肿瘤坏死因子α、X-连锁凋亡抑制蛋白在特发性胎儿生长受限中的表达

目的 探讨特发性胎儿生长受限(IFGR)患儿母血和脐血TNF-α及胎盘组织中X-连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)的表达及其意义.方法 选取郑州大学第三附属医院2010年7月-2011年7月行剖宫产分娩的IFGR孕妇34例作为实验组,同期因社会因素行剖宫产分娩的健康足月孕妇30例作为健康对照组.采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)测定2组母血、脐血TNF-α水平,免疫组织化学法检测2组胎盘组织中XIAP的表达.结果 1.实验组母血、脐血TNF-α水平[(90.12±6.43)μ·L-1,(98.73±7.29)μg·L-1]均明显高于健康对照组[(72.97±8.51)μg·L-1,(80.87±6.92)μg.L-1],差异均有统计学意义(Pa＜0.05).2.实验组XIAP在胎盘合体滋养细胞中的表达(114.56±5.17)明显低于健康对照组(144.40±7.31),差异有统计学意义(P＜0.05).3.实验组母血、脐血中TNF-α与胎盘组织中XIAP均呈负相关(Pa＜0.05);健康对照组母血、脐血中TNF-α与胎盘组织中XIAP均无相关性(Pa＞0.05).4.实验组母血、脐血中TNF-α与新生儿体质量均呈负相关(Pa＜0.05),健康对照组母血、脐血中TNF-α与新生儿体质量均无相关性(Pa＞0.05).5.实验组新生儿并发症显著高于健康对照组(P＜0.05).结论 母血、脐血中TNF-α升高及胎盘组织中XIAP表达降低,可能通过促进胎盘滋养细胞过度凋亡参与IFGR的发病,并影响新生儿预后.     

白介素-6及生存素在胚胎停止发育中的作用

目的 探讨白介素-6（IL-6）及生存素（Survivin）在胚胎停止发育发病中的可能作用。方法 对2012年7-12月就诊于郑州大学第三附属医院产科门诊30例不明原因胚胎停止发育病例（研究组）和30例正常早孕吸宫流产病例（对照组）的绒毛组织及血清进行研究。用实时荧光定量逆转录聚合酶链式反应技术(Real time-PCR)和免疫组织化学技术(SP法)检测两组绒毛组织中IL-6和Survivin mRNA的表达和蛋白定位、表达强度;用双抗体酶联免疫夹心法（ELISA法）测定IL-6在研究组、对照组和阴性对照组（非孕健康体检者）血清中的浓度。结果 绒毛组织中,IL-6与Survivin在合体及绒毛滋养层细胞中均有表达,Real time-PCR及免疫组化结果均显示IL-6与Survivin在研究组中的表达水平均低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;ELISA法检测研究组中IL-6表达低于对照组和阴性对照组,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 孕早期绒毛组织中IL-6和Survivin的正常表达对维持早期胚胎发育起到一定作用。     

染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用

目的探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例,分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况;并根据NT值分为以下5组:2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况;根据是否合并其他超声异常,分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况。结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6%、14.4%、22.4%、25.0%和42.3%;305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例(19.3%)染色体异常;且与常规的染色体核型分析相比,CMA多检出5例致病性CNVs(5/246)及12例临床意义不明(VOUS)变异;此外,合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2%和17.2%。结论 CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复。     

单纯性右位主动脉弓合并左锁骨下动脉迷走胎儿的遗传学分析及妊娠结局

目的:探讨单纯性右位主动脉弓合并左锁骨下动脉迷走(RAA-ALSA)胎儿的遗传学特点及妊娠结局。方法:选取2019年5月至2021年12月郑州大学第三附属医院产前超声诊断为RAA-ALSA的胎儿共95例,分析孕期遗传学检测结果,随访妊娠结局及产后患儿情况。结果:95例RAA-ALSA胎儿中,53例在孕期行羊水染色体微阵列分析,检出异常4(7.5%)例。随访95例RAA-ALSA胎儿妊娠结局,4例终止妊娠,91例活产。经阴道分娩64例,剖宫产分娩27例;随访患儿2～26个月,91例患儿中2例行手术治疗,其中1例出生后1 d因呼吸喘鸣行手术治疗,另外1例出生后11个月因反复呼吸道感染行手术治疗,余89例患儿未发生呼吸道及消化道异常症状,目前生长发育未见异常。结论:RAA-ALSA胎儿存在染色体异常风险,需行染色体拷贝数变异检测;分娩地点应选择具备新生儿支持的医院;患儿出生后出现气管、食管受压症状时需手术干预。     

