清髓性非血缘脐血与同胞供体造血干细胞移植后T淋巴细胞亚群及其受体重排删除环早期重建规律的比较分析

本研究比较分析清髓性非血缘脐血移植（UCBT）与同胞供体骨髓和／或外周血干细胞移植（BMT／PBSCT）后恶性血液病受者早期T细胞亚群及T细胞受体重排删除环（T—cellreceptorexcisioncycles,TREC）的重建规律。用流式细胞术检测40例恶性血液病患者清髓性异基因造血干细胞移植后6个月外周血中T细胞亚群的变化,实时定量PCR检测TREC。结果表明,UCBT与BMT／PBSCT相比,在移植后1个月内CD3＋、CD3＋CD4＋、CD3＋CD8＋细胞绝对值明显降低,此后无明显差别;2个月内CD3＋细胞比例较低,但无明显差别。UCBT同BMT／PBSCT类似,CD3＋CIM＋细胞自植入开始即明显减低,2个月达最低,以后缓慢恢复,但至6个月仍未达正常;而CD3＋CD8＋亚群植入时已达正常水平,CD4＋／CD8＋比值至6个月仍低于正常。UCBT组在移植后1个月内naiveT细胞明显高于BMT／PBSCT组;而在移植后3个月开始终末分化效应记忆T细胞明显高于BMT／PBSCT组,且明显高于正常对照组。移植后6个月内两组移植受者TREC均较低。结论：与同胞供体BMT／PBSCT相比较,UCBT后早期T细胞重建显著延迟,但终末效应记忆T细胞亚型水平明显升高,从而发挥着抗感染或抗白血病作用。     

凝血功能障碍患儿临床表现、实验室检查及预后分析

目的 分析凝血功能障碍(CD)患儿的临床表现、实验室检查、预后等情况。方法 选取自2017年7月至2022年6月安徽省儿童医院收治的209例CD患儿为研究对象,并进行肝肾功能、骨髓细胞学检测等相关检查,寻找病因及原发病。比较遗传性CD患儿与获得性CD患儿出血情况、凝血功能指标、肝功能指标、肾功能指标及预后情况。结果 209例CD患儿中,遗传性CD 38例(纳入遗传性CD组),获得性CD 171例(纳入获得性CD组)。获得性CD组部分活化凝血酶原时间、纤维蛋白原低于遗传性CD组,总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、血肌酐水平高于遗传性CD组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿均未出现死亡,预后良好。结论 儿童获得性CD多见,出血部位主要为口鼻腔和皮肤黏膜;遗传性CD需要特异性凝血因子终生替代治疗,预后取决于凝血因子缺乏的程度及干预的积极性;获得性CD需要从根本上治疗原发病,血液制品短期替代治疗,预后主要取决于原发病的治疗效果。     

复杂临床表现的幼年型粒单核细胞白血病1例

目的：总结一例幼年型粒单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia JMML）患儿临床资料,提高对JMML的疾病认识。方法：通过对1例复杂临床表现的JMML患儿的病例报道,并进行相关总结分析,文献复习。结果：患儿,男,2岁发病,以贫血、出血,肺部感染起病,合并1型神经纤维瘤病,并出现血型鉴定困难、溶血性贫血等表现。经抗感染,输血支持后出院, 1月后患儿死亡。复习文献表明：RAS/MAPK信号传导路径异常活化在JMML发病机制方面发挥关键作用, I型神经纤维瘤病等遗传性发育障碍性疾病患者伴发或继发JMML的风险显著增高。恶性血液病患者出现血型鉴定困难,多与骨髓干细胞恶性增值、引起红细胞表面血型抗原减弱或改变有关。结论：幼年型粒单核细胞白血病是一种发病率极低的儿童恶性血液病,是儿童时期的一种克隆性造血干细胞发育异常的疾病。临床表现多样,预后差,死亡率高,造血干细胞移植是大多数患儿治愈的唯一途径。