饥饿试验在胰岛素瘤定性诊断中诱发低血糖的观察及护理

饥饿试验(starvation and exercise test),也称为饥饿运动试验或禁食试验,是协助诊断胰岛素瘤的简单可靠方法,适用于诊断各种原因不明的低血糖症[1].在临床症状不典型、入院后无低血糖发作等情况下,进一步行饥饿试验可以检出全部的胰岛素瘤患者[2].我院2012年4～10月共收治因疑为胰岛素瘤而进行饥饿试验患者28例,其中确诊胰岛素瘤患者19例,行饥饿试验24h阳性率达100％.本研究回顾性分析在试验期间的病情观察与护理情况,现报道如下.     

一例顿挫型原发性肥大性骨关节病合并高胰岛素血症患者的护理

原发性肥大性骨关节病（ primary hypertrophic osteoar-thropathy,PHOP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病［1］。于1868年由Friedreich首次报道［2-3］,通常称之为皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis,PDP）,其典型临床特征为杵状指（趾）,长骨骨膜增生伴骨质溶解,对称性大关节肿胀,以及狮状粗陋面容［1］。男女患病比例约为9∶1,且男性发病症状较女性严重,有家族遗传倾向,常于青春期前后发病,病程进展缓慢,发病数年至数十年变为静止状态,呈自限性［4］,也偶有进行性加重可并发智力迟钝。目前已知PDP与两种基因突变有关。第1种为15-羟基前列腺素脱氢酶基因缺陷,该型患者皮肤症状表现重,多于青春期前后发病,进食辛辣饮食后常出现腹泻。第2种为前列腺素E2代谢相关基因突变,导致前列腺素代谢产物体内堆积,血管内皮生长因子水平升高,成纤维细胞活性增强。北京协和医院内分泌科收治了1例顿挫型原发性肥大性骨关节病合并高胰岛素血症患者,十分罕见,现针对本例患者在住院期间的护理问题进行探讨和总结如下。     

一例Erdheim-Chester病伴多发动脉狭窄患者的护理

Erdheim-Chester病（ ECD）是一种病因、发病机制目前尚未明确、非常罕见的非郎格罕组织细胞增生症,以泡沫样细胞侵犯组织形成脂质肉芽肿为主要特点,许多研究显示该病是一种内源性的非家族遗传性疾病［1］,常侵犯骨骼,也可累及骨骼外组织,如心脏、脑、肾脏、肌肉等［2］。其为全身性疾病,发病率极低,现今世界范围内约有440多例报道［3］,国内罕见报道。 ECD好发于50～60岁,无明显性别差异［4］,临床表现从无症状到致死性的系统疾病,可涉及几乎所有脏器。当症状局限时,患者可仅表现为下肢骨疼痛,除骨骼疼痛外,体质量下降、眼球突出、呼吸困难、乏力和神经系统体征等,几乎一半以上的患者会出现骨外多系统疾病表现［1］。该病进展凶险,呈进行性恶化,治疗困难,预后较差。有研究表明,患者3年生存率仅为50％［5］。我院于2013年12月收治ECD伴多发动脉狭窄患者1例,本例患者已出现垂体受累、硬化性骨病及主动脉增宽,血管有多处病变,累及多发动脉狭窄,包括升主动脉、主动脉弓、降主动脉、腹主动脉、髂动脉、腹腔干、肠系膜上动脉、双侧肾窦,影像学上评估程度较重,患者消耗症状明显。因此患者的生理和心理均承受巨大痛苦,其生活质量受到严重影响,住院期间通过积极的治疗和精心的护理,患者病情好转,已顺利出院。现针对本例患者在住院期间的护理问题报道如下。     

一例原发性甲状旁腺癌伴功能亢进合并高钙危象患者的护理

原发性甲状旁腺功能亢进（ Primary Hyperparathyroidism, PHPT）是由于甲状旁腺肿瘤或增生引起的甲状旁腺激素（ Parathyroid hormone,PTH）合成与分泌过多,是一种可以累及全身各个系统器官的内分泌疾病。主要临床特点为高血钙、低血磷、碱性磷酸酶升高、骨骼病变、尿路结石、消化性溃疡与精神病变等［1］,其病理类型有甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺增生、甲状旁腺癌,其中甲状旁腺癌较为罕见,研究报道甲状旁腺癌占原发性甲状旁腺功能亢进的比例为5％～7％［2］。高血钙危象又称甲状旁腺危象,是指某些内分泌代谢疾病或恶性肿瘤导致血清钙离子浓度异常升高而引起的临床综合征,主要表现为高血钙、骨骼病变和泌尿系病变,该病住院患者的发生率约为15％［3］。甲状旁腺癌在国内是一种少见病,发病急剧,病情凶险,合并高血钙危象可危及生命,是内科急症之一。现将本例患者的护理体会介绍如下。     

1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿的护理

目的 总结儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的护理方法.方法 2012年10月收治1例儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿,给予一系列护理措施,如改善能量代谢、增加营养摄入、抗癫痫治疗和生长激素治疗等.结果 通过制定针对性的护理计划,采取积极有效的护理干预措施,此例患儿病情平稳,顺利出院.结论 对于儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患儿,通过总结护理措施,评价护理效果,提高了对该病患儿的护理水平,减轻其治疗相关并发症,从而达到更好地促进患儿康复的目的.     

