同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告

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同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告

患儿系同胞兄弟，年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难，双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍。患儿的3个舅舅也有类似表现，其中两个分别于5岁和16岁去世，另一位20岁，现病危在家；尚有一表舅亦于16岁病故，另一远房表弟也正患病，症状与该二患儿相似，家系遗传方式见图1。     

脑室周围白质软化早产儿血清半胱氨酸蛋白酶-1和白细胞介素-18水平的变化

目的 研究脑室周围白质软化(PVL)早产儿血清半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)和IL-18水平的变化及二者的相关性,探讨PVL的发病机制及Caspase-1、IL-18的临床意义.方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测日龄48～72 h的13例PVL早产儿(PVL组)、17例脑室内出血(IVH)早产儿(IVH组)及20例健康对照早产儿(对照组)出生第3天血清Caspase-1和IL-18的水平.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 PVL组早产儿血清Caspase-1和IL-18均明显高于IVH组和对照组早产儿,两组比较差异均有统计学意义(Pa＜0.05);IVH组和对照组早产儿血清Caspase-1和IL-18比较差异无统计学意义(P＞0.05);PVL组早产儿血清Caspase-1和IL-18呈正相关(r=0.965,P=0.000).结论 Caspase-1和IL-18参与了早产儿PVL的发病机制,联合测定Caspase-1和IL-18可作为早期诊断早产儿PVL的方法之一.     

利尿剂及ACEI对寒冷所致的高血压病人循环系统反应的干预

目的：为了探讨血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和利尿剂对寒冷所致的高血压病人循环系统反应的影响。方法：把111例血压控制稳定的高血压病人分成有、无ACEI及有、无利尿剂治疗4组，观察气温骤降前后血压和心率变化。结果：(1)4组病人气温骤降前血压控制均达到目标血压；(2)气温骤降后，4组收缩压、舒张压均明显上升；心率4组均无明显变化；(3)与对照组比较，ACEI组寒冷所致的收缩压上升明显增加；(4)与对照组比较，利尿剂组寒冷所致的收缩压上升幅度明显减少；(5)与对照组比较，ACEI及利尿剂组寒冷所致的舒张压上升均无统计差异，心率变化亦无差异。结论：ACEI不能有效地阻断高血压病人寒冷所致的循环系统反应，亦不优于其它降压药；但利尿剂能明显减少寒冷所致的收缩压上升幅度。