恶性胆道梗阻患者行ERCP支架置入治疗的效果及其肝功能指标的变化

目的分析探讨恶性胆道梗阻患者经内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)支架置入治疗的效果及其肝功能指标的变化。方法选择2013年1月至2016年12月在该院接受治疗的180例恶性胆道梗阻患者作为研究对象,将其随机分成3组,即观察A组、观察B组、对照组,每组60例。对照组患者行常规外科手术治疗,观察A组患者行ERCP金属支架置入手术治疗,观察B组患者则行ERCP塑料支架置入手术治疗。观察比较3组患者的临床治疗效果、并发症及治疗前后肝功能指标的变化情况。结果观察A组的术后胆道通畅时间明显长于观察B组和对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察A组、观察B组患者的住院时间均明显少于对照组,差异有统计学意义(P0.05);3组患者的肝功能指标ALT、AST、TB均较治疗前明显下降(P0.05),并且观察A组、观察B组患者的下降程度明显高于对照组(P0.05);观察A组、观察B组患者的并发症发生率均明显低于对照组(P0.05)。结论 ERCP支架置入术应用于恶性胆道梗阻患者的治疗中能够获得良好效果,显著改善患者的肝功能,并且具有较少的并发症,安全性较高,特别是ERCP金属支架置入术的应用更能保证患者保持较长时间的胆道通畅时间,具有重要的临床意义。     

广州市番禺区学龄前儿童各年龄组间RBC、HGB及MCV比较

目的：探讨广州市番禺地区学龄前儿童各年龄组间红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度（HGB）及平均红细胞体积(MCV)的参考值范围。方法选择2014年在番禺区中心医院就诊的6个月≤年龄≤6岁的健康儿童3290例;筛除离群数据后,按性别、年龄分组,采用SPSS19.0软件进行统计分析。结果除了女童不同年龄组间及2~3岁男女儿童间RBC水平、6个月~1岁及4~6岁男女童间HGB水平、2~3岁男女童间MCV水平比较差异均无统计学意义(P<0.05)外,其他参数在不同年龄组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);学龄前儿童各参数与《全国临床检验操作规程》(第4版)参考范围比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论番禺地区应根据本地域人群特点、不同年龄及性别建立合适RBC、HGB、MCV参考值范围,为临床诊断儿童贫血和评价儿童的营养和生长发育状况提供可靠的依据。     

中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色对急性白血病鉴别诊断的研究

目的：通过中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色,探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）与急性髓细胞白血病（AML）患者NAP的阳性率及积分鉴别诊断的价值,以提高急性白血病诊断的准确性和及时性。方法：应用偶氮偶联法⑴对105例急性白血病,包性急性淋巴细胞白血病（ALL）41例、急性髓系细胞白血病（AML）64例,90例正常对照组进行NAP阳性率及积分进行检测,经统计学分析,算出相关性、特异性及差异性。结果：急性淋巴细胞白血病NAP阳性率和积分比急性髓性白血病、正常对照组明显增高,有显著差异（P＜0．01）;急性髓性白血病比急性淋巴细胞白血病、正常对照组明显降低,有显著差异（P＜0．01）。结论：NAP对急性白血病有重要的鉴别作用。     

急性髓系白血病免疫表型分析及NPM1基因突变检测

目的 研究急性髓系白血病(AML)患者的免疫表型,探讨核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变在初诊AML患者中的发生率及其血液学特征.方法 采用4色荧光免疫标记法对AML患者进行免疫分型.应用聚合酶链反应结合DNA测序法,检测70例初诊AML患者骨髓细胞中NPM1基因突变情况,分析该基因突变阳性AML患者的血液学特征.结果...     

眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变

目的 对3例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿进行分型诊断,并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究,为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导.方法 应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术,确定先证者及其父母的基因型后,取绒毛或羊水进行产前基因诊断.结果 3例患儿均为OCA4.家系1患儿母亲后来两次怀孕,第1次诊断为患儿,已选择流产,再次怀孕时诊断为父源G349R致病基因携带者.家系2产前诊断结果显示胎儿既未获得父源突变,也未获得母源突变.家系3产前诊断结果显示胎儿仅获得父源G349R突变.结论 检出MATP基因3种已报道的OCA4致病性突变G349R、D160H和P419L,发现1种致病性新突变c,870delC.

