3 例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究

Menkes 病是一种罕见的X 连锁隐性遗传病,由于ATP7A 基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3 例Menkes 病患儿的临床经过和ATP7A 基因突变分析对该症进行研究,并对1 例再孕母亲进行产前诊断研究。3 例男婴于8~9 个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI 扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~530 mg/L）,符合经典型Menkes 病临床表型。例1 和2 的ATP7A 基因存在c.3914A>G（p. D1305G）突变,例3 为c.3265G>T（p.G1089X）突变,均为新生突变。c.3914A>G（p. D1305G）为已知突变,c.3265G>T（p.G1089X）为新突变,均为我国首次报道。例1 患儿的母亲再孕,于妊娠20 周时抽取羊水细胞,通过胎儿ATP7A 基因突变分析,进行产前诊断。羊水细胞ATP7A 基因未见c.3914A>G,提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。     

甲磺酸倍他司汀片结合手法复位治疗良性阵发性位置性眩晕的效果及对VSI评分的影响

目的 探讨甲磺酸倍他司汀片结合手法复位治疗良性阵发性位置性眩晕（BPPV）的效果及对前庭症状指数（VSI）评分的影响。方法 以随机数字表法将110例BPPV患者分为对照组（手法复位治疗）和观察组（手法复位结合甲磺酸倍他司汀片治疗）,各55例。比较两组的眩晕障碍量表（DHI）、特异性活动平衡信心量表（ABC）、VSI、Berg平衡量表（BBS）评分及血液流变学指标。结果 治疗后,观察组的DHI各维度评分及总分显著低于对照组（P<0.05）。治疗后,观察组的ABC及BBS评分均高于对照组,VSI评分低于对照组（P<0.05）。治疗后,观察组的全血高切黏度、全血低切黏度、血浆黏度及纤维蛋白原水平均显著低于对照组（P<0.05）。结论 甲磺酸倍他司汀片结合手法复位可显著减轻BPPV患者的临床症状,提高其平衡能力,改善血液流变学指标。