胎儿游离DNA浓度低相关因素分析及其对不良妊娠结局的影响

无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)通过对母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的分析,广泛用于常见胎儿染色体非整倍体的筛查。胎儿游离DNA在母体血浆游离DNA总量中的比例(即cffDNA浓度)会影响NIPS的准确性,cffDNA浓度低(<4%)可导致NIPS检测失败。目前已知多种因素会影响cffDNA浓度,但对影响因素还没有广泛的共识。此外,cffDNA浓度低可能反映早期胎盘异常并与不良妊娠结局相关。因此,分析cffDNA浓度低相关因素及其对不良妊娠结局的影响可以为NIPS结果的解释和遗传咨询提供指导。     

404例胎儿脐血产前诊断结果分析

目的探讨妊娠中晚期脐静脉穿刺术的安全性、手术指征及临床意义。方法回顾2016年10月至2018年10月在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕妇,总结脐静脉穿刺指征及安全性,分析染色体异常结果。结果1例穿刺失败,穿刺成功率99.8%(403/404),2例流产,流产率0.5%(2/404),胎儿一过性心动过缓13例,占3.2%(13/404),经左侧卧位,吸氧等处理后5min内恢复正常;细胞培养成功率100%。脐静脉穿刺指征主要为胎儿超声异常308例;胎儿超声异常合并高龄51例;无创DNA产前检测高风险21例;血清学筛查高风险9例;其他14例。脐静脉穿刺共检出44例染色体异常胎儿,检出率10.9%,其中染色体数目异常27例,染色体结构异常17例;检出多态性染色体15例,检出率3.7%。结论孕中晚期超声引导下脐静脉穿刺是一项安全、有效的产前诊断方法,可有效降低出生缺陷率。     

染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例

目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致,为46,XN,t(8;11)(q21.2;q13)mat,父亲核型正常;父母CMA检测结果均未见异常;胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3(71314082-73322915)×1,提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位,需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。     

无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值.方法 对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测.结果 胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常.结论 NIPT提示9号染色体异常者,应当建议产前诊断以明确胎儿核型,视不同的异常类型提供产前咨询.     

胎儿期染色体22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析研究

目的 探讨胎儿期产前诊断的染色体22q11.2微缺失综合征临床表型特征,探讨进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性和意义,以指导临床实践。方法 选择2017年11月至2021年6月在江西省妇幼保健院产前诊断中心因产前筛查高风险而就诊的,应用染色体微阵列技术确诊的29例22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表型。结果 29例22q11.2微缺失综合征胎儿中,21例是因为孕中晚期超声检查异常行产前诊断确诊的,占72.4%;7例是孕中期血清学唐氏综合征筛查高风险后产前诊断确诊的,占24.1%;1例是外周血胎儿游离DNA筛查异常经产前诊断确诊,占3.5%。胎儿超声特征异常最常见的是心脏结构异常16例（16/21）,NT值异常（3/21）等,其中累积心脏异常最常见的是动脉弓部异常（11/16）。在有随访资料的15例妊娠结局中,选择引产5例,胎儿发育异常2例,发育正常8例。结论 22q11.2微缺失综合征以胎儿超声异常临床表型为主,其次是唐筛高风险。研究提示心脏发育异常的胎儿进行22q11.2微缺失产前诊断检测具有重要意义。     

应用扩展性携带者筛查对一个PRF1基因突变携带家系进行基因分析及产前诊断

<正>携带者筛查是对无症状者进行基因检测从而评估其后代患筛查相关疾病的风险,扩展性携带者筛查(expanded carrier screening, ECS)可以同时评估个人对多种疾病的携带状态。如果夫妇携带相同基因的致病性变异,他们生育患儿的风险增加[1]。孕前扩展性携带者筛查可以评估夫妇生育风险,通过植入前遗传学检测或产前诊断避免患儿出生,减轻家庭和社会负担。扩展性携带者筛查涵盖多个疾病相关致病基因,其中包含PRF1基因,     

胎儿侧脑室增宽的产前诊断策略及妊娠结局

目的 通过对不同类型的侧脑室增宽（VM）胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析（CMA），并对其妊娠结局进行随访，探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略。方法 根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组（106例）与双侧VM组（86例）、轻度VM组（152例）与中-重度VM组（40例）、孤立性VM组（111例）与非孤立性VM组（81例），比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析。结果 192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1%(29/192)，其中核型分析检出异常8例，CMA检出异常26例，两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义（P<0.05），特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中；单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义（P>0.05）；有26例VM胎儿检出拷贝数变异（CNVs），其中15例正常分娩，12例终止妊娠，1例出生12h内死亡，1例生长发育迟缓。结论 当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时，应进一步行胎儿遗传学检测。无论何种类型的VM胎儿都建议...