Leber先天性黑蒙基因研究进展

Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现，数种与LCA相关的致病基因，主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1，其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果，将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。     

无气泡抽取甲基纤维素

无气泡抽取甲基纤维素上海医科大学附属眼耳鼻喉科医院眼科赵培泉如何避免抽取的甲基纤维素内不含细小气泡是一个值得解决的问题，笔者在应用中发现一简便方法，特在此作一简要介绍，具体步骤如下：①将盛甲基纤维素的小瓶倒置数分钟，使甲基纤维素流向瓶口部。②用９号针...     

早产儿视网膜病变的动物模型

早产儿视网膜病变(ROP)是一种可引起致盲的视网膜新生血管及纤维组织增生的病变,正逐渐受到国内眼科和新生儿科医师的重视.关于ROP的临床研究取得了很多成果,但是受到研究对象和医学伦理等问题的限制.类似ROP病变的氧诱导视网膜病变(OIR)模型先后在猫、家兔、犬、小鼠、大鼠等动物中建立,后两者由于具有体型小、繁殖快、品种品系多、方法较为成熟且成功率高等特点,得到了广泛的应用.转基因小鼠为ROP的分子遗传学研究提供了理想的途径.此外大鼠中CO2诱导视网膜病变和代谢性酸中毒诱导视网膜病变的方法将有助于研究CO2、酸中毒与ROP的关系.犬视网膜血管对氧的反应比啮齿类动物更加接近人类,但其ROP模型在更多应用之前还有待于深入研究.     

直视下睫状体冷冻术

直视下睫状体冷冻术上海医大附属眼耳鼻喉科医院眼科赵培泉睫状体冷冻术（ｃｙｃｌｏｃｒｙｏｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎ）是处理药物和手术治疗无效青光眼的最后措施。其优点有：①损伤巩膜的机会少；②可重复进行；③很少冻伤玻璃体；④手术操作简单。但手术并发症也较多，...     

浅谈高度近视后极部视网膜劈裂

后极部视网膜劈裂是高度近视并发症之一.近年来,随着光学相干断层扫描技术(optical coherence tomography,OCT)在该眼病中的应用而逐渐为大家所重视.高度近视后极部视网膜劈裂在OCT中表现形态多样,常伴有中心凹脱离或黄斑裂孔,与其预后密切相关.目前,其确切发病机制不明,大多认为与来自视网膜内外面的牵拉有关.手术选择主要基于解除牵拉力的需要,手术技术革新也在不断进行中.此文就目前该病研究最新进展做一综述.     

体外观察维甲酸对NIH/3T3细胞的抑制作用

目的评价维甲酸(RA)对NIH/3T     

玻璃体切割术后注入曲安奈德辅助治疗增生性玻璃体视网膜病变的初步观察

曲安奈德(TA)近年来越来越多地应用于玻璃体手术辅助治疗各种玻璃体视网膜疾病,尤其是增生性玻璃体视网膜病变(PVR)与增生性糖尿病视网膜病变(PDR),显示出了良好的治疗效果与广泛的应用前景[1,2].我们回顾分析了22例因PVR C级以上而行玻璃体切割术且于手术结束时行玻璃体内注射TA治疗患者的临床资料,现将结果报告如下.     

玻璃体视网膜脱离手术后球结膜伤口的愈合观察

目的 分析玻璃体手术及视网膜脱离手术后球结膜伤口的愈合情况和并发症，以提高术后球结膜伤口愈合率。方法 统计分析玻璃体手术及视网膜脱离手术患者58例(58只眼)的球结膜伤口愈合情况。结果 在球结膜剪开360。的23只眼中，13只眼(56．5％)出现球结膜下垂，3只眼(13．0％)球结膜后退，2只眼(8、7％)球结膜袋样形成，1只眼(4．3％)两侧明显隆起，5只眼(21．2％)愈合。在球结膜剪开180。的35只眼中，15只眼(42．9％)出现球结膜下垂，3只眼(8．6％)球结膜后退，1只眼(2．9％)球结膜袋样形成，1只眼(2．9％)两侧明显隆起，16只眼(45．7％)愈合。结论 正确处理球结膜伤口是玻璃体手术和视网膜脱离手术的重要内容，应予以重视。     

保留晶状体的玻璃体切除术治疗4A期早产儿视网膜病变

目的 评价保留晶状体的玻璃体切除术治疗4A期早产儿视网膜病变后视网膜解剖复位情况以及视功能情况.方法 回顾性病例研究.15例20只4A期早产儿视网膜病变患眼经确诊后均在全麻下施行了保留晶状体的玻璃体切除术.术后随访通过间接检眼镜以及RetCamⅡ成像系统检查视网膜解剖复位情况,使用条栅视力(Lea gratingTM)检查来评估视功能的情况.结果 所有20只患眼术后随访中视网膜解剖均完全复位.其中3只患眼伴有黄斑部的变形或牵引(占15％),其余17只患眼术后眼底检查黄斑部结构正常(占85％).共9例患儿12只眼完成了条栅视力的检查,平均条栅视力值为(6.4±.2.5)c/d(2～12 c/d),转换为五分视力值平均为4.29±0.20 (3.82～4.60).其中1只患眼视力为3.82,1只患眼视力为4.0,其眼底检查都发现有黄斑部的变形以及牵引;其余10只患眼视力都优于4.3(4.30～4.60).结论 通过保留晶状体的玻璃体切除术治疗4A期早产儿视网膜病变,能够使视网膜解剖复位成功,并达到良好的视功能预后.     

CRB1突变型Leber先天性黑矇和早发视网膜萎缩患儿基因型与表型特征研究

目的:观察 CRB1突变型Leber先天性黑矇（LCA）和早发视网膜萎缩（EOSRD）患儿基因型与表型关系特征。 方法:回顾性临床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科临床及基因诊断的 CRB1突变LCA和EOSRD患儿10例纳入研究。二代测序及致病...