伴有中枢神经系统受累的CMTX1的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组影响周围神经系统运动和感觉神经的遗传性疾病。X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX1)是由位于染色体q13.1上编码Cx32的GJB1基因突变引起的,主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。但近期研究发现,CMTX1可引起中枢神经系受累和可逆性脑白质损害。本文对CMTX1的中枢神经系统表现、可能的发病机制、辅助检查及治疗和预防方法作一综述,旨在为CMT患者的识别及诊治提供参考。     

脑脊液二代测序诊断病毒性脑炎3例病例报告及文献复习

病毒性脑炎( Viral encephalitis)是指病毒感染引起的中枢神经系统局灶性或弥漫性损害,是临床中较为常见的中枢神经系统感染性疾病之一[1].近年来,伴随着临床诊断技术的发展与进步,对该类疾病的检查方法逐渐增多,且诊断水平日益提高,尤其是二代测序技术的蓬勃发展为病毒性脑炎的诊断提供了新契机[2] ,与传统M...     

腓骨肌萎缩症的治疗研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是临床最常见的遗传性周围神经病,多于儿童期或青少年期起病。患者临床表现为足内侧肌和腓骨肌进行性无力、萎缩,伴有轻到中度感觉减退、腱反射消失及弓形足。目前临床尚无CMT的特殊治疗方法,主要采取药物对症治疗、外科矫形器治疗和康复治疗。近年来,随着二代基因测序技术(NGS)的发展,分子层面的诊疗水平显著提高,靶向分子治疗有望成为CMT治疗的新方向。本文综合国内外相关文献报道,就CMT的治疗方法做一综述,以期为临床CMT的治疗提供重要的参考依据。     

二代测序诊断EB病毒性脑炎继发自身免疫性脑炎1例报道

病毒性脑炎与自身免疫性脑炎在临床中常难以鉴别,临床表现较为相似,但治疗方案不同,因此早期识别尤为重要。本文报道1例影像学提示边缘叶脑炎,经二代测序技术确诊为EB病毒感染的病毒性脑炎患者,治疗后6个月继发癫痫,自身免疫性抗体抗谷氨酸受体(NMDA型)抗体阳性,诊断为成人病毒性脑炎后自身免疫性脑炎(PVEAE)。结合相关文献,本文描述了二代测序技术早期诊断病毒性脑炎及自身免疫性脑炎的临床应用,讨论病毒性脑炎继发自身免疫性脑炎的临床特征,旨在更好地实现二者的早期诊断与鉴别,改良患者诊疗方案,为患者带来更好的预后结局。