凝视麻痹体征在急性脑梗死患者早期溶栓治疗中的意义

凝视麻痹是两侧眼球协同运动障碍的表现,是急性脑血管病早期常见的体征之一,在急性脑梗死中可与意识障碍、偏瘫体征出现不同的组合。我们对18例有凝视麻痹体征的急性脑梗死患者静脉溶栓治疗临床资料分析,旨在研究凝视麻痹体征在急性脑梗死患者早期静脉溶栓治疗中的意义。     

Omi/HtrA2基因与神经变性疾病的研究进展

人HtrA2(也称作Omi)是HtrA丝氨酸蛋白酶家族的新成员,可以通过破坏X染色体连锁的凋亡蛋白抑制物和caspase的相互作用,和(或)直接利用其蛋白酶活性诱导凋亡,也可以校正、降解错误折叠的蛋白质,抵抗应激,具有细胞保护的作用。研究已经发现它参与了许多疾病的发生、发展。作者就其生物学功能、单核苷酸多态性与神经变性疾病的相关性做一综述。     

Omi/Htra2基因1195G/A多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群Omi/Htra2基因编码区1195G/A 位点的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测56例PD患者和109例健康人的Omi/Htra2基因编码区1195G/A位点多态性的基因型及等位基因频率.结果 56例PD病例中Omi/Htra2基因1195G/G基因型55例,G/A杂合子1例;对照组中109例全部为G/G基因型.结论 中国汉族人群Omi/Htra2基因编码区1195G/A杂合子可能是PD的患病因素.     

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。     

Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中Htra2（又被称作Omi）基因内含子5-59A/G位点(rs2241027)的单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病（PD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测56例PD患者和109例健康人的Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性的基因型。结果病例组A等位基因频率(46.4%)倾向高于对照组（36.7%）（P=0.073）;AA基因型频率（21.4%）亦倾向高于对照组（11.0%）（P=0.072）。经性别分层分析发现,男性AA基因型频率（25.7%）高于对照组（10.3%）(P=0.041);病例组A等位基因频率（48.6%）倾向高于对照组（34.6%）(P=0.051)。结论5-59A/G位点等位基因A和AA基因型均可能增加PD的发病风险,特别是男性。