CTT triplex系统各基因座位等位基因在葡萄胎基因组中的分布及其意义

我们对采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴别出的37例DNA完全来自父方的遗传学完全性葡萄胎(g-CHM)进行基因组中CTTtriplex系统各基因座位(CSF1PO、TPOX和TH01)等位基因分布的分析,并初步研究了这些等位基因分布与临床预后的关系。结果显示,在37例g-CHM中,CSF1PO座位中3个等位基因(11,12和14)和TPOX座位中的1个等位基因(11)的出现率与它们在北京地区人群中的基因频率差异显著;g-CHM中CSF1PO、TPOX和TH01基因座位杂合度显著低于北京地区人群的杂合度(P值均远小于0.01);在23例良性g-CHM和10例侵袭性g-CHM中:CSF1PO座位的等位基因10、11在良性中的出现率高于在侵袭性g-CHM中(P=0.026148),等位基因12在良性中的出现率低于在侵袭性g-CHM中(P=0.023879);TPOX座位的等位基因8在良性中的出现率高于在侵袭性g-CHM中(P=0.004322),而等位基因11在良性中的出现率低于其在侵袭性g-CHM中(P=0.008671)。上述结果提示,葡萄胎基因组中存在某些等位基因分布与在人群中的分布不同,而且葡萄胎是否具有侵袭性也和某些等位基因的出现率过高或过低有相关性,这些与侵袭性有关的等位基因可能成为预测葡萄胎是否具有侵袭性的标志物。     

胎盘浅表血管分布类型对胎儿镜激光手术治疗双胎输血综合征术后残留吻合血管发生的影响

目的:探讨胎盘浅表血管分布类型对胎儿镜激光手术治疗双胎输血综合征（TTTS）术后残留吻合血管（RA）发生的影响。方法:回顾性分析2014年4月至2019年4月间于北京大学第三医院行胎儿镜激光凝固吻合血管术（FLOC）治疗TTTS,且最终在本院分娩的57例产妇的临床资料和分娩后胎盘灌注情况。根据术后胎盘是否发生RA分为R...     

蛋白S缺乏症与产科并发症研究现状

妊娠期妇女血液系统呈生理性的高凝状态,以减少分娩相关的出血并发症。易栓症是一种异常的高凝状态,蛋白S缺乏症是一种常见的遗传性易栓症。研究发现蛋白S缺乏症与产科不良妊娠结局,如复发性流产、妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限、死胎等有着密切联系,但对于孕期蛋白S缺乏的检验指标和正常参考范围,存在着较大争议,本文对蛋白S缺乏症与产科不良妊娠结局的研究现状进行综述,以期为临床工作提供参考。     

人巨细胞病毒活动性感染对早孕绒毛细胞ERK1/2蛋白活性的影响

目的人巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV）活动性感染对早孕绒毛细胞外信号调节激酶（extracellular signal regulated kinase1/2,ERK1/2）的信号通路的影响,探讨HCMV宫内感染的可能机制。方法选取既往有异常妊娠史并行人工流产术的早孕妇女139例,应用逆转录-聚合酶链反应技术检测其胎盘绒毛组织HCMV-mRNA的表达;酶联免疫吸附试验法测定其血清HCMV-IgM;免疫印迹法及免疫组化法检测其ERK1/2活性及蛋白表达水平并进行半定量分析。结果139例孕妇中有15例胎盘绒毛组织HCMV-mRNA阳性,32例血清HCMV-IgM阳性,阳性率为23.0%（32/139）。依据HCMV-mRNA与HCMV-IgM检测结果,139例孕妇分为3组：A组：HCMV-mRNA与HCMV-IgM均阳性14例,其宫内传播率为43.8%（14/32）;B组：HCMV-mRNA阴性而HCMV-IgM阳性18例;C组：HCMV-mRNA与HCMV-IgM均阴性106例。另有1例HCMV-IgM阴性者其胎盘绒毛组织HCMV2mRNA阳性;②在所有标本绒毛组织中均可见总ERK1/2的表达,主要位于细胞滋养细胞的胞浆中,三组中总ERK1/2表达相似,但A组pERK1/2的表达强度明显高于B组,B组与C组无明显的差异;A组与B组和C组pERK1与pERK2比较,差异有统计学意义（P〈0.01,P〈0.05）。结论ERK1/2的信号通路可能在HCMV宫内活动性感染中起重要作用。     

体外膜肺氧合支持治疗成功救治羊水栓塞后心跳骤停

1病历摘要 患者,31岁,因剖宫产术后7小时,子宫切除术后6小时,于2020年9月29日急诊转至北京大学第三医院重症监护室.患者孕期于某二甲医院规律产前检查,孕24周时,诊断妊娠期糖尿病,饮食运动控制血糖正常.2020年9月27日因宫内孕40周,妊娠期糖尿病入院引产,分娩前实验室指标大致正常,纤维蛋白原(FIB)2.3...     

