D13S301位点Amp—FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。     

扬州市区空气中风媒花粉的调查

支气管哮喘是一种气道慢性炎症性疾病,发病与过敏因素有很大关系,过敏源种类甚多,风媒花粉是主要致敏因素。作者1993年5月～1994年5月调查了扬州市区空气中风媒花粉飘散情况,结果分析报告如下。1材料与方法分别将花粉取样器置医学院宿舍区5楼及梅岭无线电总厂旁商学院宿舍2楼阳台,在空气中暴露24ho在25mmX75mm载玻片上均匀徐一层凡上林,将其置花粉取样器上,每日清晨7时换片一张,取回的载玻片用品红甘油胶染色,加22mmX22mm盖玻片,显微镜下观察、鉴定、记录花粉种类和数量。2结果1年中制花粉片730张,收集到花粉30268粒,经鉴定确…     

Amp—FLP连锁分析法应用于Wilson病的产前基因诊断

为探索对Ｗｉｌｓｏｎ病产前基因诊断的方法，应用１３号染色体上３个ＳＴＲ位点的扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）为遗传标记，对３个ＷＤ家系进行产前诊断，结果２个胎儿为致病基因携带者，１个胎儿患者，表明以这３个多态位点为遗传标记，能快速、简便、准确地对该病进行产前诊断。     

STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用

本文选择与Ｗｉｌｓｏｎ病致病基因紧密连锁的３个ＳＴＲ序列Ｄ１３Ｓ２２８、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ１３７为遗传标记，用扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（ＰＩＣ）分别为０．６０、０．７８、０．７９，联合这３个ＳＴＲ序列对２个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明ＳＴＲ连锁分析可对ＷＤ家系进行症状前及产前基因诊断。     

489对有不良生育史夫妇的家系调查分析

我们对在遗传咨询中收集到489对曾生育过异常患儿（包括智力低下、性发育异常、畸形儿及各种遗传病患儿等）,或发生不明原因的习惯性流产、死胎、死产、畸胎等．以及不孕症夫妇,进行家系分析、细胞遗传学研究,部分病例还进行了分子水平的基因诊断,现将结果报告如下。l资料与方法489对夫妇中20～30岁组共351对,占71．78％,31～38岁组138对,占28．22％。127对夫妇生育130个智力低下儿,患儿智商为20～50之间;117对夫妇生育125个畸形地及各种遗传病患儿,畸形地包括唇裂、腰裂、多指、尿道下裂及先天性心脏畸形;18对夫妇生育18个性发…     

三氯化铬对小鼠卵母细胞成熟和体外受精的影响

采用小鼠卵母细胞体外培养 ,体外受精的方法研究了三氯化铬对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响 .结果表明 ,三氯化铬可以抑制卵母细胞第一极体的释放 ,降低小鼠超排卵数和卵母细胞的存活率和体外受精率 .对小鼠体内生发泡破裂没有影响 ,但可以抑制体外培养卵母细胞的生发泡破裂 ;随着在正常培养液中培养时间的延长 ,卵母细胞的第一极体的释放率和体外受精率 (除了 6.0 mg· kg-1组外 )均有显著提高 ,且与对照组相比已经无显著性差异 .结果提示 ,三氯化铬可以破坏卵母细胞的成熟 ,降低卵母细胞的受精能力 ,具有明显的生殖毒性     

Wilson病的产前基因诊断——附一例报告

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可以通过青霉胺和硫酸锌等...