染色体多态与妊娠不良结局的分析

目的：探讨染色体多态与不良妊娠的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，染色体核型分析。结果：检出染色体多态核型117例。结论：染色体多态与不良妊娠有关。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

79例自然流产绒毛的染色体分析

目的：探讨自然流产与染色体异常的关系,为临床提供科学依据。方法：对79例自然流产绒毛采用直接法或培养法制备染色体,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果：检出染色体异常42例;异常率为53．16％。结论：染色体异常是导致自然流产的重要因素之一。进行染色体检查,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义。     

207例自然流产夫妇的染色体分析

２０７例自然流产夫妇的染色体分析李凡，郑胤强，杨惠宁（赣州地区妇幼保健院遗传室３４１０００）关键词流产；染色体；成年人细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。我室１９８６年７月至１９９３年１２月，对２０７例有自然流产史的夫妇作了染...     

Down＇s综合征罕见核型分析

目的：探讨Down＇s综合征患者的细胞遗传学基础。方法：采用具有典型Down＇s综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果：321例疑似患者均确诊为Down＇s综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论：染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down＇s综合征的遗传学类型。在Down＇s综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。     

赣州市孕妇地中海贫血携带者筛查报告

目的：探讨红细胞脆性一管定量法在地中海贫血筛查中的应用。方法：对我院产科门诊例行常规产前检查孕妇进行了红细胞脆性一管定量法及血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白检测。结果：共检出地贫携带者519例,地贫发生率为6．39％。结论：在赣州市全面开展地中海贫血筛查是非常有必要的,红细胞脆性一管定量法操作简单、快速,无需复杂设备,结果可靠,为地贫诊断提供了一个初步的依据,适用于基层医院进行筛查及临床检验使用。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

不良孕育史夫妇的地中海贫血筛查

地中海贫血 (简称地贫 )是一组严重影响人类健康的遗传性溶血性疾病。我室自1 992年开始对有不良孕育史的夫妇进行了地贫的筛查 ,现报道如下。1　材料与方法1 .1　对象　均为前来我院进行遗传咨询的具有不良孕育史 ,包括自然流产、早产、死胎、水肿胎儿及生育黄疸或贫血儿的夫妇 ,共计1 2 7对 ,进行地贫筛查。1 .2　方法　地贫筛查按两步方法进行 ,①采用一管红细胞渗透脆性试验 (参考值 <6 0 % )。②Ｈｂ电泳 :醋纤膜电泳法 ,进行ＨｂＡ2的定量测定和异常Ｈｂ的测定 ;ＨＦ定量测定 (ＨｂＡ2和ＨＦ的参考值分别为 <3.5%和 <2 % )。2　结果2 …     

赣州地区 G6PD常见基因突变型的临床研究

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致.