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1.
报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。 相似文献
2.
目的:探讨血浆内皮素(ET)、血管紧张素Ⅱ(AT-Ⅱ)与结核性脑膜炎(尤其是并发急性偏瘫)的关系。方法:用放射免疫分析(RIA)法监测40例结核性脑膜炎患儿(并发急性偏瘫18例)及20名正常儿童血桨ET-Ⅰ、AT-Ⅱ水平的变化。结果:在急性偏瘫初期血桨ET-Ⅰ、AT-Ⅱ水平明显增高,与无偏瘫组患儿比较有显著性差异(P〈0.01);在病情稳定期血桨ET-Ⅰ、AT-Ⅱ水平逐渐下降,偏瘫组与无编瘫组比较 相似文献
3.
PPQ-1.2型普通快速冷却灭菌柜,程序采用可编程控制器控制,无法完成软包装塑料袋灭菌,不能满足,临床需求,通过改造,达到软包装塑料袋液体制剂的灭菌效果。 相似文献
4.
5.
6.
目的探讨CYPl7 T-34C、CYPIA2 G-2964A基因多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法抽取108例确诊为子宫内膜异位症患者及84例对照组女性的静脉血,提取全基因组DNA,分别用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增CYPl7 T-34C、CYPIA2 G-2964A多态位点的基因片段,并对其进行酶切,根据酶切结果计算出各等位基因的表型频率,用X2检验及OR值分析其多态性与子宫内膜异位症的关系。结果病例组和对照组CYPl7基因的基因型及等位基因的频率分布比较差异有统计学意义(P〈O.05)。病例组和对照组CYPIA2基因型、等位基因频率的比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论CYPl7 T-34C可能与III、IV期子宫内膜异位症发病风险相关。CYPlA2 G-2964A多态性可能不是子宫内膜异位症独立的危险因素。 相似文献
8.
9.
人文主义精神的内涵
人文主义精神
在西方人文主义精神发展历经三个主要阶段,古希腊时期(萌芽)、文艺复兴时期(成熟)及启蒙运动时期(完善).古希腊时期以智者学派提倡怀疑精神、反对迷信,强调人的价值与人的决定作用;苏格拉底崇尚知识和自由探索的理性精神;亚里士多德强调人的独立思考.文艺复兴时期,在第一阶段基础上西方人文主义精... 相似文献
10.