19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析

  目的  结合文献报道, 对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et's disease like trisomy 8, T8-BD)患儿的临床特征进行总结, 以提升临床医生对该病的认识与处理能力。  方法  回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8-BD患儿的临床资料, 对其一般资料、症状与体征、辅助检查结果、治疗及预后情况进行归纳、总结。  结果  共纳入吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8-BD患儿6例、10篇文献中的T8-BD患儿13例。19例T8-BD患儿中, 男童4例(21.1%), 女童15例(78.9%); 中位起病年龄为8岁(范围: 0~16岁); 主要临床表现为口腔溃疡(94.7%), 外阴溃疡(57.9%), 发热(57.9%, 其中4例有周期热样表现); 合并恶性血液病14例(73.7%), 消化道病变9例(47.4%), 皮肤病变7例(36.8%), 脑脊液压力升高1例(5.3%)。发育异常7例(36.8%), 其中发育迟缓5例, 褶纹深3例, 关节畸形3例, 特殊面容1例, 智力障碍1例, 胼胝体发育不全1例。辅助检查示血细胞减少11例(57.9%); C反应蛋白升高11例(57.9%), 红细胞沉降率升高9例(47.4%)。治疗方面, 糖皮质激素治疗11例(57.9%), 传统免疫抑制剂治疗9例(47.4%), 生物制剂治疗6例(31.6%), 造血干细胞移植6例(31.6%), 化学药物治疗3例(15.8%)。预后方面, 死亡4例(21.1%), 均为合并恶性血液病者。  结论  T8-BD患儿以女童多见, 常见的临床症状为口腔溃疡、外阴溃疡、发热, 可合并消化道病变、皮肤病变、恶性血液病、发育异常, 但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现, 临床医生应注意识别。整体来看, T8-BD患儿预后尚可, 但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差, 死亡风险增高。