吐纳综合征(Turner)七例报告——兼论早期诊断的可能性和必要性

早在1930年Ullrich氏首先报告1例8岁女孩有颈蹼、肘外翻、先天性淋巴水肿,睑下垂、小颌及乳头发育不良等特征,及至1938年Turner氏报告1例妇女除有颈蹼、肘外翻及身材矮小外伴有原发性闭经因此把此症称为Turner综合征。1944年Wilkins发现本症患者有条索状性     

一个糖尿病家系3代7例遗传方式的探讨

糖尿病在西方国家发病率为3%国内发病率在1%左右.本病的家族性倾向及遗传性已被人们普遍承认.最近我们通过长期随诊观察,发现一个罕见的三代中相继发生7例糖尿病患者的家系.     

先天性无痛无汗症(CIPA)四例报告

病例一:男,6岁,因自幼痛觉丧失伴无汗,于86年12月来诊,患儿第一胎足月顺产,生后一个月,因持续发烧曾在中心医院住院,多方检查未见异常,应用抗菌素亦无效,最后发现患儿无汗,乃考虑体质因素所致的无汗性发烧,遂出院,出院后未再治疗。至七个月患儿萌牙后,有时咬啮舌尖手指,虽出血亦无感觉又不哭叫,有时     

康复指导在功能性踝关节不稳康复中的意义

目的探讨正规康复指导对功能性踝关节不稳(FAI)患者踝关节功能的影响。方法32 例FAI 患者随机分为两组,治疗组(n=16)在物理治疗师的指导下,在医院内行4 周下肢功能及姿势控制训练;对照组(n=16)在家中按照康复计划自行训练。训练前后进行单腿站立试验(OLST)及足踝功能障碍指数(FADI)评定。结果训练后,治疗组OLST评分明显减低(P<0.01),且低于对照组(P<0.05);对照组OLST评分与训练前无显著性差异(P>0.05)。训练后,治疗组FADI 评分明显提高(P<0.01),且高于对照组(P<0.05);对照组FADI评分与训练前无显著性差异(P>0.05)。结论正规指导下的综合康复训练有助于恢复FAI 患者踝关节本体感觉及踝关节稳定控制能力。     

先天性成骨不全2例报道

病例报告 例1:患儿女,45天,因四肢短小,弯曲、畸形来诊。查体:头围32cm;胸围28cm,上肢10cm,下肢12cm,身长35cm,坐高30cm,四肢短小屈曲畸形,上臂、前臂、大腿、小腿均有骨折后畸形愈合所致的弯曲,及由此导致的肢体短小,四肢肌肉及皮下组织,由于与骨干长度不相称而臃肿堆积呈赘瘤状。(见封四图③)     

黄韧带骨化脊髓受压性损伤的MRI评价

目的：探讨ＭＲＩ评价黄韧带骨化（ＯＬＦ）导致脊髓受压性损伤的意义。材料与方法：对３６例ＯＬＦ患者的ＭＲＩ及临床表现进行回顾性分析。结果：脊髓轻度受压１１例，中度受压１６例，重度受压９例，ＭＲＩ脊髓受压分度与临床症状和体征关系密切，脊髓重度受压者于Ｔ２加权像髓内出现高者预后不良。结论：ＭＲＩ是评价脊髓受压性损伤的可靠方法，髓内局限性Ｔ２高信号为脊髓重度损伤的指征，ＭＲＩ脊髓受压分度在判断脊髓损伤及预     

无骨折脱位型颈脊髓损伤患者的治疗与康复

目的探讨无骨折脱位型颈脊髓损伤手术治疗和保守治疗的临床疗效及早期康复效果。方法28例患者分为手术组16例和保守治疗组12例,前者行＂锚定法＂改良单开门颈椎管成型术,并进行早期康复训练,后者入院后即行康复训练。于治疗前、治疗后3个月、6个月、12个月分别对两组患者进行JOA评分,计算改善率。结果两组患者治疗后的JOA评分均较治疗前显著提高（P〈0.001）,但手术组疗效显著优于保守治疗组（P〈0.001）。结论无骨折脱位型颈脊髓损伤患者早期施行减压手术可取得比保守治疗更好的康复效果。     

D/D罗伯逊易位三种类型七例报告及其遗传咨询

近年来在遗传咨询门诊不孕不育的夫妇中发现三种类型的D组罗伯逊易位共七例报道如下: 1 临床资料 1.1 13/14易位:共2家系5例 家系1:先证者杨××,女,24岁,因结婚1年半自然流产3次于1988年6月就诊,这3次妊娠均不足2个月流产。均无任何诱因,患者表型正常,妇科检查未见异常,乃进行夫妇双方血染色体检查,其结果男方为     

三维动态增强MRA诊断腹主动脉病变的对照研究

目的：评价３Ｄ动态增强ＭＲ血管成像诊断腹主动脉病变的价值。方法：对３４例患有腹主动脉病变的病人进行了常规ＭＲＳＥ序列、ＣｉｎｅＭＲＡ及３ＤＣＥＭＲＡ检查，并对３种扫描方法对腹主动脉病变的显示进行了对照。结果：３２例患者中腹主动脉纡曲９例，夹层动脉瘤７例，肾动脉狭窄６例，肾动脉闭塞４例，腹主动脉瘤８例其中３例合并髂动脉瘤，全部病例３ＤＣＥＭＲＡ对血管病变的显示尤其对分支血管显示优于其它两种方法。结论：３ＤＣＥＭＲＡ在诊断腹主动脉病变方面是一项快速、准确、有效的方法。