间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征-5/5q-染色体异常

目的 评价间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（MDS）－5/5q-染色体异常中的价值。方法 应用荧光素SpectrumRed直接标记的5q31单一序列特异性DNA探针,对48例MDS患者和10名正常对照者的骨髓细胞进行间期FISH检测,每例分析200－300个细胞,以1个红色荧光杂交信号＞6％（x^- 3SD)为阳性标准,并与常规细胞遗传学检测结果相比较。结果 48例MDS患者中,间期FISH检测13例（27．1％）为阳性,其中7例常规细胞遗传学检测也为阳性,6例为阴性;经配对x^2检验,间期FISH和常规细胞遗传学两种方法阳性检出率差异有显著性（P＜0．05）。结论 间期FISH是检测MDS－5／5q-染色体异常的有力的分子遗传学工具,其敏感性高于常规细胞遗传学检测法,是常规细胞遗传学检测法的一个重要补充。     

骨髓增生异常综合征非随机的核型异常及其意义(附40例显带分析)

对40例骨髓增生异常综合征进行了染色体显带分析,结果发现16例(40%)有克隆性核型异常。其中最多见的类型为+3和20q-,后者见于4例,系国内首次报道。对核型异常的意义也作了简要讨论,认为异常克隆的检出有助于该综合征的诊断和预后估计。     

无培养羊水细胞染色体荧光原位杂交法初探

荧光原位杂交法 (ＦＩＳＨ)是一种快速、准确的染色体测定方法。为了引进ＦＩＳＨ技术用于产前诊断 ,我们抽取了中期妊娠引产妇女的羊水标本 ,用ＦＩＳＨ法对无培养羊水细胞间期的性染色体进行了检测。材料与方法一、标本来源 :16例中期妊娠引产病例 ,年龄 19～ 30岁 ,平均年龄 2 5岁。孕周 17～ 31周 ,平均 2 2孕周。全部病例无心、肝、肺、肾及内分泌疾病史 ,采用雷凡诺尔羊膜腔内注射引产术 ,在注入雷凡诺尔前先抽取羊水 ,若抽出羊水为血性或黄绿色 (胎粪污染 ) ,则此病例被排除。 16例全部抽取羊水 5ｍｌ,色澄清淡黄色 ,送实验室处理。…     

白血病的染色体异常及其临床意义(附50例R带核型分析)

木文报道50例白血病(包括32例急非淋~*,9例急淋~**和9例慢粒急变~***)的R带核型分析结果。作者发现87.5%的急非淋和77%的急淋有克隆性核型异常,88.8%的慢粒急变除Ph(?)染色体外还附加新的异常。对异常核型的临床意义结合文献作了讨论,认为染色体R显带分析有助于白血病的诊断和预后估计,因而是一种有价值的实验室检查。     

105例慢性粒细胞白血病的染色体观察

本文报告了105例慢性粒细胞白血病(简称慢粒)的染色体检查结果。其中103例(98.1%)为Ph~1染色体阳性,包括1例复杂的Ph~1易位和1例遮蔽的Ph~1易位。2例(1.9%)为Ph~1染色体阴性。骨髓Ph~1(+)细胞总出现率为95.4%。14例慢粒急变患者中10例伴有额外的染色体异常(71.4%),最多见的改变为2Ph~1、i(17q)和+8。并结合文献就Ph~1阴性慢粒的重新评价,骨髓Ph~1(+)细胞出现率和治疗的关系,慢粒急变的染色体变化及其预后意义等作了简要讨论。     

固相聚丙烯试管“夹心”酶免疫法测定血清铁蛋白

作者介绍采用聚丙烯试管作固相,辣根过氧化物酶(HRP)标记铁蛋白抗体的“夹心”法,测定人体血清铁蛋白。该法简单、快速、灵敏。材料和方法:1.试管处理:每根聚丙烯试管内分别加入1ml浓度为1g/L的戊二醛,56℃保温3小时,蒸馏水清洗3次。2.抗体包被:加1ml 10mg/L兔抗人铁蛋白抗体(溶于pH9.6碳酸盐缓冲液),4℃3天。试管可保存10周,用前用洗涤液(含0.05%吐温20的生理盐水)洗3次。3.测定:每份样品(包括对照、标准)     

应用双色荧光原位杂交技术诊断克氏综合征

Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ’ｓ综合征 (克氏综合征 )是一种核型为 47,ＸＸＹ的性染色体病。我们采用性染色体特异性探针双色荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)技术分析 3例克氏综合征的间期细胞 ,并与染色体核型结果进行比较 ,报告如下。材料和方法　 3例均经染色体核型分析结合临床确诊为克氏综合征。取Ｘ和Ｙ染色体着丝粒ＤＮＡ探针 ,分别用ＳｐｅｃｔｒｕｍＯｒａｎｇｅ和ＳｐｅｃｔｒｕｍＧｒｅｅｎ荧光素 ,进行缺口平移法标记。采用保存于- 2 0℃的细胞悬液标本制片 ,37℃ 2×ＳＳＣ孵育 30ｍｉｎ ,乙醇梯度脱水 ,70 %甲酰胺 / 2×ＳＳＣ变性液中 …     

具有9,22,13复杂Ph~1易位的慢性粒细胞白血病1例

一般认为,90％以上Ph~1阳性的慢性粒细胞白血病(慢粒)病例有典型的(或称单纯的)Ph~1易位,即22号染色体长臂的缺失部分易位到9号染色体长臂末端;其余不到10％的病例则有变异的或复杂的Ph~1易位,“变异”系指22号染色体长臂的缺失部分易位到9号染色体长臂以外的其他部位或其他染色体,“复杂”系指该种重排涉及包括9和22号在内的三个或三个以上的染色体。近来我们见到1例慢粒     

11q23异常恶性血液病的临床和细胞遗传学研究

目的 评估１１ｑ２３异常与恶性血液病的临床,血液学和预后的相互联系。方法 采用骨髓直接法和（或）培养法制备色体标本,用Ｒ显带技术,对６０００例恶性血液病进行核型分析。结果 ６０００例恶性血液病中发现２８例有１１ｑ２３异常,发生率为０．４７％。异常类型有７种：ｔ（４;１１）（ｑ２１;ｑ２３）１０例;ｔ（１１;１９）（ｑ２３;ｐ１３）５例;ｔ（９;１１）（ｐ１２;ｑ２３）２例;ｔ（１０;１１）（ｐ１５     

5q-综合征二例

例 1,女 ,6 4岁 ,因头昏、乏力 3个月入院。既往曾有甲状腺功能亢进史 15年 ,经服甲巯咪唑、甲状腺素片后纠正。此次发病后曾用铁剂、叶酸治疗无效。查体 :贫血貌 ,皮肤粘膜无黄染及出血点 ,肝、脾、淋巴结不肿大。实验室检查 :Ｈｂ 47ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 1.32× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 3.2× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 2 0 0× 10 9/Ｌ ,ＭＣＶ 92 .2ｆｌ ,ＭＣＨ 31.5ｐｇ ,ＭＣＨＣ 342ｇ/Ｌ。骨髓象示有核细胞增生活跃 ,粒∶红 =1.4∶1,其中粒系占 0 .47,原始粒细胞0 .0 5 ,形态大致正常 ;红系增生极度活跃 ,以中、晚幼红细胞为主 ,偶见三核、核畸形及巨幼…