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Leber视神经萎缩分子生物学检测 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 探讨线粒体DNA1778突变与Leber视神经萎缩(Leber shereditary optic neuropathy,LHON)之间的关系. 方法采用突变特异性引物PCR(mutation specific primer PCR)及PCR RFLP(MaeⅢ)检测临床可疑LHON患者及有关亲属,两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。 结果 10例11778突变阳性者中1例为携带者,9例为LHON病人,患者中男性6例,女性3例,起病年龄12-25岁,双眼起病间隔0-6个月,随访0-12年,视力为指数/眼前-0.1(除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复),接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常,而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。 结论 10例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体DNA11778突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体DNA突变虽是LHON的主要病因,但其他因素如内分泌失调也可影响其发病。(中华眼底病杂志,1998,14:156-158) 相似文献
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四种DNA提取法在遗传性眼病DNA库中的比较 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过对低渗溶血法、盐酸胍法、氯化钠法、NP-40法提取人类基因组DNA的比较,以得到一种最稳定、可靠、实用的DNA提取方法,应用于遗传性眼病DNA库的建立。方法用四种方法提取眼遗传性疾病患者的血液基因组DNA,紫外分光光度测定,用琼脂糖凝胶电泳和PCR扩增鉴定提取的基因组DNA。结果低渗溶血法提取基因组DNA量最多,纯度最高,PCR扩增效果最好,有利于遗传性眼病DNA库的建立。结论低渗溶血法是一种实用、可靠、稳定的提取方法,在眼遗传性疾病家系DNA库建立上值得推广应用。 相似文献
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先天性鼻泪管阻塞的综合治疗 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 先天性鼻泪管阻塞是婴幼儿常见的眼病 ,其处理历来存在争议。本文的研究目的是探讨应用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩、泪道加压冲洗及鼻泪管探通术的综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞患儿的临床应用价值及其治疗效果。方法我们回顾性分析了 4 83例 54 7眼 ,从 1997年 1月~ 2 0 0 0年 12月在中山眼科中心小儿眼科门诊治疗的先天性鼻泪管阻塞的病例资料 ,首诊平均年龄为 11.8个月。根据患者的年龄和症状 ,分别采用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩 ,泪道加压冲洗及鼻泪管探通的综合治疗方法进行处理 ,并观察随访 3个月以上 ,症状消失作为治愈的指标。结果 综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞总的治愈率为 97.3 % .其中 6.1%病例用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩法治愈 ;8.2 %病例用泪道加压冲洗法治愈 ;83 %的病例用鼻泪管探通术治愈。共有 15例患儿在治疗中发生并发症。结论 综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞患儿是安全有效的处理方法。 相似文献
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小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床 特点与候选基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况。方法连续收集分析18例年龄4个月至8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料。应用聚合酶链反应异源双链单链构像多态法分析锥杆同源异形盒基因(cone-rod homeobox gene,CRX)全部3个外显子、GUCY2D基因(retinal-specific guanylate cyclase gene)外显子2和8,寻找可能的变异。结果18例患儿因家人发现其有明显视觉障碍来诊。 其中13例有眼球震颤,8例有畏光,7例有轻微、不典型眼底改变。11例眼底正常。4例可测 定视力者视力均低于0.3,14例小于3岁者无法测定视力。视锥细胞营养不良与视锥杆细胞营养不良的临床症状和眼部表现相互重叠。均未发现CRX基因和GUCY2D基因突变。结论小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良视觉障碍明显,眼球震颤较多见。多数眼底正常,少数有眼底改变但不典型。本组病例可能与CRX基因和GUCY2D基因外显子2、8突变无关。(中华眼底病杂志,2001,17:293-295) 相似文献
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线粒体DNA突变与多发性硬化关系的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨多发性硬化(MS)发病机制与线粒体DNA突变的关系。方法 应用单链构像多态性法(SSCP)和点突变特异性引物PCR法(MSP-PCR)检测18例MS患者外周血线粒体DNA11778突变。结果 通过上述方法未能检测出MS患者线粒体DNA突变。结论 在MS患者中发现线粒体DNA突变,说明MS的发病机制中可能存在种族差异,亚洲人MS的发生可能与免疫、环境因素的关系更密切,但确切结论有待收集更多的资料进行研究。 相似文献
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膝关节骨性关节炎(Knee Osteoarthritis,KOA)是多种致病因素作用下使软骨细胞及细胞基质合成与分解的动态平衡被打破,导致关节软骨的软化、纤维化、溃疡、减少,软骨下骨质硬化,骨赘形成和软骨下囊肿形成。KOA多发于40岁以上人群,女性大于男性。临床上多以综合非手术治疗、对症及对因治疗、手术治疗,作为KOA的治疗方案。本文就各种治疗措施一一综述。1非手术治疗 相似文献
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目的 探讨PCR扩增技术在新生儿结膜炎临床诊断中的价值。方法 采用PCR扩增技术和直接涂片镜检两种方法,分别检测1997年9月~2002年10月到中山大学中山眼科中心就诊的200例新生儿结膜炎息儿的结膜标本中的淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体。结果 PCR扩增检测出18例淋球菌阳性(9%),65例沙眼衣原体阳性(32.5%),8例解脲支原体阳性(4%);直接涂片镜检法检出14例淋球菌阳性(7%),47例沙眼衣原体阳性(23.5%),5例解脲支原体阳性(2.5%)。PCR扩增的阳性率比直接涂片镜检高。结论 PCR扩增技术是一种快速、简便、灵敏的检测新生儿结膜炎常见致病病原体的方法,与传统直接涂片镜检法比较,具有一定的优势。 相似文献
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烯醇化酶是一种糖酵解酶,为二聚体蛋白质,由来自不同基因位点的3个亚基α、β、γ组成,现已发现有5种同工酶:αα、αβ、ββ、αγ、γγ.α亚基广泛分布于各种组织,β亚基分布于心肌和骨骼肌中,而γ亚基为神经组织所特有,存在于神经元和神经内分泌细胞中. 相似文献