双绒毛膜双胎生长不一致的非靶向代谢组学研究

目的 利用非靶向代谢组学技术探索双绒毛膜双胎妊娠生长不一致的两胎儿脐血的代谢轮廓差异。方法 纳入26例符合双绒毛膜双胎生长不一致诊断标准的孕妇,利用超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS)对双胎胎儿脐血进行代谢物检测,通过偏最小二乘判别分析(PLS-DA)对质谱数据进行多元变量模式分析,并根据PLS-DA模型计算得到变量权重值(VIP),结合单变量统计分析Wilcoxon秩和检验、差异倍数(fold change, FC)分析,以VIP>1,FC>1.2或FC<0.83作为筛选条件筛选差异代谢物特征,并进行通路分析。结果 双胎生长不一致中一胎儿的体重小于同胎龄儿的第10百分位数,提示该胎儿存在生长受限的情况。两胎儿在相同母体环境下,生长受限儿与正常胎儿脐血代谢物特征存在差异。两组对比最终共鉴定出35个差异代谢物。其中蛋氨酸、反式-2-十二碳酰肉碱、17α,21-二羟基孕烯醇酮、前列腺素D3等10个代谢物在生长受限儿中上调,胆碱、精氨酸、硫胱醚等25个代谢物下降。通路分析显示鉴定出的差异代谢物归属于蛋氨酸代谢,精胺代谢,甜菜碱代谢、甘油磷脂代谢等通路。结论 双绒毛...     

胎动的监测及临床意义

<正>胎动包括胎儿在子宫内所有的活动,是胎儿存在生命迹象的表现。胎动异常提示可能存在胎儿宫内状况不良,很多研究已经提示,胎动异常与围产期不良妊娠结局相关[1]。有效的胎动监测是胎儿安危的重要保障,也是产前胎儿监测的关键信号和方法。对于胎动异常的管理和及时干预,有助于识别病理妊娠,降低围产儿死亡率,改善妊娠结局,是产前妊娠管理的重要部分。1 胎动的生理规律目前通常认为正常孕妇自妊娠18～20周开始感到胎动,28～32周胎儿中枢神经系统趋     

妊娠及产后血栓性微血管病

血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)是一组以微血管栓塞为病理特征的疾病.主要表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少、微循环血小板血栓引起神经系统、肾脏等器官受累[1].经典的血栓性微血管病主要指血栓性血小板减少性紫癜(TTP)和溶血性尿毒综合征(HUS).TTP和HUS均有溶血...     

妊娠子宫嵌顿的声像图特征分析

目的总结妊娠子宫嵌顿的超声图像特征,提高超声对该病的检出率。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于北京大学第三医院确诊的3例妊娠子宫嵌顿患者及通过中国知网、万方数据库、维普期刊数据库及PubMed数据库检索的2000年1月至2020年7月中英文文献报道的53例经临床证实的妊娠子宫嵌顿患者的超声资料。总结56例患者的声像图特征及妊娠结局,统计各项超声特征显示率,复习相关文献并总结其诊断经验。结果56例患者中45例(80.4%)超声显示阳性征象,其中34例(60.7%)显示宫颈异常(宫颈拉长前移或显示不清),27例(48.2%)显示子宫后倾后屈,12例(21.4%)显示子宫底位于子宫直肠陷凹,4例(7.1%)显示膀胱拉长上移,宫颈异常与子宫后倾后屈的显示率差异有统计学意义(χ²=5.452,P<0.05)。结论宫颈异常是妊娠子宫嵌顿超声显示率最高的征象,正确识别宫颈有助于提高对该病的检出率。     

缺氧诱导因子-1α及其靶基因在双胎输血综合征胎盘组织中的表达

目的:探讨缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor 1α,HIF-1α)及其靶基因血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和血管内皮细胞生长因子受体-1(vascular endothelial growth factor-1,VEGFR-1)在双胎输血综合征(twin-to-twin transfusion syndrome,TTTS)患者胎盘组织中的表达。方法:双胎分娩后,取20例单绒毛膜双胎妊娠(其中TTTS 10例,未发生TTTS的对照组10例)两胎儿脐带下方胎盘组织,采用免疫组织化学方法对胎盘组织中HIF-1α及其靶基因VEGF和VEGFR-1蛋白进行定位检测;采用蛋白免疫印迹及RT-PCR方法对其蛋白及mRNA进行定量检测。结果:HIF-1α主要定位于滋养层细胞及绒毛内毛细血管的内皮细胞中;VEGF主要定位于滋养细胞、血管内皮细胞及绒毛间质细胞内;VEGFR-1主要定位在绒毛滋养细胞及血管内皮细胞内;TTTS胎盘组织中供血儿HIF-1α及其靶基因VEGF、VEGFR-1的蛋白及mRNA表达水平显著高于受血儿及对照组(P<0.001),而受血儿表达与对照组相比无明显变化(P>0.05),对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在单绒毛膜双胎胎盘形成早期,局部HIF-1α、VEGF和VEGFR-1表达增高,可能影响胎盘血管生成并致TTTS的发生。