四川地区彝族ABO等8个血型的分子遗传学研究

目的了解四川地区彝族人群ABO、Duffy、Kidd、MNs、Diego、Lutheran、Dombrock、Colton血型的分子遗传背景及其基因频率的分布规律。方法采集四川省凉山彝族自治州布拖市和冕宁县共120名彝族无血缘关系健康者血样,对ABO基因第6、7外显子作测序分析;对Duffy等另外7个血型系统采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)作基因分型。结果 120例四川凉山彝族无血缘关系标本中,共检测出5种常见ABO等位基因:A101[0.020 8(5/240)]、A102[0.166 6(40/240)]、B101[0.245 8(59/240)]、O01[0.304 2(73/240)]和O02[0.2625(63/240)]。其他7个血型的基因频率依次为M=0.683 3(164/240)、N=0.316 7(76/240)、S=0.091 7(22/240)和s=0.908 3(218/240);Lua=0(0/240)、Lub=1(240/240);Fya=0.945 8(227/240)、Fyb=0.029 2(7/240)、FyES=0.025 0(6/240);Jka=0.525 0(126/240)、Jkb=0.475 0(114/240);Dia=0.016 7(4/240)Dib=0.983 3(236/240);Doa=0.120 8(29/240)、Dob=0.879 2(211/240);Coa=1(240/240)、Cob=0(0/240)(经χ2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡)。结论四川凉山地区彝族人的红细胞血型系统具有一定的分子遗传学特征:等位基因M频率>0.6,Dia频率<0.05,这均符合中国南方人的血型分布特点;FyES等位基因存在一定的分布(Jka>Jkb),Doa频率稍微偏高,显示出该民族一定的特异性。     

拉萨藏族献血人群HPA-1～6、15基因多态性

目的 了解血小板特异性抗原(HPA)-1～6、15基因多态性在拉萨藏族献血人群中的分布特征.方法 采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对405名藏族无关献血者作HPA-1～6、15基因分型.结果 405名无关献血者HPA各等位基因的频率分别为:HPA-1a:0.9383,HPA-1b:0.061 7;HPA-2a:0.971 6,HPA-2b:0.028 4;HPA-3a:0.617 3,HPA-3b:0.382 7;HPA-4a:0.992 6,HPA-4b:0.007 4; HPA-5a:0.949 4,HPA-5b:0.050 6; HPA-6a:0.991 4,HPA-6b:0.008 6;HPA-15a:0.603 7,HPA-15b:0.396 3.人群资料比对结果显示,与南方汉族人群(n=1 554)相比,拉萨藏族献血人群HPA-1、HPA-2、HPA-3、HPA-4、HPA-5、HPA-15系统基因频率具有明显差异;与新疆柯尔克孜族人群(n =105)相比,仅HPA-2系统基因频率具有明显差异.拉萨藏族献血人群HPA-1b等位基因频率明显低于高加索人群(n=119),而与新疆柯尔克孜族人群(n =105)相近,但明显高于亚洲其他黄种人群.结论 拉萨藏族献血人群的HPA各位点基因频率显示出明显的民族和地域性特征.     

拉萨地区藏族人群KIR基因多态性研究

目的了解拉萨地区藏族人群16个KIR基因的多态性。方法从拉萨无偿献血者中选取224名拉萨地区藏族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在拉萨地区藏族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有3DL1、2DL1、2DL3、2DP1和2DS4,其基因频率分别为0.836 3、0.905 7、0.884 2、0.905 7和0.810 3;频率较低的基因有KIR2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DL2和2DL5,其基因频率分别为0.201 0,0.134 0,0.064 6,0.170 8,0.195 5,0.131 4,0.215 1;共发现20种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为52.68%和15.63%。结论拉萨地区藏族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致。