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目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H(Hb Bart′s)胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。 相似文献
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目的观察胎盘免疫调节因子(PF)在体外的抗乙肝病毒(HBV)作用及安全性。方法将质量浓度分别为0.032—20.000mg/ml的PF作用于体外培养的人肝癌细胞系HepG 2.2.15细胞,通过MTT比色法观察细胞增殖抑制率及半数毒性质量浓度(TC50),以荧光定量PCR法检测HBV DNA水平(以拉米夫定为阳性对照组)。结果PF处理后细胞增殖抑制率为0.75%~58.21%且呈浓度依赖性,作用72h后TC50为13.61mg/ml;PF作用72h和144h后,细胞上清液中HBV DNA拷贝量显著降低,与阳性对照组水平相似。结论PF在体外有显著抗HBV作用,且细胞毒性较小。 相似文献
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目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1.59%,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100%;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。 相似文献
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目的调查南宁市高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染及亚型分布情况,为预防子宫癌前病变、宫颈癌提供依据。方法通过聚合酶链反应-反向斑点杂交法对6 372例妇女进行HPV DNA基因结果分型。结果 6 372例样本(年龄18~70岁)总体HPV阳性率占全部患者的27.5%,其中阳性患者中78.0%为单一型感染,22.0%为多重感染;HPV16型(20.3%)是多种HPV类型中最常见的基因型,其次为HPV52型(19.9%)、58型(14.0%)、11型(10.6%)、6型(8.9%)。通过年龄分层显示,在18~29岁高危型HPV感染率出现一个高峰。高危型HPV感染率较高的有HPV16、HPV52、HPV58型。结论该调查提供了南宁地区妇女患病率以及常见基因类型的分布,同时也表明HPV基因类型的感染存在地域差异。 相似文献
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目的:检测趋化因子受体CXCR7(chemokine receptor 7)及其配体在子宫内膜癌组织和子宫内膜癌细胞中的表达,并研究雌激素对该受体的调控作用。方法:首先通过RT-PCR分析20种趋化因子受体在子宫内膜癌细胞株Ishikawa(ERα阳性)和AN3CA(ERα阴性)的转录水平,筛选出子宫内膜癌细胞株高表达的趋化因子受体,以免疫细胞化学染色法测定该受体及其相应配体在子宫内膜癌组织和细胞中的表达,并用蛋白质印迹法观察雌激素对该受体蛋白水平表达的影响。结果:(1)CXCR7 mRNA在子宫内膜癌细胞株Ishikawa、AN3CA均呈高表达,免疫细胞化学示子宫内膜癌组织和Ishikawa、AN3CA细胞表达CXCR7及其配体SDF-1,不表达I-TAC;(2)在Ishikawa中,雌激素在一定浓度范围内上调细胞中CXCR7蛋白水平的表达,而在AN3CA中,雌激素对CXCR7蛋白并无明显的调节作用。结论:CXCR7/SDF-1高表达于子宫内膜癌组织和子宫内膜癌细胞中,且雌激素上调CXCR7的表达,表明CXCR7/SDF-1可能在子宫内膜癌中发挥调控作用。 相似文献
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目的:采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT )的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受 NIPT ,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果(1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT 对 T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对 T 21/T 18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1651例,完成随访1468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。 相似文献
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目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。 相似文献
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目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea /αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据. 相似文献