Abstract：

Objective To provide guidance for clinical genetic counseling and prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism (OCA) in China. Methods PCR and automatic DNA sequencing were applied to obtain the genotypes of the patients and their parents in three Chinese albinism families. Prenatal gene diagnoses were performed at early pregnancy by chorionic villus sampling (CVS) or by amniocentesis at midpregnancy. Results The three patients were all OCA4, whose genotypes were G349R/c. 870delC, G349R/P419L, G349R/D160H, respectively. The three couples had been diagnosed as carriers. In family 1, the first fetus was diagnosed as affected. Termination of pregnancy was opted following genetic counseling. The second fetus (monozygotic twin) was heterozygous only with the paternal G349R mutation. The fetus in family 2 did not get either one of the two mutations. The fetus in family 3 was heterozygous only with the paternal G349R mutation. Conclusion This study detected three reported pathogenic mutations of the membrane associated transporter protein gene (MATP), including G349R, D160H and P419L, and identified a novel pathogenic mutation c. 870delC. The prenatal gene diagnosis of OCA4 will be important to prevent the birth of affected child.     

眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变

目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术(PCR-Walking)、横跨越断裂点的单管多重PCR(Gap-PCR)和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白(MATP)基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118(±2)_c.885+ 4923(±2).该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变.     

黑色素瘤特异性抗原基因定量检测在急性髓系白血病及微小残留病监测中的应用

目的 探讨黑色素瘤特异性抗原(PRAME)mRNA在初诊急性髓系白血病(AML)患者中的表达,评估其在微小残留病(MRD)监测中的作用.方法 收集63例初诊AML患者骨髓标本,并在28个月内追踪了11例患者的34份样本,用Taqman探针的荧光定量PCR技术检测PRAME mRNA的表达.结果 初诊患者中PRAME基因表达阳性率52.4 ％(33/63),不同类型的AML中PRAME基因表达以M3最高;治疗缓解后PRAME基因转阴,形态学复发前数月可检测到PRAME mRNA的升高.结论 PRAMEmRNA在AML中高表达,可作为一个广谱的白血病标志物,用于MRD的监测.     

眼皮肤白化病研究的新途径及 TYR基因2种新突变的分析

目的: 探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法: 应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型。对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究。结果: 3个家系的先证者均为1型OCA。家系1的先证者为c.715C>T (p.R239W)和c.929insC (p.P310PfsX7)突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G>A (p.R299H)的纯合子;家系3的先证者为c.1362+3A>T和c.650G>C (p.R217P)突变的复合杂合子。其中,c.1362+3A>T和c.650G>C (p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变,通过对新突变进行分析,推测其极可能为病理性新突变。结论: 本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性,同时确定了2种致病性新突变,为今后OCA研究开拓了新的思路和途径。     

胃血清学活检在胃溃疡诊断中的应用

〔摘 要〕 目的：分析胃血清学活检在胃溃疡诊断与治疗中的应用价值。方法：选取广州市番禺区中心医院 2020 年 11 月至 2021 年 12 月收治的 50 例因胃部不适的初诊患者,经胃镜活检,病理确诊为胃溃疡,另选 100 例健康体检 人群为体检组。所有研究对象均采用化学发光法检测血清胃蛋白酶原（PG）Ⅰ、PGⅡ、胃泌素 17（G–17）,并计算 PGⅠ/PGⅡ 比值（PGR）,比较两组的检测结果。结果：胃溃疡组的 PGⅠ、PGⅡ,PGR 以及 G–17 水平均明显高于体检组, 差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;受试者工作特征曲线（ROC）分析结果显示,血清 PGⅠ、PGⅡ、PGR、G–17 诊断 胃溃疡的曲线下面积（AUC）分别为 0.898、0.807、0.724、0.856,最佳临界值分别为 191.6 μg·L-1 、16.25 μg·L-1 、 11.21、6.70 pmol·L-1 。PGⅠ、PGⅡ、PGR、G–17 四项联合检测灵敏度和特异度分别为 86.0 % 和 97.0 %。结论： PGⅠ、PGⅡ、PGR、G–17 水平升高,提示患有胃溃疡风险增高。     

红细胞参数在多发性骨髓瘤筛查中的临床价值

目的:通过比较多发性骨髓瘤(MM)患者与健康体检人群红细胞参数的差异，探讨红细胞参数在MM患者筛查中的临床价值。方法:回顾性分析广州市番禺区中心医院2012年1月至2022年1月，初诊为MM患者109例(病例组)以及同期健康体检者110例(对照组)的红细胞参数。比较2组间血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的均值及阳性率的差异。进一步从病例组中筛选出贫血患者89例(MM贫血组)及对照组中筛选出非贫血者109例(对照非贫血组),比较2组间红细胞相关参数的均值及阳性率差异，精准分析MM贫血患者的特点；并对差异有统计学意义的项目进一步进行受试者工作特征(ROC)曲线分析，探讨红细胞相关参数在MM中的诊断价值。结果:病例组和对照组比较，均值水平MCV、MCH差异无统计学意义(P>0.01),Hb、MCHC、RDW差异有统计学意义(P<0.01);阳性率红细胞参数差异有统计学意义(P<0.01),尤以Hb(81.7%)、RDW(75.2%)阳性率较高。MM贫血组和对照非贫血...