湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析

目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断。结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100CT(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378CT(P.Pro460Ser)。结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者。     

儿童结核性脑膜炎近期预后的影响因素

目的：探讨影响儿童结核性脑膜炎（TBM）近期预后的因素。方法：采用回顾性病例分析的方法,收集2007年1月至2011年2月137 例住院治疗的TBM患儿的临床资料,对30个可能影响近期预后的因素进行了单因素及多因素logistic回归分析。结果：137例TBM患儿中,临床分期为早、中、晚期病例分别为21例（15.3%）、67例（48.9%）、49例（35.8%）。单因素分析显示TBM的临床分期为晚期、昏迷、Babinski征阳性、颅神经损害、肢体瘫痪、抽搐、头颅CT或MRI明显异常、脑脊液蛋白量升高等因素与近期预后不良有关;而糖皮质激素的使用、PPD皮试反应阳性、住院时间延长与预后良好有关。多因素分析显示：临床分期为晚期（OR=11.168,95%CI 3.521~35.426）和脑膜刺激征阳性（OR=4.275, 95%CI 1.043~17.521）是影响TBM近期预后的危险因素,而住院时间延长（OR=0.893, 95%CI 0.825~0.968）是影响近期预后的保护因素。结论：TBM患儿出现脑膜刺激征及临床分期越晚提示预后不良,适当的延长住院时间有利于改善近期预后。     

小儿感染性休克致大片脑梗死1例

患儿，男，1岁。腹泻2天，昏迷2小时急诊入院。入院前2天解黄色稀水便，每天达10余次，在当地输液治疗效果不佳。2小时前突然出现呼吸急促，烦躁，唇发绀，昏迷。否认农药鼠药服用史。入院时查体：T40、3℃，P200次／分，R75次／分，BP测不出。昏迷状，面色苍白，鼻扇，呼吸浅快，节律不齐，四肢厥冷。双眼凝视，双瞳孔等大等圆约2mm，对光反射迟钝。双肺满布中粗湿罗音，心音低钝，节律快。腹平软，肝脾不大。颈后仰，四肢肌张力高，时有抽动，脑膜刺激征阴性，病理征阴性。     

亚急性硬化性全脑炎的研究现状及进展

亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis,SSPE)是由有缺陷的麻疹病毒持续感染所致的中枢神经系统慢性进行性退行性致死性疾病,其预后差,病死率极高.1933年Dawson首先报道该病,1969年Greenfield从患者脑组织中分离出麻疹病毒后,将其正式定义为SSPE.国外病例报告较多,而我国研究报道较少,目前仅有5例病例报告.本文通过查阅近10年国外文献的SSPE病例报告,分析总结临床特征及预后,阐述其研究现状.     

铁粒幼细胞性贫血1例

患儿 ,男 ,1 0岁 ,因面色苍白 1 0年 ,咳嗽 1 0天 ,发热 3天于 2 0 0 1年 3月 1 8日入院。患儿自生后 3个月即出现进行性面色苍白 ,Ｈｂ波动于 60～ 80ｇ/Ｌ ,曾多次输血治疗。患儿母亲 1 0年前怀孕时无明显诱因出现严重贫血 ,Ｈｂ最低时为 2 2ｇ/Ｌ ,骨髓检查发现大量环形铁粒幼细胞 ,血清铁、铁饱和度升高 ,诊为铁粒幼细胞性贫血 ,但未予特殊治疗 ,产后自行好转 ,现Ｈｂ已达 1 2 0ｇ/Ｌ。入院查体 :神清 ,重度贫血貌 ,皮肤黏膜无出血点 ,双肺呼吸音粗糙 ,无干湿罗音闻及 ,心率 1 1 0次 /分 ,心前区可闻及 3/ 6级收缩期杂音 ,无传导 ,腹平…     

原发性小肠淋巴管扩张症1例报告并文献复习

目的探讨原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)的临床表现及预后。方法回顾性分析1例PIL患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,5岁,生后逐渐出现进行性加重的腹胀、腹泻、全身水肿。实验室检查显示低白蛋白血症、淋巴细胞减少症、低丙种球蛋白血症。胃镜检查见十二指肠空肠弥漫的白色斑点,活检证实黏膜间质淋巴管扩张。确诊后予静脉输注白蛋白、利尿和调整饮食等治疗,病情很快缓解出院。结论原发性小肠淋巴管扩张症是一种罕见的蛋白丢失性肠病,诊断主要依靠小肠病理活检。早期诊断、及时饮食干预及肠外营养支持等可以很好改善患儿的症状和体征。     

