主要ABO血型不合NST后纯红细胞再生障碍性贫血2例报告及文献复习

目的探讨主要ABO血型不合非清髓性异基因外周血干细胞移植（NST）后纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）发生的机制及治疗对策。方法对1例非霍奇金淋巴瘤（NHL）和1例慢性粒细胞性白血病（CML）患者行NST治疗,2例患者血型均为O型,供体为HLA完全相合的同胞（血型均为A型）。结果2例患者NST获得成功,但分别于移植后2、3个月出现PRCA,经强的松、雄激素、大剂量丙种球蛋白、皮下注射重组人促红细胞生成素（EPO）治疗,PRCA均无明显的改善。2例患者停用环孢菌素A（CsA）后均发生慢性移植物抗宿主病（cGVHD）,经普乐可复（FK506）免疫抑制治疗后,cGVHD控制,同时抗A凝集素很快下降至0,网织红细胞、血红蛋白上升。结论EPO、大剂量丙球对该组病例治疗无效。NST后一旦发生PRCA,应尽早停用CsA,cGVHD控制与PRCA的恢复相关。     

FCM和细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤诊断中的意义

目的评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义。方法笔者医院2009~2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型。结果 29例患者中8例病理诊断为反应性增生或慢性炎,通过流式细胞仪和细胞遗传学诊断恶性淋巴瘤,12例患者发现核型异常,流式细胞术细胞表面抗原的检测可区分B淋系还是T淋系,区分不同亚型有指导意义,12例患者检测到异常核型,其中4例淋巴结病理提示淋巴结炎或者增生但核型发现异常染色体改变,肯定了为恶性改变,并发现有与亚型相关的特异性核型改变t(11;14),t(14;18),9例患者为复杂核型,提示预后不良。结论淋巴组织病理学检查是诊断恶性淋巴瘤的基础,结合流式细胞术以及染色体检查可以提高恶性淋巴瘤的诊断率,并对淋巴瘤亚型分型以及预后判断具有指导性意义。     

TCF3-PBX1融合基因阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究

目的 探讨TCF3-PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法采用R显带技术进行常规核型(CC)分析,间期荧光原位杂交(FISH)技术和RT-PCR技术检测TCF3-PBX1融合基因,流式细胞术(FCM)检测细胞免疫表型;分析19例TCF3-PBX1融合基因阳性成人ALL的临床和实验室特征并进行长期随访.结果本组19例TCF3-PBX1融合基因阳件ALL占同期成人ALL的3.13%;其中L_2 12例,L_2 7例.细胞遗传学检测7例为t(1;19)平衡易位,10例为der(19)t(1;19)不平衡易位,2例为正常核型.9例经RT-PCR检测的病例均有TCF3-PBX1融合基因转录本,17例经间期FISH检测TCF3-PBX1融合基因均为阳性.18例行FCM检测的患者中16例为B淋系抗原表达,2例为T淋系抗原表达.17例患者有不同程度的肝、脾、淋巴结等髓外浸润.本组患者经1个疗程诱导化疗后17例获得完全缓解(CR),CR率为94.7%,中位无复发生存时间为3.2个月,中位总生存期为7.2个月.结论 TCF3-PBX1融合基因阳件成人ALL有着独特的临床和实验室特点;治疗缓解率高,但短期内易复发,总生存期短,应该采取更积极的治疗以改善预后;间期双色FISH联合CC及RT-PCR可以提高TCF3-PBX1融合基因的检出率.     

TCF3-PBX1阳性急性淋巴细胞白血病相关基因的筛选及生物信息学分析

目的 研究比较TCF3-PBX1阳性和阴性急性淋巴细胞白血病基因表达的差异,并寻找在特定类型白血病的发生、发展过程中起重要作用的基因,为临床诊疗提供新思路.方法 在公共基因芯片数据库GEO中下载GSEl1877数据集,利用R编程语言,应用贝叶斯检验和倍比法(fold change)筛选差异表达基因(校正P＜0.05,并且log2 (fold change)＞2).利用DAVID数据库进行生物学过程功能富集分析.结果 共获得207个数据集,其中TCF3-PBX1阳性组23个,阴性组184个,最终汇总获取2 890个基因的表达水平,其中27个符合条件的差异基因被选出,这些基因的功能大致分为细胞骨架结构、细胞信号转导、转录调控、细胞黏附、细胞凋亡等.功能富集分析显示BANK1、GAB1、ZAP70等8个基因在TCF3-PBX1阳性白血病发生、发展过程中可能起到关键作用.结论 利用生物信息学方法能有效分析基因芯片数据并获取生物内在信息,TCF3-PBX1阳性白血病的发生是由于多种基因表达改变所致,为确定其早期诊断标志与新治疗靶位提供了新的思路.