号通路的研究进展

死亡受体信号通路是引起细胞凋亡,维持细胞稳态的重要途径,对监视机体肿瘤具有重要意义.死亡受体通路主要包括三条:TNFα及其受体途径,FasL/Fas途径,TARIL及其受体DR4/5途径.近年来,关于cbl家族蛋白调控死亡受体通路的研究越来越多.cbl家族蛋白作为泛素连接酶Ring-finger结构域家族的重要成员之一,通过调节蛋白的泛素化,参与体内的多种生理过程.本文就死亡受体、脂筏、生存通路及其它分子四个方面,综述cbl家族蛋白调控死亡受体信号通路的研究进展.     

利用GEO及TCGA数据集分析SMARCA1在胃癌中的表达及其临床意义#br#

目的探讨基因表达汇编（GEO）及癌症和肿瘤基因表达图谱（TCGA）数据集中胃癌组织的SMARCA1表达情况及其与胃癌临床病理特征和预后的关系。 方法利用GEO和TCGA数据集汇总胃癌相关数据,下载胃癌组织SMARCA1表达数据及临床病理参数。分析SMARCA1表达与胃癌临床病理学特征和总生存期（OS）的关系;采用基因集富集分析（GSEA）预测SMARCA1相关的基因通路。 结果在GSE62254数据集中,SMARCA1表达与T分期有关（P=0022）,而与TNM分期、性别、年龄和N分期均无关（P＞005）。在TCGA数据集中,SMARCA1表达与T分期、性别、年龄、N分期、TNM分期和组织学分级均无关（P＞005）。GSE62254数据集中,SMARCA1高、中及低表达组胃癌患者的中位OS分别为364个月、894个月和未达（P=0001）;TCGA数据集中,SMARCA1高、中及低表达组胃癌患者的中位OS分别为237个月、294个月和562个月（P=0033）。GSEA结果显示,SMARCA1高表达样本富集了K Ras、Akt、BMI 1和mTOR通路等基因集。 结论胃癌组织中SMARCA1的表达与T分期有关,高表达患者的预后不良,可作为潜在评估胃癌预后的分子标志物。