社区戒毒康复人员毛发毒品检测模式的效果与成本效用分析

目的 评价在社区戒毒社区康复人员中应用毛发毒品检测模式的效果与成本效用。方法 将社区戒毒人员分为尿液检测模式组和毛发检测模式组,利用Markov模型评价30年后2种毒品检测模式的累积复吸率、总成本和总质量调整寿命年（quality-adjusted life years,QALYs）,并对模型进行单变量敏感度分析。结果 相较于尿液检测模式,在社区戒毒社区康复人员中应用毛发检测模式的累积复吸率降低了3.9%（82.6% vs 86.5%）,国家支付总成本降低了13 978.22元/人（186 578.96元/人vs 200 557.18元/人）,总QALY提高了0.14QALY/人（13.77QALY/人vs 13.63QALY/人）,即每获得1个QALY,国家可以节省101 465.12元/人。敏感度分析表明,这种成本效用结果具有稳定性。结论 相对于尿液检测模式,对社区戒毒社区康复人员使用毛发检测其吸毒行为降低了累积复吸率,且极具有成本效用,增加了QALY而节省了成本。     

染色体数目和拷贝数异常与复发性流产关系及可能影响因素

目的：分析染色体数目和拷贝数异常与复发性流产关系及影响因素。方法：以2019年3月-2020年12月本院就诊的复发性流产患者90例为复发组,其中流产2次36例、3次34例、4次20例;同期治疗的偶发性流产患者50例为对照组。比较不同流产特征患者流产组织细胞染色体数目和拷贝数异常并分析危险因素。结果：流产组织细胞染色体发生四体率和多倍体率复发组与对照组无差异(P>0.05),发生单体率(14.4%)和三体率(50.0%)均高于对照组(2.0%、30.0%);复发组不同流产次数患者发生四体率、多体率无差异(P>0.05),发生单体率和三体率有差异(P>0.05)。复发组染色体数目和拷贝异常率(84.4%)高于对照组(42.0%),染色体致病性拷贝变异率(15.6%)高于对照组(4.0%),且在流产2次(8.3%)、3次(11.8%)、4次(35.0%)逐渐升高(均P<0.05)。复发组中染色体数目和拷贝异常者年龄(34.2±2.6岁)、流产次数(3.1±0.5次)以及自身免疫抗体阳性率(28.9%)均高于染色体拷贝正常者(26.9±2.8岁、2.7±0.6次、10....     

Syncytin和GCMa在特发性胎儿生长受限胎盘中的表达

目的探讨Syncytin及glial cells missing(GCMa)在特发性胎儿生长受限(idiopathic fetal growth restriction,IFGR)患者胎盘组织中的表达及意义。方法选取剖宫产分娩的IFGR孕妇32例为研究组,同期因社会因素剖宫产分娩的健康足月孕妇30例作为健康对照组。采用免疫组化S-P法和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测2组胎盘组织中Syncytin和GCMa的表达。结果免疫组化及RT-PCR结果均显示Syncytin和GCMa在研究组胎盘组织中表达水平低于健康对照组,差异均具有显著统计学意义(P<0.01)。Syncytin及GCMa在研究组胎盘组织中表达均降低,两者呈正相关(r=0.537,P<0.05)。结论 Syncytin与GCMa在IFGR胎盘组织中均低表达,提示可能在该疾病的发生、发展过程中起重要作用。     

产前诊断 ABCA12基因变异所致丑角样鱼鳞病1例

本文报告了1例产前超声提示胎儿多发结构异常、经家系全外显子组测序诊断为丑角样鱼鳞病的病例。因孕24周+4超声提示胎儿唇角略外翻, 鼻梁低平, 下颌略后缩, 左耳耳廓小, 双足足趾姿势异常进行产前诊断。全基因组拷贝数变异检测提示胎儿及父母样本未检测到染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异。家系全外显子组测序结果提示胎儿ABCA12基因c.2593-1G>A和c.7444C>T致病性变异, 分别遗传自临床表型正常的父母, 最终确诊为丑角样鱼鳞病。经充分遗传咨询后, 孕28周+4引产后死胎可见全身多发畸形。c.2593-1G>A变异位点未见报道, 该位点的发现拓宽了ABCA12基因突变谱。     

3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现及基因突变分析

回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况, 并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein, ALDP)结构进行分析, 提高对X-ALD的认识, 减少误诊误治。3例患者均为男性, 患者1、2为儿童脑型(childhood cerebral ALD, CCALD), 患者3为肾上腺脊髓神经病, 早期均被误诊。头颅MRI、血液学检查显示了X-ALD的神经系统脱髓鞘、肾上腺皮质功能不全以及极长链脂肪酸的堆积。ABCD1基因测序发现3种新发致病突变[c.910delins22(p.A304delins8)、c.887A>C(p.Y296S)、c.1451₁481del(p.P484fs)], 影响ALDP的关键结构, 进而致病。患者1、2行造血干细胞移植, 术后病情继续进展;患者3病情较稳定。本研究发现了3种新的突变, 扩充了X-ALD患者ABCD1基因突变谱;对于X-ALD, 应早期识别、早期...