1例McCune-Albright综合征合并低磷血症软骨病患者的护理

McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syndrome,MAS)是一种少见的散发性先天性疾病,以多发性骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia,PFD)、皮肤片状棕褐色色素沉着(也称牛奶咖啡斑)及外周性性早熟为经典三联征表现,多数同时伴有多种内分泌腺的功能异常1-2].由McCune和Albright 于1937年分别在不同杂志首先报道[3],该病罕见,患病率在1/100000～1/1000000[4].MAS患者因存在PFD,故其碱性磷酸酶(ALP)水平远高于正常值[5],有磷酸盐尿的患者血磷水平常降低[3],MAS合并低磷血症软骨病患者更加罕见,全世界报道20～30例.我院子2012年3月收治MAS合并低磷血症软骨病患者1例,治疗效果满意,现报道如下.     

1例皮肤骨膜增厚症患者的护理

原发性肥大性骨关节病于1868年由Friedeich首次报道,1935年由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一种独立的疾病（Touraine-Solente-Gole综合征）,命名为皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis,PDP）,并提出分型,可分为原发和继发2种类型,临床罕见.1966年我国首次报道.PDP主要见于男性,多有家族史,患者常于青春期后发病,病变进展缓慢,进展数年至数十年变为静止状态,呈自限性.本病临床表现为手足皮肤增粗变厚,关节粗大,小腿及前臂远端增粗,严重者可呈柱状腿、柱状臂,关节可发生积液,出现疼痛和强直,杵状指（趾）,皮肤增厚,以面部为主,常形成粗大皱褶;眼距宽,鼻梁低,鼻端大,鼻唇沟加深,呈狮貌,头皮呈脑回状.     

一例少年血色病患者的护理

患者女，21岁，因1月余前无明显诱因出现乏力、口干、多饮、多尿，症状逐渐加重。2013年11月26日出现食欲缺乏、恶心、呕吐、乏力、嗜睡，当地医院就诊，查尿糖（＋＋＋），尿酮体（＋＋＋），测血糖33．3 mmol／L，诊断为“糖尿病酮症酸中毒”，给予补液、消酮等对症支持治疗后，症状逐渐好转。2013年12月26日，以“1型糖尿病”收入我院，查体：患者体形消瘦，贫血貌，甲床、口唇黏膜苍白，无腋毛，19岁闭经；存在皮肤斑丘疹、脱发及光敏现象，双手掌纹色素沉着，主诉乏力，活动后伴有心悸。生化检查：C 肽（空腹）0．5 ng／ml （0．8～4．2），C肽（餐后2 h）0．05 ng／ml（0．8～4．2）；糖化血红蛋白HbA1c 7．6％（4．5～6．3）；糖化白蛋白（GA）23．2％（11．0～16．0）；低密度脂蛋白胆固醇1．47 mmol／L（2．07～3．63）；丙氨酸氨基转移酶43 U／L（5～40）；IGF-1、性腺轴、HPA轴垂体水平低减；铁四项：血清铁Fe 221．5μg／dl（50～170），转铁蛋白TRF 1．55 g／L（2．00～3．60），铁蛋白饱和度TS 101．3％（25～50），铁蛋白Fer 2325 ng／ml（14～307）。影像学检查：腹部MR可见肝脏、胰腺、部分心肌各序列信号减低，符合血色素沉积表现，肝脏铁沉积为中度（1．8＼R＼3．8 ms）至重度（＜1．8 ms）铁过载水平；心肌铁沉积为中度（10＼R＼15 ms）至重度（＜10 ms ）铁过载水平。心脏彩超提示心肌病变，左心扩大，轻度二尖瓣关闭不全，左室收缩功能减低，右室收缩功能减低，主肺动脉增宽。24 h动态心电图示：室性期前收缩5个，1阵室性连发，室上性期前收缩17个。药物负荷及静息心肌显像示：左室增大；左室侧壁（心尖、中部、基底）可逆性血流灌注减低，考虑心肌缺血；下壁（心尖、中部、基底）心肌部分可逆性血流灌注减低，心肌缺血合并?     

1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理

目的 总结Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理方法.方法 2011年7月我科收治1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿,给予其一系列护理措施,如增强患儿的认知,改善生活自主性,提高学习能力,予以行为治疗控制血糖和降血脂.结果 通过精心的护理后,此例患儿病情平稳,顺利出院.结论 对于Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿,通过有效的护理干预和健康教育,调整患儿生活方式达到逐步减轻体质量,可更大限度的延缓疾病进展,提高患儿的生存质量.