以肺部症状为主要表现的川崎病1例

患儿 ,男 ,年龄 3/ 12岁。因发热、咳嗽 5天于 2 0 0 1年 3月 15日入院。患儿自入院前 5天开始发热 ,T波动于 39℃～ 4 0℃ ,伴轻微咳嗽。次日 ,在输注克林霉素时家长发现患儿面部、躯干出现淡红色粟粒大小斑丘疹 ,持续 1天自行消失。入院前一天患儿咳嗽明显加重。入院查体 :神清 ,精神差 ,急性热病容 ,皮肤粘膜无黄染 ,无皮疹。双侧颈部可触及黄豆大小淋巴结 1～ 2个 ,质软 ,活动。双眼球结膜充血。鼻翼扇动 ,轻微三凹征。唇红 ,微皲裂 ,杨梅舌 ,颊粘膜及咽部潮红 ,扁桃体1°肿大 ,无分泌物。双肺呼吸音稍粗 ,右下肺可闻及少许喘鸣 ,未闻…     

中文版《新生儿疼痛和不适量表》在0至5岁儿童急性发热舒适度的信度和效度研究

目的 评估中文版《新生儿疼痛与不适量表》（EDIN）在0～5岁儿童急性发热时舒适度研究中的信度、效度和反应度。方法 对英文版EDIN量表行翻译、回译,语言学、儿科学和量表学专家对EDIN翻译版本进行讨论、修改,形成中文EDIN预试验版。邀约5名儿科临床专家和30名急性发热儿童的监护人,在不对量表条目进行解释情况下,当场填写中文EDIN预试验版,分别行表面效度检验,形成中文版EDIN。纳入四川大学华西第二医院收治的100例0～5岁急性发热患儿作为中文版EDIN评价人群,行信度、效度和反应度评价,并以Wong-Baker量表为标准,检验中文版EDIN与Wong-Bakerl表测定结果的相关性。结果 ①5名儿科临床专家和30名急性发热患儿的监护人对中文EDIN预试验版填写完整,完成时间均＜5 min,反映中文版EDIN条目表达清楚,易于理解。② 97例急性发热患儿家长完成了对中文版EDIN填写,其数据用于信效度分析。分半信度为0.887,重测信度为0.734,总克朗巴赫系数为0.892。③中文版EDIN各条目的相关系数（r）在0.513~0.782,各条目与量表总分间的r在0.788~0.896。④对5个条目进行主成分分析,显示面部活动对总体方差贡献率为78.4%。⑤中文版EDIN与Wong-Baker量表得分的r为0.885,标准关联效度非常好。⑥分别在入院2 h后和首次填写72 h后行中文版EDIN评价,量表得分分别为7.56和2.82,效应尺度为-1.45,差异有统计学意义（P均为0.000）。结论 中文版EDIN信度、标准关联效度和反应度均良好,结构效度有待进一步验证,基本可以用于中国0～5岁儿童急性发热舒适度评价。     

从循证医学视角看儿童重症肺炎并发心力衰竭的争议

对于婴幼儿重症肺炎是否并发心力衰竭？近几年来在国内儿科众学者中引起了争议，并在全国儿科的呼吸和心血管专业学术会议上展开过相关的讨论，学者们根据自己的l临床实践经验以及研究结果阐述了自己的观点，归纳起来主要有两种针锋相对的观点：①婴儿重症肺炎因为缺氧造成肺动脉高压，加重了右心负担而导致心力衰竭，同时肺炎时心肌受到损害，故可并发心力衰竭，临床上采用强心剂、利尿剂治疗，抢救成功了很多危重患儿；②婴儿重症肺炎造成缺氧，但正常肺血管壁平滑肌层菲薄，神经纤维较少，缺氧收缩不能造成强大阻力致右心衰竭，另外儿童重症肺炎导致所谓心力衰竭，不具备肺源性心脏病的特点，国外不用强心剂治疗儿童重症肺炎的病死率却很低，因此不能把抢救成功的功劳归功于强心剂的应用。